יערושעדיק חולאתן - זייער ז

יערושעדיק חולאתן - די זענען חולאתן אַז זענען טראַנסמיטטעד דורך די גערמע סעלז פון דור צו דור. אין גאַנץ עס זענען מער ווי זעקס טויזנט פון חולאתן פון דעם טיפּ. וועגן אַ טויזנט פון זיי זענען צו זיין געפֿונען אַפֿילו איידער דער געבורט פון דעם קינד. אויך, די חולאתן זאלן דערשייַנען אין די סוף פון די רגע יאָרצענדלינג פון לעבן, און אַפֿילו נאָך 40 יאר. די הויפּט גרונט פון יערושעדיק חולאתן זענען גענעס אָדער מיוטיישאַנז פון טשראָמאָסאָמעס.

די גריידינג פון יערושעדיק חולאתן

גענעטיק חולאתן זענען צעטיילט אין צוויי גרופּעס:

1. אָדנאָפּריטשינניע אָדער מאָנאָפאַקטאָרניע. דאס זענען די חולאתן וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט מיוטיישאַנז אין די טשראָמאָסאָמעס אָדער גענעס.
2. פּלוריקאַוסאַל אָדער מולטיפאַקטאָריאַל. דאס זענען חולאתן וואָס זענען געפֿירט דורך ענדערונגען אין פאַרשידענע גענעס און ינווייראַנמענאַל פּראַל רעכט צו דער פונדרויסנדיק סוויווע פון סך סיבות.

פֿאַר די ימערדזשאַנס פון אַ ענלעך קרענק אין עמעצער פֿון די משפּחה מיטגלידער, דער מענטש זאָל האָבן אַ ענלעך אָדער דער זעלביקער קאָמבינאַציע פון גענעס, וואָס איז שוין מיט זייַן ווייַטער פון מישפּאָכע. אַז איז וואָס יערושעדיק קרענק לינגקט צו די בייַזייַן פון פּראָסט גענעס אין פאַרשידענע קאָרעוו דיגריז פון קירבות.

דער גראַד פון שייכות און פּראָפּאָרציע פון גאַנץ שייך גענעס

זינט יעדער פּאַציענט ס ערשטער-גראַד קאָרעוו קירבות האט 50% פון זייַן גענעס, אַזוי די מענטשן זאל האָבן אַ יידעניקאַל קאָמבינאַציע פון גענעס פּרעדיספּאָסינג צו די אויסזען פון די קרענק. קרובים פון די דריט און צווייט גראַד קרובים זענען ווייניקער מסתּמא צו האָבן קייפל פּאַטיענץ מיט די זעלבע סכום פון דזשין.

יערושעדיק חולאתן - טייפּס

יערושעדיק קרענק זאל זיין מער ווי איין מין. ויסטיילן:

• טשראָמאָסאָמאַל חולאתן. אָפֿט, ווען צעל אָפּטייל אַקערז אַזאַ וואָס דער יחיד פּערז פון טשראָמאָסאָמעס בלייַבן צוזאַמען. ווי אַ רעזולטאַט, די נייַ צעל כראָמאָסאָם נומער מער ווי אין קיין אנדערע. דעם פאַקט לידז צו מעטאַבאַליק דיסאָרדערס. די חולאתן פאַלן אין 1 אויס פון 180 נובאָרנז. פֿאַר די קינדער עס זענען סך געבורט חסרונות, גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און אַזוי אויף.
• אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אַוטאָסאָמעס לידז צו קייפל און ערנסט ילנאַסיז.
• גענע מיוטיישאַנז. מאָנאָגעניק חולאתן אַרייַנציען מיוטיישאַנז אין אַ איין דזשין. די חולאתן זענען ינכעראַטיד באזירט אויף די געזעץ פון מענדל.
• יערושעדיק מעטאַבאַליק חולאתן. כמעט די גאנצע גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי פֿאַרבונדן מיט ינכעראַטיד מעטאַבאַליק חולאתן. ווען מיוטיישאַנז אין די אָפּעראָן סטרוקטור פון פּראָטעין סינטעז אַקערז מיט ירעגיאַלער ביניען. ווי אַ רעזולטאַט, אַבנאָרמאַל מעטאַבאַליק פּראָדוקטן אָנקלייַבן, וואָס איז זייער שעדלעך צו די מאַרך.

עס זענען אנדערע יערושעדיק חולאתן. איידער פּראַסידינג צו זייער באַהאַנדלונג, איר מוזן דורכגיין אַ גאַנץ דיאַגנאָסיס. דאקטוירים רעקאָמענדירן צו זיין גאָר אַטענטיוו צו אַלע יקספּעקטאַנט מוטערס אין אַ משפּחה ווו עס זענען פּאַטיענץ מיט דעם דיאַגנאָסיס. דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז אַזאַ וואָמען זאָל זיין אונטער ספּעציעל השגחה. בלויז אין דעם פאַל דער גראַד פון מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק אין אַ קינד קענען זייַן מינאַמייזד. די הויפּט זאַך צו געדענקען אַז קיין יערושעדיק קרענק, ווען מעדיציניש אריינמישונג אין אַ זיכער געוואלט צייַט פון צייַט קענען לויפן מער לייכט.