Waardenburg סינדראָום: סימפּטאָמס, ז, טיפּ פון ירושה

איינער פון די גרופּעס פון חולאתן זענען קאַנדזשענאַטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. אין רובֿ קאַסעס, עס איז אוממעגלעך צו פאַרמייַדן זיי. וועגן די שטאַטן דערקענט נאָך דער געבורט פון אַ בעיבי. גענעטיק חולאתן זענען קעראַקטערייזד דורך פאַרשידענע מאַניפעסטאַטיאָנס. אין רובֿ קאַסעס, עס איז חסרונות פון די ינערלעך אָרגאַנס און פונדרויסנדיק אַנאַמאַליז. איינער פון די קאַנדזשענאַטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז איז Waardenburg סינדראָום. עס האט די קוואַליטעט פֿעיִקייטן אַז ויסטיילן עס פון אנדערע גענעטיק חסרונות. די אַרייַננעמען: געהער אָנווער, אַנדערש קאָליר אויגן, די ספּעציפיש אויסזען פון פּאַטיענץ. עס ריקווייערז דורכקוק דורך עטלעכע ספּעשאַלאַסץ פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק.

וואָס איז Waardenburg סינדראָום?

די קרענק איז ניט אַ זעלטן גענעטיק חסרונות. די דורכשניטלעך קרענק ינסידאַנס איז 1 אין 4000 נובאָרנז. Waardenburg סינדראָום איז סאַספּעקטיד אין אַ פרי עלטער, ווי זיין הויפּט מאַניפעסטאַטיאָנס איז אָנזעעוודיק און ומגעוויינטלעך אויסזען וויקלקינד געהער אָנווער. די קרענק איז געווען דיסקרייבד אין די מיטן twentieth יאָרהונדערט. איך דיסקאַווערד דעם גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי אָפטהאַלמאָלאָגיסט פֿון France Waardenburg. ער געלערנט אַ גרופּע פון קינדער וואס זענען געווען באמערקט פֿעיִקייטן אַזאַ ווי גריכיש פּראָפיל, העל אויג קאָליר (אין עטלעכע קאַסעס - אַנדערש) און דעאַפנעסס. אין נאך, די סינדראָום האט פילע אנדערע מאַניפעסטאַטיאָנס, די קאָמבינאַציע פון וואָס קענען בייַטן.

די קראַנקייַט איז דיאַגנאָסעד אין גערלז און יינגלעך. די ינסידאַנס פון די קרענק איז ניט שייך צו דזשענדער און עטניסיטי. די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג דעם קרענק ינקריסאַז שארף אין די בייַזייַן פון אַ גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי אין עמעצער פֿון די משפּחה מיטגלידער. איצט, עס זענען עטלעכע טייפּס פון Waardenburg סינדראָום. די יקער פון גענעטיק ענדערונגען שטעלן גריידינג.

די סיבות פון קרענק אַנטוויקלונג

איינער פון די לעפיערעך לעצטנס דיסקאַווערד קאַנדזשענאַטאַל חולאתן געהאלטן Waardenburg סינדראָום. טיפּ פון ירושה פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל שטאַטן - אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. דעם ימפּלייז אַ הויך ריזיקירן פון טראַנסמיסיע פון דעפעקטיווע גענעס פון עלטערן צו קינדער. מעגלעכקייט פון ינכעראַטינג די קרענק איז 50%. די סיבה פֿאַר די אַנטוויקלונג פון די קרענק זענען באטראכט צו זיין מיוטיישאַנז אין זיכער גענעס. איינער פון זיי איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פאָרמירונג פון מעלאַנאָסיטעס - פּיגמענט סעלז. מיוטיישאַנז פון דעם דזשין זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַ ומגעוויינטלעך אויג קאָלירן און געטעהראָמייו (אַנדערש סטיינינג יריסעס).

