פּאַטאַו סינדראָום

פּאַטאַו סינדראָום איז קלאַססיפיעד ווי חולאתן געפֿירט דורך כראָמאָסאָם שטעלן קוואַנטיטאַטיווע פּאַטאַלאַדזשי. פֿאַר דעם קרענק איז קעראַקטערייזד דורך די אַזוי-גערופֿן טריסאָמי - די בייַזייַן פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם 13.

טשראָמאָסאָמאַל נאַטור פון די קרענק איז געווען ערשטער ידענטיפיעד אין 1960 דורך ד"ר קלאַוס פּאַטאַו, נאָך וועמען עס איז געווען געהייסן. די קרענק האט אן אנדער נאָמען - "טריסאָמי 13". זייַן ינסידאַנס איז איינער פאַל פּער 5-7000 נובאָרנז. די קרענק דיאַגנאָסעד מיט גלייַך אָפטקייַט אין ביידע סעקסאַז.

די אַנטוויקלונג פון דעם קרענק רעכט צו נאָנדיסדזשונקטיאָן פון טשראָמאָסאָמעס בעשאַס מעיאָסיס (דער פּראָצעס פון צעל אָפּטייל, פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַ פאַרקלענערן אין די נומער פון טאָכטער סעלז טשראָמאָסאָמעס). ווי אַ רעזולטאַט פון ווייאַליישאַנז פון דעם פּראָצעס אין אַ טשראָמאָסאָמאַל אויס 13 עקסטרע כראָמאָסאָם, וואָס איז די אַנדערלייינג גרונט פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען און דיסאָרדערס פון די פעטוס.

צו דאַטע, די טשראָמאָסאָמאַל טעאָריע פון הערעדיטי טוט נישט באַשטעטיקן אַז די קרענק קענען זיין טראַנסמיטטעד פון דור צו דור. עס איז געגלויבט אַז אַ הילעל פון די פּראָצעס פון אָפּטייל פון טשראָמאָסאָמעס און זייער נאָנדיסדזשונקטיאָן - ראַנדאָם געשעעניש אַז געשען בעשאַס די מערדזשער פון די גענעטיק שטעלן פון זיירע און יי ביי פאָרשטעלונג.

עס איז געווען אנגעוויזן אַז די ריזיקירן פון די פעטוס פון דעם קרענק וואקסט באטייטיק מיט ינקריסינג עלטער מוטערס. דערצו, עס זענען פאָרשונג רעזולטאטן וואָס באַווייַזן די מעגלעכקייט פון דעם טשראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי אונטער דער קאַמף פון ראַדיאַציע.

פילע טשראָמאָסאָמאַל חולאתן געפֿירט נומעריקאַל טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז זענען גענוג ספּעציפיש קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס. דעם מאכט עס מעגלעך צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק אַפֿילו אָן נאָך ינוועסטאַגיישאַנז - אין אויסזען פון די נייַ-געבוירן. פּאַטאַו סינדראָום רעפערס ספּעסיפיקאַללי צו דעם קרענק, און איז קעראַקטערייזד דורך קייפל קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמאַטיאָנס.

א נייַ-געבוירן קינד מיט די סינדראָום פּאַטאַו, באמערקט די ווייַטערדיק געבורט חסרונות: קראַניאָפאַסיאַל אַבנאָרמאַלאַטיז - מיקראָסעפאַלי, נעראָוד פּאַלפּעבראַל פיססורעס, קליין-סייזד אויגן, קאָרנעאַל אָפּאַסיטיעס, בעוועלעד נידעריק שטערן, סאַנגקאַן נאָז, שפּאַלט ליפּ און גומען, ווי געזונט ווי פּאָלידאַקטיל אַנאַמאַליז האַלטן אַנטוויקלונג .

כּמעט שטענדיק אין קליינע קינדער מיט פּאַטאַו סינדראָום זענען דיטעקטיד ינטעסטאַנאַל מאַלפאָרמאַטיאָנס פון די סענטראַל נערוועז סיסטעם, קידניז, האַרץ, געשלעכט-אָרגאַנען. אַפפעקטעד קינדער לייַדן פֿון דעאַפנעסס, גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, קאָנווולסיווע סינדראָום, היפּאָטאָניאַ מוסקל.

אויף דער באזע פון קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס אַז קעראַקטערייז פּאַטאַו סינדראָום, די פּרילימאַנערי דיאַגנאָסיס איז געמאכט וויזשוואַלי, מיד נאָך געבורט. אַ אַלטראַסאַונד סקאַנינג אַלאַוז וויזשוואַלייזינג ינערלעך חסרונות, און אַנאַליסיס פון כראָמאָסאָם קוואַנטיפיקאַטיאָן קאָנפירמס בייַזייַן פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז.

וסואַללי קינדער דיאַגנאָסעד מיט פּאַטאַו סינדראָום שטאַרבן ין דער ערשטער חדשים פון לעבן רעכט צו זייער בעת די מערסט שטרענג מאַלפאָרמאַטיאָנס פון כּמעט אַלע ינערלעך אָרגאַנס. ביסל פון זיי בלייַבנ לעבן צו זייער ערשטער דיין געבורסטאָג. אָבער, עטלעכע פּאַטיענץ לעבן פֿאַר עטלעכע יאר, אין פאַקט, מיט צונעמען זאָרגן און אָנפירן טויגן באַהאַנדלונג לעבן יקספּעקטאַנסי פון די קינדער איז געוואקסן צו 5 - 10 יאר. אָבער, זיי אַלע טענד צו לייַדן פון טיף גייַסטיק ריטאַרדיישאַן - ידיאַסי.

ווי פֿאַר מעדיציניש זאָרגן, עס איז יוזשאַוואַלי דירעקטעד בלויז צו די ילימאַניישאַן פון פיסיאָלאָגיקאַל פּראָבלעמס. איז בכלל געטראגן אויס כירורגיש קערעקשאַן פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען פון די ינערלעך אָרגאַנס אין סדר צו טייַנען יקערדיק לעבן פֿעיִקייטן, ווי געזונט ווי פּלאַסטיק ליפּ און גומען. אין די מנוחה ילאַסטרייטיד ריין סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג, פאַרהיטונג פון ינפעקטיאָנס און קאָולדז, מאַטיקיאַלאַס זאָרגן.