ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי: סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי מאַניפעסץ זיך אין פרי קינדשאַפט. דער ערשטער סימפּטאָמס זאל דערשייַנען ווי פרי ווי 2-4 חדשים פון עלטער. דאס איז אַ ינכעראַטיד קרענק וואָס איז קעראַקטערייזד דורך די פאַקט אַז אין די מאַרך סטעם נערוו סעלז ביסלעכווייַז שטאַרבן.

מינים פון פּראָבלעמס

דעפּענדינג אויף ווען דער ערשטער סימפּטאָמס פון די קרענק, די שטרענגקייַט און נאַטור פון לויפן אַטראָפיק ענדערונגען ידענטיפיצירן עטלעכע טייפּס פון חולאתן.

ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי קענען יוואַלוו:

- דער ערשטער טיפּ: אַקוטע (Form ווערדיגאַ-Hoffmann);

- די רגע טיפּ: ינטערמידייט (ינפאַנטילע, כראָניש);

- דער דריט טיפּ: די פאָרעם קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק (כראָניש, דזשווואַנייל).

דרייַ מינים פון דער זעלביקער חולאתן שטיי דורך האַשאָרע professionals רעכט צו פאַרשידענע מיוטיישאַנז אין איין און די זעלבע דזשין. ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אַ אַוטאָיממונע קרענק אַז אַקערז ווען ירושה פון צוויי רעסעססיווע גענעס, איינער פון יעדער פאָטער. מוטאַטיאָנאַל חלק 5 איז אין אַ כראָמאָסאָם. עס איז פאָרשטעלן אין יעדער 40 מענטשן. די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר סיסטעם אַ פּראָטעין וואָס ינשורז די עקזיסטענץ פון מאָטאָר נוראַנז אין די ספּיינאַל שנור. אויב דעם פּראָצעס איז דיסראַפּטיד, די נוראַנז שטאַרבן.

ווערדין-Hoffmann קרענק

כאָשעד אַ פּראָבלעם קענען זיין בעשאַס שוואַנגערשאַפט. אויב די קינד דעוועלאָפּס ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי טיפּ 1, עס איז אָפֿט באמערקט פויל און שפּעט פעטאַל באַוועגונג בעשאַס שוואַנגערשאַפט. נאָך דער געבורט, דאקטוירים קענען דיאַגנאָזירן דזשענראַלייזד היפּאָטאָניאַ מוסקל.

אַטראָפי אָנהייבן צו דערשייַנען אין דער ערשטער חדשים פון לעבן. אָפֿט אין די פּראַקסאַמאַל פונט פאַססיקולאַר טוויטשינג פון די מאַסאַלז פון די צוריק, שטאַם, יקסטרעמאַטיז. אויך באמערקט און בולבאַר דיסאָרדערס. די אַרייַננעמען נעבעך סאַקינג, שוואַך וויינען, ימפּערד סוואַלאָוינג. קינדער מיט די קרענק אָפֿט ווערדין-Hoffmann אנגעוויזן פאַרקלענערן די וואַמאַטינג, הוסט, פאַרינגעאַל, פּאַלאַטאַל רעפלעקסעס. זיי אויך טאָן פיבריללאַטיאָן לינגגוויסטיק מאַסאַלז.

אבער אַז ס ניט אַלע די וואונדער דורך וואָס ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי קענען ווערן באשלאסן. סימפּטאָמס כאַראַקטעריסטיש פון די קרענק טיפּ 1 אַרייַננעמען שוואַכקייַט און ינטערקאָסטאַל מאַסאַלז. אין דעם קאַסטן קוקט ווי אַ פלאַטטענעד קידס.

אין דער ערשטער חדשים פון לעבן, אַזאַ קינדער אָפֿט לייַדן פון רעספּעראַטאָרי ינפעקטיאָנס, לונגענ-אָנצינדונג און פּראָסט אַספּעריישאַנז.

דיאַגנאָסיס פון די קרענק ווערדין-Hoffmann

באַשטימען די קרענק איז מעגלעך אויב צו ונטערזוכן די קינד. עס זענען אַ נומער פון קליניש וואונדער פֿאַר וואָס professionals קענען באַשטימען אַז די בעיבי ינכעראַטיד ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. דיאַגנאָסיס ינקלודז:

- בייאָוקעמיקאַל אַנאַליסיס פון בלוט (עס וועט זיין געזען אַ קליין פאַרגרעסערן אין קרעאַטינינע פאָספאָקינאַסע און אַלדאָלאַסע);

- עלעקטראָמיאָגראַפיק לערנען (די באַזיגן פון די אַנטיריער הערנער פון די ספּיינאַל שנור וועט אָנווייַזן דעם ריטם פון די סטאָקקאַדע);

- היסטאָלאָגיקאַל דורכקוק פון סקעלעטאַל מוסקל (ידענטיפיעד קלאַסטערז פון ראַונדיד קליין פיברע).