מאל די קרענק איז נישט פֿאַרבונדן מיט משפּחה געשיכטע. אין אַזאַ קאַסעס, עס איז אוממעגלעך צו זאָגן, פֿאַר עטלעכע סיבה, קיין גענעטיק אַדזשאַסטמאַנט. זיי זענען באקאנט צו פאַלן אין וטעראָ. ריזיקירן סיבות אַרייַננעמען ינפעקטיאָוס חולאתן ערייזינג בעשאַס שוואַנגערשאַפט. אויך, די סיבה קען זייַן פּראַל דרוק, מעדיצין ינטאַקסאַקיישאַן, שלעכט געוווינהייטן און אַזוי אויף. ד

ווערייאַטיז פּאַטאַלאַדזשיקאַל צושטאַנד

ויסטיילן 4 טייפּס פון Waardenburg סינדראָום. זיי זענען קלאַססיפיעד לויט צו דער טיפּ און נאַטור פון ירושה פון גענעטיק דיסאָרדערס. דער ערשטער טיפּ פון קרענק אַקערז רובֿ אָפט. עס איז קעראַקטערייזד דורך אַ מיוטיישאַן מיטף און פּאַקס3 דזשין, ליגן אין די רגע כראָמאָסאָם. טיפּ פון ירושה - אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. פּאַקס3 דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פּראָדוקציע פון די טראַנסקריפּציע פאַקטאָר, וואָס אין דרייַ קאָנטראָלס די מייגריישאַן פון נוראַל קאַם סעלז.

די רגע טיפּ פון Waardenburg סינדראָום איז באמערקט אין 20-25% פון קאַסעס. פּאַטאַלאַדזשיקאַל גענעס זענען ליגן אין כראָמאָסאָם 3 און 8. דער ערשטער - איז ינוואַלווד אין די פאָרמירונג פון פּיגמענט סעלז. צווייט - פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָודינג סיבות אַקטאַווייטינג טראַנסקריפּציע פון פּראָטעינס.

די דריט טיפּ פון קרענק איז אַ גערודער פּאַקס3 דזשין. דאס מין פון קרענק איז אַנדערש שטרענגקייַט. אין קאַנטראַסט צו דער ערשטער טיפּ, מיוטייטיד דזשין איז נישט אין העטעראָ- און האָמאָזיגאָוס. מאל דעם אנגעצייכנט אַ ומזין מיוטיישאַן.

די פערט טיפּ פון די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע ירושה. די ריזיקירן פון קרענק טראַנסמיסיע איז 25%. די דעפעקטיווע דזשין איז ליגן אין כראָמאָסאָם 13. עס איז ינוואַלווד אין די פאָרמירונג פון דער פּראָטעין ענדאָטהעלין-בייטן.

Waardenburg סינדראָום: סימפּטאָמס

ויסטיילן גרויס און קליין פּאַטאַלאַדזשי קרייטיריאַ. ערשטער געפֿונען אין די מערהייַט פון קאַסעס. די אַרייַננעמען:

1. העטעראָטשראָמיאַ. מענטשן מיט פאַרשידענע אויג קאָליר, וועגן 1% פון די גאַנץ וועלט באַפעלקערונג. העטעראָטשראָמיאַ ניט שטענדיק פֿאַרבונדן מיט פּאַטאַלאַדזשיקאַל סינדראָמעס.
2. די דיספּלייסמאַנט פון די ינער אויג ווינקל. אַזאַ אַ דערשיינונג איז גערופֿן "טעלעקאַנט".
3. העל בלוי קאָליר פון די יריס.
4. די בייַזייַן פּאַטלע פון גרוי האָר.
5. ברייט נאַסאַל בריק.
6. פּראַנאַונסט געהער אָנווער אין עטלעכע קאַסעס - דעאַפנעסס.
7. קליין פּראַפּאָרשאַנז פון די מיטל טייל פון די פּנים שאַרבן.
8. די קאָמבינאַציע פון די סימפּטאָמס מיט הירסטשספּרונג ס קרענק. דעם פּאַטאַלאַדזשי איז קעראַקטערייזד דורך ימפּערד ינטעסטאַנאַל יננערוואַטיאָן געגנט.

