ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָנס: באַשרייַבונג, פֿעיִקייטן און טשאַראַקטעריסטיקס פון

די גאנצע באַנד פון גענעטיק מאַטעריאַל ינקאָרפּערייטיד אין אַלע 46 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס. א כראָמאָסאָם איז באקאנט פון ביאָלאָגי, געפֿונען אין דער צעל קערן. א געזונט מענטש האט אַ קאַריאָטיפּע פון 23 פּערז פון דיפּלאָיד טשראָמאָסאָמעס. אַז איז 46 קסקס - כראָמאָסאָם שטעלן נשים און 46 קסי - זכר שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס. ווען איר ברעכן קיין פון די כראָמאָסאָם, די גרונט "טרעגער" פון די גענעטיק קאָד, פאַרשידן טייפּס פון ווייאַליישאַנז פּאַסירן.

מיוטיישאַנז זענען נישט יינציק צו יומאַנז. קליין ענדערונגען אין גענעטיק מאַטעריאַל ביישטייערן צו די דייווערסיטי פון מאַניפעסטאַטיאָנס פון נאַטור. אין די אַזוי-גערופֿן באַלאַנסט טשראָמאָסאָמאַל טראַנסלאָקאַטיאָן ענדערונג אַקערז אָן אַ אָנווער פון אינפֿאָרמאַציע און אָן ומנייטיק דיופּלאַקיישאַן. רובֿ אָפֿט דעם כאַפּאַנז בעשאַס מעיאָסיס (כראָמאָסאָם אָפּטייל), אין דערצו, מאל אַ טייל פֿון דער טשראָמאָסאָמעס זענען דופּליקייטיד (דיופּלאַקיישאַן אַקערז), און דעמאָלט די קאַנסאַקווענסאַז זענען אַנפּרידיקטאַבאַל. אבער מיר וועלן באַטראַכטן בלויז ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָנס, זייער טשאַראַקטעריסטיקס און ווירקונג.

ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן - וואָס איז עס? גענעטיק פּראָבלעמס פון מענטשהייַט

רעכט צו בראָך פון די כראָמאָסאָם לעבן די סענטראָמערע עס זענען סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין די מענטשלעך גענעטיק קאָד. דער ריס זאל זיין אַ איין, אָבער עס כאַפּאַנז און ווידער. איין אָרעם פון כראָמאָסאָם נאָך די ברעכן (יוזשאַוואַלי קורץ אָרעם) איז פאַרפאַלן. אבער קומען אַריבער קאַסעס ווו די ברעכן אַקערז סיימאַלטייניאַסלי אין 2 טשראָמאָסאָמעס, קורץ געווער וואָס זענען סוואָפּט. ווענ עס יז, זיי זענען אונטער צו טראַנסלאָקאַטיאָן בלויז פּאַרץ פון דער אַקסל. אבער אַזאַ קורץ געווער פון אַקראָסענטריק טשראָמאָסאָמעס אין די טיפּ (ווו די סענטראָמערע דיוויידז די כראָמאָסאָם אויף אַ לאַנג און קורץ געווער) קיינמאָל פירן וויטאַל אינפֿאָרמאַציע. חוץ די אָנווער פון אַזאַ עלעמענטן איז ניט אַזוי וויכטיק ווייַל די יערושעדיק מאַטעריאַל איז קאַפּיד צו די אנדערע אַקראָסענטריק טשראָמאָסאָמעס.

אבער ווען צעשיידט די קורץ אָרעם פוסעד מיט קורץ געווער פון אן אנדער דזשין, און די רוען לענג איז אויך סאָלדערעד צו יעדער אנדערע, אַזאַ אַ טראַנסלאָקאַטיאָן איז ניט מער באַלאַנסט. אַזאַ "ריעריינדזשמאַנט" פון גענעטיק מאַטעריאַל - דאָס איז אַ ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן.

