גענעטיק חולאתן זענען ינכעראַטיד. מעדיקאַל און גענעטיק טעסטינג

פֿון די עלטערן דער קינד זאל קריגן ניט בלויז אַ זיכער אויג קאָליר, הייך אָדער פאָרעם פון די פּנים, אָבער אויך גענעטיק חולאתן זענען ינכעראַטיד. וואָס זענען זיי? ווי קענען איך געפינען זיי? וואָס איז די גריידינג פון יערושעדיק חולאתן עקסיסטירן?

די מעקאַניזאַמז פון הערעדיטי

איידער גערעדט וועגן די קרענק, עס איז נייטיק צו פֿאַרשטיין וואָס גענעטיק ירושה. אַלע אינפֿאָרמאַציע וועגן אונדז איז קאַנטיינד אין די דנאַ מאַלאַקיול, וואָס באשטייט פון אַ ונימאַגינאַבלי לאַנג קייטן פון אַמינאָ אַסאַדז. די אָלטערניישאַן פון די אַמינאָ אַסאַדז איז יינציק.

דנאַ שנירל פראַגמענץ זענען גערופֿן גענעס. יעדער דזשין איז אַ האָליסטיק אינפֿאָרמאַציע וועגן איינער אָדער מער סימפּטאָמס פון דעם גוף, וואָס איז טראַנסמיטטעד פון עלטערן צו קינדער, אַזאַ ווי הויט קאָליר, האָר, כאַראַקטער טרייט, און אַזוי אויף. ד אויב זיי זענען דאַמידזשד אָדער הילעל פון זייער אַרבעט דערשייַנען גענעטיק קרענק, טראַנסמיטטעד דורך ירושה.

דנאַ איז אָרגאַניזירט אין טשראָמאָסאָמעס 46 אָדער 23 פּערז, איינער פון וואָס איז געשלעכט. טשראָמאָסאָמעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דזשין טעטיקייט, קאַפּיינג, און אָפּזוך פון שאָדן. ווי אַ רעזולטאַט פון פערטיליזאַטיאָן אין יעדער פּאָר עס איז איין כראָמאָסאָם פֿון דעם פֿאָטער און איינער פון די מוטער.

ווערין איין פון די גענעס וואָלט זיין דאָמינאַנט און די אנדערע רעסעססיווע אָדער סאַפּרעסט. סימפּליסטיקאַללי, אויב זייַן פֿאָטערס דזשין פֿאַר אויג קאָליר, וואָלט זיין דאָמינאַנט, דער קינד וועט ירשענען דעם טרייט פון אים, נישט פון די מוטער.

גענעטיק חולאתן

ינכעראַטיד חולאתן פּאַסירן ווען די מעקאַניזאַם פון סטאָרידזש און טראַנסמיסיע פון גענעטיק אינפֿאָרמאַציע ווייאַליישאַנז פאַלן, אָדער מיוטיישאַן. אָרגאַניזם וועמענס דזשין איז דאַמידזשד, וועט פאָרן עס אויף צו זייער זאָמען אין די זעלבע וועג ווי די געזונט שטאָפּן.

אין די פאַל ווו די אַבנאָרמאַל דזשין איז רעסעססיווע, עס קען ניט דערשייַנען אין די ווייַטער דור, אָבער זיי זענען זייַן קעריערז. געלעגנהייַט אַז די דאָמינאַנט דזשין וועט ניט זיין געוויזן צו עקסיסטירן, ווען אַ געזונט דזשין וואָלט אויך זיין דאָמינאַנט.

עס איז איצט באקאנט מער ווי 6000 גענעטיק חולאתן. פילע פון זיי דערשייַנען נאָך עלטער 35, און עטלעכע זאל קיינמאָל דערקלערן זיך די באַזיצער. מיט די גאָר הויך אָפטקייַט ארויסגעוויזן צוקערקרענק מעלליטוס, אַביסאַטי, פּסאָריאַסיס, אַלזשעימער ס קרענק, סטשיזאָפרעניאַ און אנדערע דיסאָרדערס.