פֿאַר קליין קרייטיריאַ קענען אַרייַננעמען אַ פאַרשיידנקייַט פון סימפּטאָמס. צווישן זיי פינגער קאָנטראַקטורעס, די ספּליטינג פון די ספּיינאַל זייַל, סינדאַקטילי, הויט ענדערונגען (בייַזייַן פון אַ גרויס נומער פון מאָלעס, לעוקאָדערמאַ). אָפֿט אנגעצייכנט היפּאָפּלאַסיאַ פֿון די פֿליגלען פֿון די נאָז און רידוסינג די שטערן. פּנים אַזאַ אַ קאָנפיגוראַטיאָן איז רעפעררעד צו ווי "גריכיש פּראָפיל." עטלעכע פּאַטיענץ האָבן חסרונות אַזאַ ווי "שפּאַלט גומען" אָדער "שפּאַלט ליפּ".

דיאַגנאָסיס פון קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז

מענטשן מיט פאַרשידענע אויג קאָליר זענען זעלטן, אָבער דעם סימפּטאָם איז ניט שטענדיק ינדיקאַטיוו פון אַ גענעטיק קרענק. אויב אַזאַ אַ אָנווייַז איז קאַמביינד מיט געהער אָנווער און די קוואַליטעט פֿעיִקייטן פון די יקסטיריער, די בייַזייַן פון Waardenburg סינדראָום איז מסתּמא. צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, דאַרפן מבֿין עצה. מאַנדאַטאָרי דורכקוק אָטאָלאַרינגאָלאָגיסט, אָפטהאַלמאָלאָגיסט, דערמאַטאַלאַדזשיסט. עס איז וויכטיק צו געפינען אויס די משפּחה געשיכטע. צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס געטאן גענעטיק פאָרשונג. נאָך עס איז באַשטימט אויב עס Waardenburg סינדראָום. דער מדרגה פון סייכל אין פּאַטיענץ - נאָרמאַל. דעם איז אַנדערש ווי די קרענק אויף פילע אנדערע יערושעדיק דיסאָרדערס.

Waardenburg סינדראָמע טרעאַטמענט

ווי מיט אנדערע טשראָמאָסאָמאַל חולאתן עטיאָטראָפּ באַהאַנדלונג Waardenburg סינדראָום טוט נישט עקסיסטירן. אַקטיאָנס פון דאקטוירים אַימעד בייַ ילימאַנייטינג קרענק סימפּטאָמס. באגלייט צו פאַרמייַדן דעאַפנעסס ימפּלאַנטיישאַן פון קאָטשלעאַר אַפּאַראַט. אויב פּאַטאַלאַדזשי קאַמביינד מיט הירסטשספּרונג ס קרענק, דאַרפן כירורגיש אריינמישונג אויף די קישקע. אין עטלעכע קאַסעס, פאָרשרייַבן פיסיאָטהעראַפּי. מאל עס זענען פּלאַסטיק כירורגיע אויף זיין פּנים.

פאַרהיטונג פון גענעטיק סינדראָום

די מאַשמאָעס אַז Waardenburg סינדראָום דעוועלאָפּס אין אַ קינד 'מיט די קרענק איינער פון די עלטערן איז זייער הויך. דעריבער, בעשאַס שוואַנגערשאַפט געטאן גענעטיק טעסטינג פון די פעטוס. עס איז נייטיק אין די פאַל פון משפּחה געשיכטע.

אויב דעם קרענק אין קרובים איז געווען ניט באמערקט, קענען ניט פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון קרענק. פֿאַר די פאַרהיטונג פון גענעטיק דיסאָרדערס זענען אַדווייזד צו ויסמייַדן דרוק און אנדערע סיבות אַז האָבן טעראַטאָגעניק ווירקונג. די פּראָגנאָסיס פֿאַר לעבן אין דעם צושטאַנד איז גינציק.