איך ריסערטשט און דיסקרייבד דעם טיפּ פון טראַנסלאָקאַטיאָן וו ראָבערצאָן אין 1916. און זיין נאָמען איז געווען געהייסן און אַ אַנאַמאַלי. ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן קענען פירן צו דער אַנטוויקלונג פון קאַנסערס, אָבער קען ניט ווירקן די אויסזען און געזונט פון די טרעגער. אָבער, די קינד אין רובֿ קאַסעס, אויב איינער פאָטער האט די טראַנסלאָקאַטיאָן, געבוירן מיט דיסאַבילאַטיז.

ווי פּראָסט מיוטיישאַן?

רעכט צו ימפּרווומאַנץ אין טעכנאָלאָגיע און די אַנטוויקלונג פון דזשאַנעטיקס ווי אַ וויסנשאַפֿט, הייַנט עס איז מעגלעך צו וויסן אין שטייַגן אויב עס זענען אַבנאָרמאַלאַטיז אין די קאַריאָטיפּע פון די אַנבאָרן קינד. עס איז איצט מעגלעך צו פירן אויס די סטאַטיסטיק: ווי אָפֿט עס זענען גענעטיק אַנאַמאַלי? לויט צו קראַנט דאַטע, ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָנס פאַלן אין איינער אויס פון אַ טויזנט נייַ-געבוירן. רובֿ אָפֿט דיאַגנאָסעד טראַנסלאָקאַטיאָן פון כראָמאָסאָם 21.

קליין טשראָמאָסאָמאַל טראַנסלאָקאַטיאָן איז לעגאַמרע קיין סאַקאָנע צו זייַן טרעגער. אבער ווען עס איז משפּיע וויכטיק יסודות פון דעם קאָד, דער קינד זאל זייַן געבוירן טויט אָדער שטאַרבן ין אַ ביסל חדשים, אַזאַ ווי, למשל, די פאַל מיט די סינדראָום פּאַטאַו. אבער פּאַטאַו סינדראָום אַקערז זייער ראַרעלי. ערגעץ 1 אין 15,000 בערטס.

סיבות קאַנטריביוטינג צו די ימערדזשאַנס פון אַ טראַנסלאָקאַטיאָן אין טשראָמאָסאָמעס

אין נאַטור, עס זענען ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן, דאס הייסט, ונפּראָוואָקעד. אבער די סוויווע מאכט זייַן אייגן אַדזשאַסטמאַנץ צו דער אַנטוויקלונג פון דזשינאָום. עטלעכע סיבות ביישטייערן צו מער אָפט מוטאַטיאָנאַל ענדערונגען. די סיבות זענען גערופֿן מוטאַגעניק. באקאנט דורך די ווייַטערדיק סיבות:

• פּראַל ניטראָגענאָוס באַסעס;
• פרעמד דנאַ ביאָפּאָלימערס;
• מוטערלעך אַלקאָהאָל ינטייק בעשאַס שוואַנגערשאַפט;
• די פּראַל פון ווירוסעס בעשאַס שוואַנגערשאַפט.

די מערסט פּראָסט טראַנסלאָקאַטיאָן אַקערז רעכט צו די שעדלעך ווירקונג פון ראַדיאַציע אויף דעם גוף. עס איז משפּיע אַלטראַווייאַליט ראַדיאַציע, פּראָטאָנס און רענטגענ-שטראַלן, און גאַמאַ שטראַלן.

וואָס זענען אונטער צו טוישן כראָמאָסאָם?

אַנדערגאָו טראַנסלאָקאַטיאָן פון כראָמאָסאָם 13, 14, 15 און 21. די מערסט פאָלקס און געפערלעך טראַנסלאָקאַטיאָן - אַ ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן צווישן טשראָמאָסאָמעס 14 און 21.

