ססיענטיסץ זאָגן אַז עס זענען בייַ מינדסטער 79 "סינדראָמעס" פון אַביסאַטי

ווען עס קומט צו אַביסאַטי, עס איז פיל מער קאָמפּליצירט ווי עס מיינט בייַ ערשטער בליק. א נייַ אָפּשאַצונג פון פאָרשונג אין קאַנאַדע ווייזט אַז אַביסאַטי האט לפּחות 79 פאַרשידענע Forms פֿאַרבונדן מיט די גענעס פון מענטשן, און פילע פון זיי זענען זייער זעלטן.

אַביסאַטי איז געפֿירט דורך דורכפאַל אין די גענעס

כאָטש סטיל סיבות אַזאַ ווי דיעטע און גשמיות טעטיקייט שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין אַביסאַטי, שטודיום האָבן געוויזן אַז עס איז אויך אַ גענעטיק קאָמפּאָנענט צו עס. דעריבער, אין די נייַ אָפּשאַצונג, ריסערטשערז זיך קאָנצענטרירט אויף די טייפּס פון אַביסאַטי, וואָס קענען ווערן געפֿירט דורך גענעס. זיי ריוויוד מער ווי 160 שטודיום אויף גענעטיק Forms פון אָוביסאַטי. פֿריִערדיקע סערווייז האָבן געוויזן אַז עס זענען 20 צו 30 אַנדערש טייפּס פון אַביסאַטי - די מחברים שרייַבן.

אבער אין די נייַ אָפּשאַצונג, ריסערטשערז האָבן ידענטיפיעד אַ גאַנץ פון 79 גענעטיק "סינדראָמעס" פון אָוביסאַטי. אונטער סינדראָום רעפערס צו טנאָים אַז זענען די רעזולטאַט פון גענעטיק ענדערונגען און גרונט מענטש אַביסאַטי, צווישן אנדערע סימפּטאָמס. למשל, איינער אַזאַ "סינדראָמעס" פון אַביסאַטי, וואָס איז לאַנג באקאנט, איז אַ גענעטיק צושטאַנד גערופֿן פּראַדער-ווילי סינדראָום. לויט צו אַ יבערבליק, מענטשן מיט דעם סינדראָום זאל פּאַסירן אַביסאַטי, דיוועלאַפּמענאַל פאַרהאַלטן, גראָוט האָרמאָנע דעפיסיענסי, יבעריק הונגער, און זיי טענד צו זיין אַבנאָרמאַלי פאַרנעם עסנוואַרג ינטייק.

לויט צו אן אנדער יבערבליק, די מענטאַלי פאַרקריפּלט, אַבנאָרמאַלאַטיז פון די פּנים און אנדערע סימפּטאָמס זאל זיין שייך צו אנדערע סינדראָמעס.

די יבערבליק זאגט אַז 43 פון די 79 סינדראָמעס האט נישט באַקומען די נאָמען. אין דערצו, סייאַנטיס האָבן גאָר באשלאסן די גרונט דזשאַנעטיקס בלויז 19 סינדראָמעס. אזוי, זיי געמאלדן אַ פּאַרטיייש שכל פון יקערדיק דזשאַנעטיקס, לויט צו אַ יבערבליק. אָבער, ריסערטשערז געפֿונען 22 סינדראָום, וואָס סייאַנטיס ביז אַהער געוואוסט גאָרנישט.

"א בעסער שכל פון די גענעטיק סיבות פון די סינדראָמעס קענען ניט בלויז פֿאַרבעסערן די לעבן פון מענטשן אַפפעקטעד דורך די מיוטיישאַנז, אָבער אויך העלפן אונדז צו בעסער פֿאַרשטיין די גענעס און מאַלאַקיולז אַז זענען וויכטיק פֿאַר אַביסאַטי," - זאגט דער עלטער מחבר פון דער אָפּשאַצונג דעוויד מייר, מיטאַרבעטער פּראָפעסאָר פון געזונט פאָרשונג מעטהאָדס ביי מקמאַסטער אוניווערסיטעט אין אנטעריא, האט געזאגט אין אַ דערקלערונג.

די רעזולטאטן פון שטודיום אויף צווילינג

שטודיום געטאן אויף יידעניקאַל צווילינג האָבן געוויזן אַז אַביסאַטי אין די 40-75 פּראָצענט דעפּענדס אויף אַ גענעטיק צושטאַנד - די ריסערטשערז געמאלדן אין די יבערבליק, ארויס אויף מאַרץ 27 אין דעם זשורנאַל אָבעסיטי תגובות. עס ריסערטשערז האָבן זיך קאָנצענטרירט אויף די טייפּס פון אַביסאַטי וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט אַ איין דזשין און גרונט סינדראָמעס (סינדראָמעס, דורך דעפֿיניציע, אַרייַננעמען אַ סכום פון סימפּטאָמס).

די ריסערטשערז באמערקט אַז צוויי אנדערע גרופּעס פון גענעטיק אַביסאַטי דיסאָרדערס מע האָט זיי ניט אין די יבערבליק: טייפּס פון אַביסאַטי וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט קייפל גענעס, און יענע פֿאַרבונדן מיט אַ איין דזשין, אָבער נישט די גרונט פון סינדראָמעס.

פּרעוואַלאַנס

די יבערבליק אויך גערעדט די אַרויסגעבן פון ווי פּראָסט זענען די Forms פון אַביסאַטי, אָבער די עסטאַמאַץ זענען בלויז בנימצא פֿאַר 12 פון זיי. טאקע, די סינדראָמעס זענען זעלטן, זייער פּרעוואַלאַנס איז ווייניקער ווי 1 פאַל פּער 1 מיליון מענטשן. איינער פון דיסאָרדערס, למשל, גערופֿן סינדראָום אַהלסטרöם, איז געפֿונען געוואָרן אין בעערעך איין מענטש אויס פון 900, לויט צו דער נאַציאָנאַלער ביבליאָטעק פון מעדיסינע.

די מחברים אנגעוויזן: זיי האָפֿן אַז זייער אַרבעט וועט פאַרבעסערן די עפעקטיווקייַט פון פאָרשונג אויף דזשאַנעטיקלי באשלאסן אַביסאַטי סינדראָמעס.