ספּיינאַל שנור מיקראָסקאָפּי (זייַן אַנטיריער האָרן) ווייזט אַז עס זענען דידזשענעראַטיוו ענדערונגען אין די מאָטאָר נוקלייי פון קראַניאַל נערוועס. עס איז אַ גלאַביאַלער געשווילעכץ און / אָדער שרינגקידזש פון מאָטאָר סעלז, מיקראָגליאַל און אַסטראָסיטיק פּראָליפעראַטיאָן, הראָמאַטאָליזיס. די דערשיינונגען זענען באגלייט דורך די אויסזען פון טעמפּ גליאַל פיבערס.

עס איז וויכטיק צו מאַכן אַ דיפפערענטיאַל דיאַגנאָסיס צו ויסשליסן אָרגאַניק אַסידוריאַ, קאַנדזשענאַטאַל מיאָפּאַטהי אָדער סטראַקטשעראַל לעמאָשל פּעמאַלינאָווויו, מיאָטובוליאַרנויו מיאָפּאַטהי אָדער קרענק פון די סענטראַל רוט.

פּראָגנאָז אַטראָפי טיפּ איך

דעפּענדינג אויף די מאָס פון שעדיקן, ווערדין-Hoffmann קרענק קענען באַשייַמפּערלעך זיך אין דער ערשטער טעג נאָך געבורט. עקספּערץ אַפֿילו אויף די סיטואַציע פון דער קינד קענען זיין אנגענומען אַז ער האט ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. QR ען פון בייביז זענען ענלעך: זיי ליגן אין זשאַבע פּאָזע. לימז אין די לענד און אַקסל דזשוינץ האָבן שטעלן באַזונדער, און עלנבויגן און קני - בענט.

דער ערשטער צו לייַדן זענען ליגן פּראַקסאַמאַל נידעריקער ענדגליד מאַסאַלז. דער פּראָצעס פון צעשטערונג גייט אויף די ופּלינק. מיט די פּראַגרעשאַן פון די קרענק איז משפּיע די מאַסאַלז פון די גאָרגל און פאַרינקס. עס כאַפּאַנז אַז די קרענק מאַניפעסץ זיך שפּעטער. אבער די גרענעץ איז די עלטער פון 6 חדשים. קינדער קענען אַפֿילו אָנהייבן צו הייבן זיין קאָפּ און זעמל איבער, אָבער זיי קיינמאָל זיצן אַראָפּ.

רובֿ בייביז שטאַרבן פֿון האַרץ, רעספּעראַטאָרי דורכפאַל, אָדער פון ינפעקטיאָנס אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. מער ווי 70% פון קינדער שטאַרבן איידער 2 יאר. אַרויף צו 5 יאר פון עלטער לעבעדיק אויס וועגן 10% פון די קינדער.

אַטראָפי טיפּע וו

אין עטלעכע קאַסעס, עס קען זיין אנדערע סינעריאָוז. ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי טיפּ 2 אויס עפּעס שפּעטער. וסואַללי דער ערשטער וואונדער זענען באמערקט אין די עלטער פון 8-14 חדשים. פֿאַר די קידס קוואַליטעט איז דזשענראַלייזד מוסקל שוואַכקייַט און היפּאָטאָניאַ.

וועגן די קרענק אָנווייַזן טינד Fingers אַפּירינג פאַססיקולאַר טרעמערז אין די מאַסאַלז פון די פּראַקסאַמאַל לימז, אין די פינגערטיפּס. אַזאַ בייביז האָבן אַ צייַט פון נאָרמאַל אַנטוויקלונג. זיי זענען אין שטעלן עלטער אָנהייבן צו האַלטן דיין קאָפּ, זיצן אַראָפּ. אָבער נישט גערעדט וועגן זיך-גיין.

קינדער קענען זויגן און שלינגען נאָרמאַלי, פרי וויקלקינד רעספּעראַטאָרי פֿונקציע איז נישט ימפּערד. אבער איבער צייַט, מוסקל שוואַכקייַט הייבט צו פּראָגרעס. ביי עלטערע צייטן, עס זענען סוואַלאָוינג שוועריקייטן, עס איז אַ נאַסאַל טאָן פון קול. איינער פון די מערסט פּראָסט קאַמפּלאַקיישאַנז אין פּאַטיענץ מיט באַטייַטיק לעבן יקספּעקטאַנסי איז סקאָליאָסיס.

די פּראָגנאָסיס פון טיפּ וו אַטראָפי

טראָץ דער פאַקט אַז דער קינד קענען אַנטוויקלען נאָרמאַלי בעשאַס דער ערשטער חדשים, די סיטואַציע איז דיטיריערייטינג מיט צייַט. דורך דעם עלטער פון צוויי קינדער פעלנדיק לימז טענדאַן רעפלעקסעס. אין פּאַראַלעל, די ינטערקאָסטאַל מאַסאַלז וויקאַן. ווי אַ רעזולטאַט, די טהאָראַקס איז פלאַטטענעד, דילייד מאָטאָר אַנטוויקלונג אויס.