אויב ווי אַ רעזולטאַט פון מעיאָסיס Forms עקסטרע כראָמאָסאָם (טריסאָמי) פעטאַל מיט אַזאַ טראַנסלאָקאַטיאָן, דער קינד וועט ווערן געבוירן מיט אַראָפּ סינדראָום. דער זעלביקער פאַל איז מעגלעך אויב ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן האט occurred צווישן טשראָמאָסאָמעס 15 און 21.

טראַנסלאָקאַטיאָן פון כראָמאָסאָם באַנדע ד

ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן כראָמאָסאָם גרופּע ד משפּיע בלויז אַקראָסענטריק טשראָמאָסאָמעס. טשראָמאָסאָמעס 13 און 14 זענען ינוואַלווד אין טראַנסלאָקאַטיאָנס אין 74% פון קאַסעס, און זיי זענען גערופֿן אַנבאַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָנס, וואָס זענען אָפֿט געפערלעך קאַנסאַקווענסאַז פֿאַר לעבן זענען ניט.

אבער, עס איז איין ומשטאַנד אַז קען באַגלייטן אַזאַ אַנאַמאַליז. ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן 13, 14 אין מענטשן קענען פירן צו ימפּערד גיביקייַט פון די זכר טרעגער (45 קסי כראָמאָסאָם שטעלן). רעכט צו דער פאַקט אַז, רעכט צו דער אָנווער פון ביידע קורץ געווער אַנשטאָט פון 2 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס אָפֿט עס איז בלויז איין אַז האט צוויי לאַנג, גאַמעטעס אַזאַ אַ מענטש קענען ניט געבן אַ ווייאַבאַל זאמען.

דער זעלביקער ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן 13, 14 אין ווייבער און ראַדוסאַז זייַן פיייקייַט צו האָבן אַ קינד. כוידעשלעך עס זענען אַזאַ ווייבער, און נאָך עס זענען געווען צייטן ווען זיי געבן געבורט צו געזונט קינדער. אָבער די סטאַטיסטיק נאָך ווייַזן אַז עס איז זעלטן. באַסיקאַללי, זייער קינדער זענען נישט ווייאַבאַל.

די קאַנסאַקווענסאַז פון טראַנסלאָקאַטיאָנס

מיר האָבן געפֿונען אַז עטלעכע סטראַקטשעראַל ענדערונגען זענען גאַנץ נאָרמאַל און טאָן ניט סטראַשען. ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן אַפּאַראַט איז באשלאסן בלויז דורך די אַנאַליסיס. אבער די שייַעך-טראַנסלאָקאַטיאָן אין דעם גאַנג פון די ווייַטער דור פון טשראָמאָסאָמעס שוין געפערלעך.

ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן 15 און 21 אין קאַנדזשאַנגקשאַן מיט אנדערע סטראַקטשעראַל ענדערונגען קען אַפֿילו זייַן דיזאַסטראַס. אַלע די קאַנסאַקווענסאַז פון זיכער סטראַקטשעראַל ענדערונגען אין די קאַריאָטיפּע דיסקרייבד אין מער דעטאַל. צוריקרופן אַז די קאַריאָטיפּע - עס איז טאָכיק אין די יחיד שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס אין די קערן.

טריסאָמי און טראַנסלאָקאַטיאָן

דערצו טראַנסלאָקאַטיאָנס גענעטיקס ייסאַלייטאַד אַבנאָרמאַלאַטי אַזאַ ווי אַ טריסאָמי כראָמאָסאָם. טריסאָמי מיטל אַז פעטאַל קאַריאָטיפּע האט שטעלן איינער פון טריפּלאָיד טשראָמאָסאָמעס אַנשטאָט פון די 2 קאָפּיעס מאל אַקערז מאָסאַיק טריסאָמי. אַז איז טריפּלאָיד שטעלן פון באמערקט נישט אין אַלע סעלז פון דעם גוף.