קלאַסיפֿיקאַציע

גענעטיק חולאתן, ינכעראַטיד, האָבן אַ ריזיק נומער פון ווערייאַטיז. צו צעטיילן זיי אין באַזונדער גרופּעס קענען זייַן געהאלטן אַ הילעל אָרט, ז, קליניש בילד, די נאַטור פון הערעדיטי.

חולאתן קענען זיין קלאַססיפיעד לויט צו דעם טיפּ פון ירושה און לאָוקיישאַנז פון די דעפעקטיווע דזשין. אַזוי, עס איז וויכטיק דזשין ליגן אין אַ געשלעכט אָדער ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם (אַוטאָסאָמע), און עס איז אָוווערוועלמינג אָדער ניט. אַלאַקייט די קרענק:

• אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט - בראַטשידאַקטילי, אַראַטשנאָדאַקטילי, עקטאָפּיאַ פון די אָביעקטיוו.
• אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע - אַלביניסם, מאַסקיאַלער דיסטאָניאַ דיסטראָפי.
• לימיטעד שטאָק (עס זענען בלויז נשים אָדער מענטשן) - העמאָפיליאַ א און ב, קאָליר בלינדקייט, פּאַראַליסיס, פאָספאַטע צוקערקרענק.

קוואַנטיטאַטיווע און קוואַליטאַטיווע גריידינג פון יערושעדיק חולאתן אידענטיפֿיצירט גענעטיק, טשראָמאָסאָמאַל און מיטאָטשאָנדריאַל טייפּס. די יענער רעפערס צו דנאַ אין די מיטאָטשאָנדריאַ דיסאָרדערס אַרויס די קערנעל. דער ערשטער צוויי פאַלן אין די דנאַ, וואָס איז ליגן אין דער צעל קערן, און האָבן עטלעכע סובספּעסיעס:

ז פון

אונדזער גענעס טענד צו נישט בלויז קראָם אינפֿאָרמאַציע, אָבער אויך צו טוישן עס, אַקוויירינג נייַ מידות. דאס איז אַ מיוטיישאַן. עס כאַפּאַנז ראַרעלי, וועגן 1 מאָל פּער מיליאָן קאַסעס און איז טראַנסמיטטעד צו קינדסקינדער, אויב occurred אין די גערמע סעלז. פֿאַר איין גענע מיוטיישאַן אָפטקייַט איז 1: 108.

מיוטיישאַנז זענען אַ נאַטירלעך פּראָצעס און פֿאָרמירן די יקער פון די עוואָולושאַנערי וועריאַביליטי פון אַלע לעבעדיק ביינגז. זיי קענען זיין נוציק און שעדלעך. עטלעכע העלפן אונדז צו בעסער אַדאַפּט צו די סוויווע און וועג פון לעבן (פֿאַר משל, קעגן צו די גראָבער פינגער), אנדערע פירן צו קרענק.

די פּאַסירונג פון אַבנאָרמאַלאַטיז אין דזשין ספּידז אַרויף די גשמיות, כעמישער און בייאַלאַדזשיקאַל מוטאַגעניק סיבות. דעם פאַרמאָג איז באזעסענע עטלעכע אַלקאַלוידז, נייטרייץ, ניטריטעס, עטלעכע עסנוואַרג אַדאַטיווז, פּעסטאַסיידז, סאָלוואַנץ און ייל פּראָדוקטן.

