דעפיסיענסי פון אַלף-1-אַנטיטריפּסין: סימפּטאָמס, ז, דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג

דעפיסיענסי פון אַלף-1-אַנטיטריפּסין - אַ קרענק פון די ינייט נאַטור, טראַנסמיטטעד אין די גענעטיק מדרגה, מיט די פאָרשטעלונג פון דעם קינד. סימפּטאָמס אָנהייבן צו דערשייַנען אין דער ערשטער טעג פון בעיבי 'ס לעבן. מיט קליניש וואונדער זענען שיין מער דייווערס, און דער פּאַציענט 'ס צושטאַנד ביסלעכווייַז ווערסאַנז איבער צייַט. אין רובֿ פּאַטיענץ, דאקטוירים דיאַגנאָזירן פּולמאַנערי פאָרעם פון קרענק. בלויז 12% פון פּאַטיענץ די סימפּטאָמס פון לעבער געוועב. מאָדערן מעדיצין טוט ניט האָבן ספּעציפיש מיטל צו מייַכל קראַנקייַט. דעריבער, דער הויפּט מאָס זאָל זיין אַימעד בייַ סלאָוינג קרענק פּראַגרעשאַן.

וואָס איז: אַלף 1 אַנטיטריפּסין?

דעם פּראָטעין, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער פּראָדוקציע פון לעבער סעלז. פון דאָרט, עס גייט אריין די בלאַדסטרים, און דעמאָלט טראַנספּאָרטאַד צו די לונגען. וואָס טאָן מיר דאַרפֿן דעם פּראָטעין? זייַן הויפּט פֿונקציע איז צו באַשיצן לונג געוועב פון שעדיקן צו אנדערע טייפּס פון פּראָטעינס - ענזימעס. די סאַבסטאַנסיז זענען נייטיק פֿאַר דעם נאָרמאַל פונקטיאָנינג און אַנטוויקלונג פון די גאנצע אָרגאַניזם. לעמאָשל, פּראָטעאַסעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר רימוווינג באַקטיריאַ פון די לונגען, העלפּינג צו קעמפן די ינפעקציע. ווען רעלעאַסעד אין גרויס קוואַנטאַטיז, זיי אויך ביישטייערן צו דער שוץ פון די אַלוועאָלי פֿון ויסשטעלן צו טאַביק רויך. די טעטיקייט פון די ענזימעס מוזן זיין באַלאַנסט. אין דער געשעעניש פּאַראַמעטערס צו פאַרגרעסערן פּולמאַנערי יסודות אָנהייבן צו צעשמעלצן. : אַלף 1 אַנטיטריפּסין אַלאַוז איר צו סטרויערן די טעטיקייט פון די פּראָטעאַסע ענזיים.

ווי איז דער דעפיציט?

אין איין צעל קערן כּולל בלויז 46 טשראָמאָסאָמעס. אַלע פון זיי זענען צעטיילט אין 23 פּערז. אין יעדער פּאָר, איינער כראָמאָסאָם ינכעראַטיד פון דער פֿאָטער, די אנדערע - פון די מוטער. עס איז אַ פילאַמענטאַרי ביניען. אין דרייען, יעדער דזשין באשטייט פון אַ ספּעציפיש סיקוואַנס פון דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער און אַקיאַפּייז אַ ספּעציפיש אָרט אין די כראָמאָסאָם. עס אויך קאָנטראָלס אַ ספּעציפיש פֿונקציע אָדער דורכפירן זייער אייגן אַרבעט אין דעם גוף. דנאַ Forms אַ מענטש גענעטיק מאַטעריאַל.

ינסופפיסיענסי אַלף-1-אַנטיטריפּסין גענע איז באגלייט דורך שעדיקן צו די כראָמאָסאָם №14. אויב פֿאַר דיופּלאַקיישאַן פון דער פּראָטעין איז נישט Produced אין די required קוואַנטאַטיז, איז געגרינדעט דעפיציט. דעם מאַטעריע איז דיפּאַזאַטאַד אין די לעבער און טוט נישט קומען אין די לונג געוועב. אַזאַ הילעל ינטיילז שעדיקן צו די אַלוועאָלי און עמפיסעמאַ אַנטוויקלונג. רעסידואַל פּראָטעין אין די לעבער פאַסיליטאַטעס די פאָרמירונג פון שראַם געוועב. ווי אַ רעזולטאַט פון דעוועלאָפּינג לעבער דורכפאַל.