טריסאָמי קאַמביינד מיט ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן לידז צו זייער ערנסט קאַנסאַקווענסאַז: אַזאַ ווי פּאַטאַו סינדראָום, עדוואַרדס און מער פּראָסט אַראָפּ סינדראָום. אין עטלעכע קאַסעס, די סכום פון אַנאַמאַליז לידז צו מיסקעראַדזש אין די פרי סטאַגעס.

אַראָפּ ס סינדראָום. מאַניפעסטאַטיאָנס

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז די טראַנסלאָקאַטיאָן ינוואַלווינג טשראָמאָסאָמעס 21 און 22 זענען מער סטאַביל. אַזאַ אַנאַמאַליז זענען נישט פאַטאַל, זענען נישט האַלב-טויטלעך, אָבער נאָר פירן צו דיוועלאַפּמענאַל דיסאַביליטיז. אזוי, טריסאָמי 21 אין קאָמבינאַציע מיט אַ ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן אין די קאַריאָטיפּע אין די אַנאַליסיס פון פעטאַל קאַריאָטיפּע - אַ זיכער "צייכן" פון אַראָפּ סינדראָום, אַ גענעטיק קרענק.

אַראָפּ ס סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך ביידע גשמיות און גייַסטיק דיסאַבילאַטיז. פּראָגנאָז פון לעבן פון די מענטשן איז גינציק. טראָץ האַרץ קרענק און עטלעכע פיסיאָלאָגיקאַל ענדערונגען אין די סקעלעט, און זייער גוף איז פונקטיאָנינג נאָרמאַלי.

די קוואַליטעט פֿעיִקייטן פון די סינדראָום:

• פלאַך פּנים;
• ענלאַרגעד צונג;
• אַ פּלאַץ פון הויט אויף דעם האַלדז, געגאנגען צו פאַרלייגן;
• קלינאָדאַקטילי (קערוואַטשער פון די Fingers);
• עפּיקאַנטהוס;
• האַרץ קרענק איז מעגלעך אין 40% פון קאַסעס.

מענטשן מיט דעם סינדראָום סלאָולי אָנהייבן צו גיין, צו זאָגן די ווערטער. און אויך צו לערנען עס מער שווער ווי אנדערע קינדער פון דער זעלביקער עלטער.

אבער זיי זענען טויגעוודיק פון פּראָדוקטיוו אַרבעט אין די קהל און מיט עטלעכע שטיצן און געהעריק ארבעטן מיט די קינדער זיי זענען געזונט סאָושאַלייזד אין דער צוקונפֿט.

פּאַטאַו סינדראָום

די סינדראָום איז ווייניקער פּראָסט ווי אַראָפּ סינדראָום, אָבער די חסרונות פון פאַרשידן קינדס האָבן אַזאַ אַ קינד זייער פיל. כּמעט 80% פון קינדער מיט דעם דיאַגנאָסיס שטאַרבן ין 1 יאָר פון עלטער.

אין 1960 ער געלערנט דעם אַנאַמאַלי און דיסקאַווערד די גענעטיק סיבות פון דורכפאַל קלאַוס פּאַטאַו, כאָטש צו אים אין 1657 דיסקרייבד די סינדראָום טי באַרטאָליני. די ריזיקירן פון די דיסאָרדערס איז געוואקסן אין ווייבער וואס געבן געבורט צו אַ קינד נאָך 31 יאר.

די קינדער זענען סך גשמיות חסרונות קאַמביינד מיט שטרענג פּסיטשאָמאָטאָר אַנטוויקלונג. קוואַליטעט פון די סינדראָום:

• מיקראָסעפאַלי;
• אַבנאָרמאַל הענט, אָפֿט געגרינדעט עקסטרע טאָעס;
• נידעריק שטעלן אויערן ירעגיאַלער פאָרעם;
• שפּאַלט ליפּ;
• קורץ האַלדז;
• שמאָל אויגן;
• קלאר "סאַנגקאַן" בריק;
• חסרונות פון די קידניז און די האַרץ;
• שפּאַלט ליפּ אָדער גומען;
• שוואַנגערשאַפט עס איז בלויז איין אַמביליקאַל אַרטעריע.