צווישן די גשמיות סיבות זענען יאָניזינג און ראַדיאָאַקטיוו ראַדיאַציע, אַלטראַווייאַליט שטראַלן, יקסעסיוולי הויך און נידעריק טעמפּעראַטורעס. ווי בייאַלאַדזשיקאַל סיבות זענען די רובעללאַ ווירוס, מאָזלען אַנטיגענס, און אַזוי אויף. ד

גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן

עלטערן השפּעה אונדז ניט בלויז צו בילדונג. עס איז באקאנט אַז עטלעכע מענטשן האָבן אַ גרעסער געלעגנהייַט פון פּאַסירונג פון עטלעכע חולאתן ווי אנדערע ווייַל פון הערעדיטי. גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן צו קרענק אַקערז ווען עמעצער פֿון דער משפּחה איז אַ הילעל אין די גענעס.

די ריזיקירן פון אַ באַזונדער קרענק אין אַ קינד 'דעפּענדס אויף זיין אָדער איר געשלעכט, ווייַל עטלעכע חולאתן זענען טראַנסמיטטעד בלויז אויף איין שורה. עס אויך דעפּענדס אויף די מענטשלעך ראַסע און אויף דער גראַד פון ברודערשאַפט מיט די פּאַציענט.

אויב אַ מענטש איז געבוירן מיט אַ מיוטיישאַן פון די קינד, דעמאָלט אַ געלעגנהייַט פון ינכעראַטינג די קרענק איז 50%. גענע זאל געזונט נישט באַשייַמפּערלעך זיך אין קיין שום וועג, ווייל רעסעססיווע, ווי אין די פאַל פון חתונה מיט אַ געזונט מענטש, זייַן געלעגנהייַט פון פּאַסינג קינדסקינדער מאַכן אַרויף איבער 25%. אָבער, אויב די ספּאַוס וועט אויך האַלטן אַזאַ אַ רעסעססיווע דזשין, די גיכער פון זייַן מאַניפעסטאַטיאָנס אין די קינדסקינדער צו פאַרגרעסערן ווידער צו 50%.

ווי צו ידענטיפיצירן קרענק?

צייַט צו דיטעקט קרענק אָדער פּרידיספּאַזישאַן צו העלפן גענעטיקס צענטער. טיפּיקאַללי, אַזאַ איז אין אַלע הויפּט שטעט. איידער קיין אַנאַליסיס פון די באַראַטונג מיט דיין דאָקטער צו געפֿינען אויס וואָס געזונט פּראָבלעמס זענען באמערקט אין קרובים.

מעדיקאַל און גענעטיק יבערבליק איז באגלייט דורך גענומען אַ בלוט מוסטער. דער מוסטער איז Carefully געלערנט אין דער לאַבאָראַטאָריע פֿאַר קיין אַבנאָרמאַלאַטיז. פּראָספּעקטיוו עלטערן יוזשאַוואַלי באַדינער אַזאַ קאַנסאַלטיישאַנז נאָך שוואַנגערשאַפט. אָבער, די גענעטיק צענטער זאָל קומען און בעשאַס זייַן פּלאַנירונג.

יערושעדיק חולאתן עמעס ווירקן דער גייַסטיק און פיזיש געזונט פון דעם קינד, ווירקן לעבן יקספּעקטאַנסי. רובֿ פון זיי זענען שווער צו מייַכל, און זייער אַרויסווייַזן איז אַדזשאַסטיד בלויז דורך מעדיציניש מיטל. דעריבער, צו צוגרייטן בעסער פֿאַר אַזאַ אַ בעיבי איידער פאָרשטעלונג.

אַראָפּ ס סינדראָום

איינער פון די מערסט פּראָסט גענעטיק חולאתן - אַראָפּ סינדראָום. עס אַקערז אין 13 קאַסעס אויס פון 10000. דאס איז אַ אַנאַמאַלי, אין וואָס אַ מענטש האט 46, און 47 טשראָמאָסאָמעס. דיאַגנאָזירן דעם סינדראָום קענען זיין מיד ביי געבורט.

צווישן די הויפּט סימפּטאָמס פון אַ פלאַטטענעד פּנים, האט עקן פון די אויגן, אַ קורץ האַלדז און אַ מאַנגל פון מוסקל טאָן. אויערן זענען יוזשאַוואַלי קליין ינסיזשאַן אַבליק אויגן, ירעגיאַלער פאָרעם פון דער שאַרבן.