קרענק טראַנסמיסיע מעקאַניזאַם

ערשטער פּאַטאַלאַדזשיז קעראַקטערייזד דורך דעם מאַנגל פון אַלף-1-אַנטיטריפּסין, איז געווען דיסקרייבד אין 1963 דורך די דאַניש דאָקטער דער וואנט עריקסאַן. הייַנט עס איז דיאַגנאָסעד זייער ראַרעלי. אָבער, די נומער פון פּאַטיענץ ינקריסאַז אין אַ דזשיאַמעטריקאַל פּראַגרעשאַן. וואָס? אַלע דעם ענין אין די גענעטיק נאַטור פון חולאתן. די קרענק איז געווען ינכעראַטיד ווען ביידע עלטערן פירן די אַבנאָרמאַל דזשין. לויט צו סטאַטיסטיק, וועגן 1 מענטש 25, אַזאַ אַ כיסאָרן איז דיאַגנאָסעד. אויב די צוויי פּאַרטנערס פון די פאַרקערט געשלעכט מיט אַ דעפעקטיווע דזשין באַשליסן צו פאַרשטיין אַ קינד, מיט אַ הויך מאַשמאָעס פון די ליכט וועט זיין אַן אַנכעלטי קינד. צו דאַטע, פֿאַר יעדער 5000 מענטשן עס איז בלויז איין מיט דער אַנטוויקלונג פון אַ פול קליניש בילד. נאָר אַ ביסל דעקאַדעס צוריק, די Figures זענען געווען אין מאל אונטן. 20 טויזנט מענטשן באגעגנט מיט בלויז איין דעפעקטיווע דזשין. די סטאַטיסטיק אילוסטרירן די פול מאָס פון פּראָליפעראַטיאָן פּאַטאַלאַדזשיז.

סימפּטאָמס און וואונדער פון די קרענק ערשטער

די קליניש בילד פון די פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָצעס איז לאַרגעלי באשלאסן דורך זייַן פאָרעם און מאָס פון די ליזשאַן. פֿאַר רובֿ מענטשן, די סימפּטאָמס טאָן ניט באַשייַמפּערלעך זיך פֿאַר דעקאַדעס. אנדערע, אויף די פאַרקערט, די פּאַטאַלאַדזשי פּראָוגרעסאַז ראַפּאַדלי. דעם פּראָצעס איז ימפּרינטיד באדינגונגען דער פּאַציענט 'ס לעבן און זייַן וועג פון לעבן.

פּולמאַנערי מאַניפעסטאַטיאָנס זענען די מערסט פּראָסט חולאתן. סמאָקערס זיי דערשייַנען נאָך 20 יאר. פּאַטיענץ וואס אַדכיר צו אַ געזונט סטיל, דעם שוועל איז יקסידיד דורך כּמעט 2 מאל (40-45 יאר). ערשטער, עס איז שאָרטנאַס פון אָטעם נאָך די טיף געניטונג. עס ביסלעכווייַז לידז צו אַ דיטיריעריישאַן פון די רעספּעראַטאָרי פּראָצעס. דעמאָלט דזשאָינס הוסט. דעם קרענק איז אָפט קעראַקטערייזד דורך ינפלאַממאַטאָרי ליזשאַנז פון דעם אויבערשטן רעספּעראַטאָרי שעטעך.