א קליין נומער פון סערווייווינג קליינע קינדער מעדיציניש הילף. און זיי קענען נאָך לעבן אַ לאַנג צייַט. אבער קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז נאָך ווירקן די נאַטור פון לעבן און זייַן ברעוואַטי.

עדוואַרדס סינדראָום

טריסאָמי 18 כראָמאָסאָם טראַנסלאָקאַטיאָן אין דער הינטערגרונט לידז צו עדוואַרדס סינדראָמע. דעם סינדראָום איז ווייניקער גוט באקאנט. מיט דעם דיאַגנאָסיס אַ קינד קוים סערווייווינג צו זעקס חדשים. נאַטירלעך סעלעקציע געזעץ טוט ניט לאָזן צו וואַקסן סאַבסטאַנשאַלי מיט קייפל דיסאַבילאַטיז.

אין אַלגעמיין, די נומער פון פאַרשידענע חסרונות אין דעם סינדראָום עדוואַרדס - וועגן 150 זענען פאָרשטעלן מאַלפאָרמאַטיאָנס בלוט כלים, האַרץ, ינערלעך אָרגאַנס. שטענדיק פאָרשטעלן אין די קליינע קינדער היפּאָפּלאַסיאַ פון די סערעבעללום. עס זענען אַנאַמאַליז פון די סטרוקטור פון די Fingers. זייער אָפֿט אַזאַ אַ אָפּשיידנדיק אַנאַמאַלי אויס ווי אַ פֿיס דעפאָרמיטי.

וואָס טעסץ באַשליסן אַבנאָרמאַלאַטיז אין וטעראָ?

פֿאַר קאַריאָטיפּע אַנאַליסיס אין פעטאַל נייטיק צו קריגן מאַטעריאַל - פעטאַל סעלז.

עטלעכע אַנאַליזעס. ילומיניט ווי עס אַקערז.

1. טשאָריאָניק וויללוס מוסטערונג. די אַנאַליסיס אין 10 וואָכן. די וויללי - זענען די דירעקט פּאַרטאַקאַל פּלאַסענטאַ. דעם פּאַרטאַקאַל פון בייאַלאַדזשיקאַל מאַטעריאַל וועט זאָגן אַלע וועגן דער צוקונפֿט פון די פרוכט.

2. אַמניאָסענטעסיס. מיט די נאָדל איז גענומען אַ ביסל פעטאַל סעלז, און אַמניאָטיק פליסיק. זיי זענען גענומען מערסטנס ביי וואָך 16 פון שוואַנגערשאַפט, און נאָך אַ ביסל וואָכן, די פּאָר קענען באַקומען די דיטיילד אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם קינד 'ס וווילשטאנד.

אויף דעם אַנאַליסיס זענען געשיקט צו מוטערס מיט ריזיקירן פון דעליווערינג אַ קינד מיט דיסאַבילאַטיז געוואקסן. וסואַללי גענעטיק אַנאַליסיס דירעקטעד די פּערז אין וואָס:

1) זענען ונעקספּלאַינאַבלע אַבאָרשאַנז;

2) די פּאָר האט נישט געווען ביכולת צו פאַרשטיין אַ קינד;

3) אין די משפּחה אַטענדאַד די ענג פֿאַרבונדענע קאָמוניקאַציע נאַטור.

די יונגע מענטשן זאל האָבן אַ ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָנס פון עטלעכע טשראָמאָסאָמעס. און אַזוי זיי זאָל שטייַגן צו מאַכן די אַנאַליסיס אויף אַ קאַריאָטיפּע צו וויסן וואָס זענען די גיכער צו פירן און געבן געבורט צו אַ געזונט בעיבי.