פּאַטיענץ קינדער האָבן קאָמאָרביד דיסאָרדערס און חולאתן - לונגענ-אָנצינדונג, סאַרס, אאז"ו ו איר קען דערפאַרונג יגזאַסערביישאַנז, אַזאַ ווי אָנווער פון געהער, דערזען, היפּאָטהיראָידיסם, האַרץ קרענק ... ווען דאַוניזם גייַסטיק אַנטוויקלונג איז סלאָוד אַראָפּ און אָפֿט בלייבט בייַ די מדרגה פון זיבן יאר.

קעסיידערדיק אַרבעט, ספּעציעל עקסערסייזיז און פּרעפּעריישאַנז זייער פֿאַרבעסערן די סיטואַציע. עס זענען פילע קאַסעס פון מענטשן מיט אַ ענלעך סינדראָום זאל געזונט האָבן צו לעבן ינדיפּענדאַנטלי, געפינען דזשאָבס און האָבן אַטשיווד פאַכמאַן הצלחה.

העמאָפיליאַ

א זעלטן ינכעראַטיד קרענק אַז איז משפּיע מענטשן. עס אַקערז אַמאָל אין 10,000 קאַסעס. העמאָפיליאַ איז ניט באהאנדלט און ערייזאַז פון ענדערונגען אין אַ איין דזשין אין די געשלעכט רענטגענ כראָמאָסאָם. וואָמען זענען בלויז קאַריערז פון די קרענק.

די הויפּט קוואַליטעט איז דער מאַנגל פון פּראָטעין, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר בלוט קלאַטינג. אין דעם פאַל, אַפֿילו אַ מינערווערטיק טראַוומע ז בלידינג אַז טוט נישט נאָר האַלטן. מאל עס מאַניפעסץ זיך בלויז אויף די טאָג נאָך די שאָדן.

בריטיש Koroleva וויקטאָרייאַ איז געווען אַ טרעגער פון העמאָפיליאַ. זי דורכגעגאנגען די קרענק צו פילע פון זייַן קינדסקינדער, כולל די צאַרעוויטש אַלעקסיי - די זון פון צאַר ניקאַלאַס וו. רעכט צו איר קראַנקייַט געקומען צו זיין גערופֿן "רויאַל" אָדער "וויקטאָריאַן".

אַנגעלמאַן סינדראָום

די קרענק איז אָפֿט האָט גערופֿן דעם "סינדראָום פון צופרידן ליאַלקע" אָדער "סינדראָום פּעטרושקאַ", זינט פּאַטיענץ האָבן אָפט אָוטבורסץ פון געלעכטער און סמיילז, כאַאָטיש מווומאַנץ פון די געווער. ווען דעם אַנאַמאַלי איז קעראַקטערייזד דורך שלאָפן גערודער און גייַסטיק אַנטוויקלונג.

סינדראָמע אַקערז אַמאָל פּער 10 000 קאַסעס רעכט צו פֿעלן פון עטלעכע גענעס פון די לאַנג אָרעם פון כראָמאָסאָם 15. אַנגעלמאַן קרענק דעוועלאָפּס נאָר אויב עס זענען ניט גענעס אין די כראָמאָסאָם, ינכעראַטיד פון זיין מוטער. ווען דער זעלביקער גענעס זענען ניטאָ אין די פאָטערלעך כראָמאָסאָם, עס איז פּראַדער-ווילי סינדראָום.

די קרענק קענען ניט זיין געהיילט גאָר, אָבער קען באַפרייַען סימפּטאָמס. צו טאָן דאָס, באגלייט גשמיות טריטמאַנץ און מאַסאַזשיז. גאָר זעלבשטענדיק, פּאַטיענץ טאָן ניט באַקומען, אָבער די באַהאַנדלונג קענען נעמען זאָרג פון זיך.