דעפיסיענסי פון אַלף-1-אַנטיטריפּסין אין קינדער, אָדער אלא זייַן לעבער סימפּטאָמס דערשייַנען אין דער ערשטער טעג פון לעבן. זיי באַשייַמפּערלעך זיך אין די פאָרעם פון העפּאַטיטיס פון אומבאַקאַנט עטיאָלאָגי, דזשאָנדאַס פון די הויט. דורך 14-16 יאָרן די מערהייַט פון קליניש קאַסעס ריזאַלווד אין דער ריכטונג פון מינאַמייזינג העפּאַטיק סימפּטאָמס. אין עטלעכע פון די טיניידזשערז געזונט טיילמאָליק נאַגינג יסורים אין די רעכט היפּאָטשאָנדריום. דער אויסזען פון העפּאַטיק סימפּטאָמס אין דערוואַקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג קאַמפּלאַקיישאַנז. א ענלעך מוסטער איז קעראַקטערייזד דורך סקאַרינג פון די אָרגאַן געוועב, וואָס דערנאָך לידז צו שטרענג סיררהאָסיס און טויט פון מענטש.

דיפפערענטיאַל דיאַגנאָסיס

פּראָטעין אַלף-1-אַנטיטריפּסין plays אַ וויכטיק ראָלע אין די פונקטיאָנינג פון די גאנצע אָרגאַניזם. זיין דורכפאַל איז באגלייט דורך ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז, און א מאל לידז צו די טויט פון אַ מענטש. די געוואקסן ריזיקירן פון קרענק אַרייַננעמען:

• סמאָקינג מענטשן מיט עמפיסעמאַ, ארויס צו 45 יאר;
• פּאַטיענץ מיט פּאַנניקוליטיס;
• ניט-סמאָוקערז וואס האָבן עמפיסעמאַ דיאַגנאָסעד נאָך 45 יאר;
• נייַ-געבוירן בייביז מיט שטרענג דזשאָנדאַס און עלעוואַטעד לעבער ענזימעס;
• פּאַטיענץ מיט בראָנטשיעקטאַסיס פון אומבאַקאַנט עטיאָלאָגי.

פֿאַר דיפפערענטיאַל דיאַגנאָסיס דער פּאַציענט מוזן געבן בלוט פֿאַר אַלף-1 אַנטיטריפּסין. אויב די אַנאַליסיס קאָנפירמס דער פּראָטעין דעפיסיענסי, יעדער מיטגליד פון דער משפּחה פון די פּאַציענט דאַרפֿן צו אַנדערגאָו אַ פול מעדיציניש דורכקוק צו דיטעקט די דעפעקטיווע דזשין. אַלע אנדערע אַקטיוויטעטן דייאַגנאַסטיקס אַימעד בייַ דיטערמאַנינג דער גראַד פון געוועב שעדיקן. פּיריאַדיקלי, איר דאַרפֿן צו זיין סקרינד פֿאַר:

• אַסעסינג לעבן לונג באַנד און רעספּעראַטאָרי טעמפּאָ;
• דעפֿיניציע פון ספּיראָמעטרי;
• בלוט טעסץ אויף לעבער פֿונקציע טעסץ.

באַהאַנדלונג גוידעלינעס

עמפיסעמאַ פּראַוואָוקס יריווערסאַבאַל ענדערונגען. דעריבער, קיין געווענדט טעראַפּיע טוט נישט ומקערן די לונג ביניען אָדער פֿאַרבעסערן זייער אויפֿפֿירונג, אָבער עס קענען האַלטן די פּראַגרעשאַן פון די קרענק. די באַהאַנדלונג איז גאַנץ טייַער און בלויז רעקאַמענדיד פֿאַר ניט-סמאָקינג פּאַטיענץ וואס האָבן מאַדעראַטלי שטרענג אָרגאַן דיספונקטיאָן. עס איז געוויזן אַז אויב די אַנאַליסיס פון די אַלף-1 אַנטיטריפּסין איז ין דער נידעריקער שיעור.

קוויטינג סמאָקינג, נוצן פון בראָנטשאָדילאַטאָרס - וויכטיק קאַמפּאָונאַנץ פון טעראַפּיע. עקספּערימענטאַל באַהאַנדלונג ניצן אַ פענילבוטיריק זויער, וואָס אַלאַוז צו ציען די איבערגעבליבענע פאָרמירונג פון פּראָטעינס אין די העפּאַטאָסיטעס איז נאָך אונטער אַנטוויקלונג. פילע פּאַטיענץ יינגער ווי 60 יאר, דאקטוירים פֿאָרשלאָגן לונג טראַנזפּלאַנטיישאַן. אינפֿאָרמאַציע וועגן די Benefits פון כירורגיע צו רעדוצירן גוף באַנד מיט עמפיסעמאַ זענען זייער קאַנטראַדיקטערי.

