טשראָמאָסאָמאַל חולאתן - פּאַטאַלאַדזשי, וואָס דעפּענדס אויף מיוטיישאַנז

די מאָדערן מדרגה פון אַנטוויקלונג פון מעדיצין האט פּרוווד אַז די פּרידיספּאַזישאַן צו זיכער חולאתן אָדער די פּאַסירונג פון קרענק אין קיין עלטער קען זיין רעכט צו יערושעדיק סיבות, אָדער די באַזיגן פון די יערושעדיק מאַטעריאַל (טשראָמאָסאָמעס מיוטיישאַן) עלטערן. צו דאַטע עס איז פּראָווען אַז טשראָמאָסאָמאַל חולאתן זאלן ווערן אַ גרונט פון דיסאָרדערס אין פאַרשידן אָרגאַנס און גוף סיסטעמען, און די שטרענגקייַט פון קרענק דעפּענדס אויף פילע סיבות.

טשראָמאָסאָמאַל חולאתן - "הימלישע" שטראָף אָדער פּראַל די סוויווע?

די סיבות פון דעם טיפּ פון חולאתן זענען דיסאָרדערס פון די ביניען פון יחיד טשראָמאָסאָמעס אָדער טשאַנגינג זייער נומער. מיוטיישאַנז אַז צינגל מענטש טשראָמאָסאָמאַל קרענק קען פּאַסירן אין די גערמע סעלז פון די עלטערן (אין דעם פאַל די ענדערונגען וועלן זייַן ידענטיפיעד אין אַלע סעלז פון דעם גוף ס זאמען) אָדער אין די זייער פרי סטאַגעס פון עמבריאָניק אַנטוויקלונג. אין דעם פאַל, די גענעטיק לערנען ענדערונגען וועט זיין דיטעקטאַד בלויז אין עטלעכע פון די סעלז - מאָסאַיסיסם אַקערז. די שטרענגקייַט פון ווייאַליישאַנז אין פילע שייך דעפּענדס אויף די פונט אין וואָס עס איז געווען אָנווער פון פּערענטאַל טשראָמאָסאָמעס, און ווי פּראַנאַונסט דעם טוישן.

כיסאָרן טשראָמאָסאָמעס זאל פּאַסירן אין געשלעכט טשראָמאָסאָמעס און אַוטאָסאָמעס אין, און אין פאַקט, אין ביידע קאַסעס זענען מעגלעך אַדזשאַסטמאַנט (מיוטיישאַנז) ווי געזונט ווי טוישן אין דער סומע - אַ פאַרקלענערן אָדער פאַרגרעסערן אין די נומער פון קאַריערז פון יערושעדיק אינפֿאָרמאַציע. די וואַסט מערהייַט פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן זענען סטרייקינג קליניש מאַניפעסטאַטיאָן, און עס איז אַ חילוק צווישן די חולאתן וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט ליזשאַנז פון די אַוטאָסאָמעס און געשלעכט כראָמאָסאָם טוישן. אין דער ערשטער פאַל די קליניש בילד פון די קרענק קענטיק אין דער ערשטער טעג פון לעבן פון די נייַ-געבוירן, בשעת די פּאַטאַלאַדזשי פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס קענען וויוואַדלי ארויסגעוויזן בלויז צו די צייַט פון דעם קינד 'ס פּובערטי.

ז פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן

אין רובֿ קאַסעס, די גרונט פון טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז ווערט נעגאַטיוו ווירקונג פון שעדלעך ינווייראַנמענאַל סיבות אויף גערמע סעלז און גענעטיק מאַטעריאַל קאַנטיינד דערין. דאַמידזשינג סיבות קען זיין יאָניזינג ראַדיאַציע, הויך און נידעריק טעמפּעראַטור, כעמישער אגענטן, כולל דרוגס, וויראַל אגענטן, און ענדערונגען אין די מאַטאַבאַליזאַם אין אָרגאַניזאַמז עלטערן.

ווען די קאַריאָטיפּע איז נייטיק?

עס איז פּרוווד אַז די ענדערונגען אין די גערמע סעלז קענען אָנקלייַבן מיט עלטער, וואָס איז וואָס "עלטער" פון עלטערן אין משפּחה פּלאַנירונג אָדער בעשאַס דער אָבסערוואַציע בעשאַס שוואַנגערשאַפט דאַווקע געשיקט פֿאַר גענעטיק קאַונסלינג. עס ריקווייערז אַ כראָמאָסאָם שטודיום (קאַריאָטיפּע לערנען פון צוקונפֿט עלטערן) אין ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַנז און סטיללבירטהס, ווי געזונט ווי די נייטיק פאָרשונג אין די פאַל, אויב די דאָקטער סאַספּעקס קיין טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין די בעיבי.

די מאָדערן מדרגה פון אַנטוויקלונג פון מעדיצין האט פּרוווד אַז איין און די זעלבע טשראָמאָסאָמאַל חולאתן זאלן ווערן געפֿירט ווי אַ טוישן אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס און כראָמאָסאָם רעאַרראַנגעמענץ אין אַ באַזונדער גרופּע. אַזאַ חולאתן בפֿרט דערציילט אַראָפּ סינדראָום, וואָס זאל זיין געהייסן ווי אַ פאַרגרעסערן (טריסאָמי 21 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס), און אַטאַטשינג די "עקסטרע" 21 כראָמאָסאָם פּערז צו די אנדערע. אין דעם פאַל, די לערנען אין די בייַזייַן פון קינדער אין די משפּחה מיט דעם גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי העלפּס פאָרויסזאָגן די ליקעליהאָאָד פון אַ געזונט בעיבי.

טשראָמאָסאָמאַל חולאתן - איז עס מעגלעך צו היילן?

יעדער דאָקטער וואס האט צו האַנדלען מיט קיין טשראָמאָסאָמאַל קרענק, ביטער געצווונגען צו אַרייַנלאָזן אַז די ראַדיקאַל באַהאַנדלונג פון פּאַטיענץ איז ניט מעגלעך. אַז איז וואָס די באַזיגן פון אַוטאָסאָמעס געהאלטן סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג, דיזיינד בלויז צו אַ קליין מאָס, פאַרגיטיקן דעוועלאָפּינג דיסאָרדערס. אין קיין פאַל, פּאַטיענץ זענען געפֿונען קייפל חסרונות, כולל גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, חסרונות פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם, גראָב ענדערונגען אין די מאַטאַבאַליזאַם.

באַזיגן געשלעכט טשראָמאָסאָמעס, למשל, טריסאָמי פון כראָמאָסאָם רענטגענ, קען באַשייַמפּערלעך זיך בלויז אין גערלז אויף ריטשינג דער עלטער פון פּובערטי. ווען די קרענק איז זעלטן גראָב מאַלפאָרמאַטיאָנס און דיסאָרדערס פון געשלעכט דיפפערענטיאַטיאָן פאַלן צו עטלעכע מאָס קענען זיין קאַמפּאַנסייטאַד כאָרמאָונאַל דרוגס. איר האָבן צו פֿאַרשטיין אַז דעם טעראַפּיע האט קיין ווירקונג אויף די יערושעדיק אַפּאַראַט פון די צעל (די טשראָמאָסאָמעס זיך), אָבער עס העלפּס צו קאָפּע מיט אַ דיווייישאַן אין די גשמיות און גייַסטיק סטאַטוס פון די פּאַטיענץ.