באַהאַנדלונג פון לעבער קרענק איז סימפּטאַמאַטיק. סאַבסטיטושאַן פון ענזימעס אין די מערהייַט פון קאַסעס איז ינעפפעקטיווע, זינט די קרענק געפֿירט דורך די פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָצעס. פּאַטיענץ מיט לעבער דורכפאַל געוויזן אָרגאַן טראַנזפּלאַנטיישאַן. פֿאַר די באַהאַנדלונג פון פּאַנניקוליטיס געניצט קאָרטיקאָסטעראָידס און טעטראַסיקלינעס.

דערוואַרטונג

וואָס צו דערוואַרטן אין פּאַטיענץ מיט אַ דיאַגנאָסיס פון "דעפיסיענסי פון אַלף-1-אַנטיטריפּסין"? באַהאַנדלונג פון די קרענק ינוואַלווז בלויז די רעליעף פון דער פּאַציענט 'ס צושטאַנד. גאָר באַקומען דעם פּאַטאַלאַדזשי איז ניט מעגלעך. די פּראָגנאָסיס דעפּענדס אויף דעם דיפּלאָם פון אָרגאַן שעדיקן. אין דער הויפּט ערנסט קאַסעס, עס איז ונפאַוואָראַבלע. מענטשן שטאַרבן פון עמפיסעמאַ אָדער סיררהאָסיס.

ססיענטיסץ פון אַרום די וועלט פאָרזעצן צו אַקטיוולי ויספאָרשן די קרענק, קוקן פֿאַר אַ וניווערסאַל מעדיצין. למשל, אין די יו און עטלעכע European לענדער, די פּאַציענט איידער סטאַרטינג די יקספּערמענאַל באַהאַנדלונג געפֿינט צו האַנט איבער די אַנאַליסיס קאָנפירמינג די קרענק. אַלף-1-אַנטיטריפּסין, דערייווד פון די פּלאַזמע פון לעגאַמרע געזונט מענטשן, עס איז אַדמינאַסטערד ינטראַווענאָוסלי. באַהאַנדלונג איז געטראגן אויס אויף אַ ספּעשאַלי דיזיינד סקימז. אַזאַ פּראָצעדור איז ריפּיטיד עטלעכע מאל פּער חודש. דעם אופֿן פון באַהאַנדלונג איז טייַער און פּראָואַקטיוו. אין דערצו, עס איז ניט פּאַסיק פֿאַר פּאַטיענץ מיט העפּאַטיק מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק, ווען אין די פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָצעס ינוואַלווד איז נישט גרינג. אין אַזאַ קאַסעס, באַהאַנדלונג איז צו באַזייַטיקן די סימפּטאָמס פון קראַנקייַט.

פאַרהיטנדיק מיטלען

ספּעציפיש קרענק פאַרהיטונג מעטהאָדס, מאָדערן מעדיצין קענען פאָרשלאָגן. דאקטוירים רעקאָמענדירן אַז קאַפּאַלז פּלאַנירונג צו פאַרשטיין אַ קינד, אַטענדינג באַראַטונג דזשאַנעטיקס. דעם איז ספּעציעל אמת פון עלטערן, איינער פון וועמען שוין האָבן אַ דעפעקטיווע דזשין.

צו סאַמערייז

די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך מאַנגל פון פּולמאַנערי פּראָטעאַסע און אַקיומיאַליישאַן אין די לעבער פּאַטאַלאַדזשיקאַל אַנטיטריפּסין, עס איז אַ לעפיערעך זעלטן. אָבער, יעדער יאָר די נומער פון פּאַטיענץ מיט סימפּטאָמס ינקריסאַז עקספּאָונענשאַלי. צום באַדויערן, צו פאַרמייַדן זייַן אַנטוויקלונג איז ניט מעגלעך.