בלויז 25% פון קינדער וואס האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי, קען זיך זיצן אָדער שטיין מיט שטיצן. שפּעטער סטאַגעס פון די קרענק קעראַקטערייזד דורך דעם אויסזען קיפאָסקאָליאָסיס. פילע קינדער שטאַרבן צווישן די צייטן פון 1 און 4 יאר. די מערסט פּראָסט סיבות פון טויט זענען לונגענ-אָנצינדונג אָדער רעספּעראַטאָרי מוסקל דורכפאַל.

ווען איר ינסטאַלירן די דיאַגנאָסיס ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז נייטיק צו מאַכן אַ דיפפערענטיאַל דיאַגנאָסיס מיט קאַנדזשענאַטאַל אָדער סטראַקטשעראַל מיאָפּאַטהיעס, אַטאָניק-אַסטאַטיק מין פון סערעבראַל פּאַלסי.

מער ווי 70% פון פּאַטיענץ לעבן מער ווי צוויי יאר. די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די קינדער איז אַרום 10-12 יאר.

קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק

די מערסט גינציק פּראָגנאָסיס אין פּאַטיענץ וואס האָבן שוין דיאַגנאָסעד מיט ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי טיפּ ווו. עס קענען זיין אַלט צו 20 יאר. רובֿ אָפֿט דער ערשטער מאַניפעסטאַטיאָן איז רעקאָרדעד אין די עלטער פון 2-7 יאר. דער ערשטער צו לייַדן די פּראַקסאַמאַל מאַסאַלז פון די פּעלוויס.

פּאַטיענץ ווייל שוועריקייט אין גיין, פליסנדיק, רייזינג פון אַ סקוואַטינג שטעלע און די נויט פֿאַר קליימינג טרעפּ. עס איז ווערט רימעמברינג אַז די קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק אין דעם פאָרעם איז ענלעך צו פּראָגרעסיוו דיסטראָפי בעקער.

פּראַקסאַמאַל פּאַרץ פון די געווער און אַקסל גארטל איז משפּיע בלויז אַ ביסל יאָרן נאָך דער ערשטער סימפּטאָמס פון די קרענק. איבער צייַט, די דעפאָרמעד טהאָראַקס אויס פאַססיקולאַר טרעמער פון די הענט און אַנקאַנטראָולד צונויפצי פון פאַרשידענע מוסקל גרופּעס. דעם ראַדוסאַז טענדאַן רעפלעקסעס און אָנהייבן פּראַגרעסינג ביין דעפאָרמאַטיאָן. ענדערונגען קאַסטן, פֿיס, אַנגקאַלז, סקאָליאָסיס פון דעם רוקנביין אויס.

די פּראָגנאָסיס פון די קרענק טיפּ ווו

קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק - איז ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי אַדאַלץ. די קרענק פֿאַר פילע יאָרן, עטלעכע קאַמפּלאַקייטינג די לעבן פון פּאַטיענץ, אָבער טוט נישט פירן צו זייער שטרענג דיסאַביליטי. עס פּראָוגרעסאַז סלאָולי. דעריבער, רובֿ מענטשן מיט דעם דיאַגנאָסיס לעבן צו אַדאַלטכוד.

איידער באַהאַנדלונג עס איז וויכטיק צו מאַכן אַ דיפפערענטיאַל דיאַגנאָסיס מיט פאַרשידן מאַסקיאַלער דיסטראָפיעס, גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּ 5 און סטראַקטשעראַל מיאָפּאַטהיעס. עס איז אַ אופֿן דורך וואָס מיר קענען באַשטימען ספּיינאַל אַטראָפי. דאס איז אַ דירעקט דנאַ דייאַגנאַסטיקס. עס איז נייטיק, ווייַל די קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק, קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק קענען בייַטן.

בעערעך 50% פון פּאַטיענץ פאַרלירן די פיייקייַט צו גיין 12 יאר. ווען דעם מוסקל שוואַכקייַט פּראָוגרעסאַז מיט עלטער בלויז. באמערקט היפּערמאָביליטי און שלאָס קאָנטראַקטורעס, עס איז אַ געוואקסן ריזיקירן פון פראַקטורעס.

וויכטיק פֿעיִקייטן

ווי אַ הערשן, די קרענק ווערדין Hoffmann-דיאַגנאָסעד אין דער ערשטער ביסל חדשים פון לעבן. אויב די קינד האט קיין באַוועגונג פון געבורט, עס טוט נישט לעבן אַרויף צו אַפֿילו אַ חודש אַלט.

שוואַכקייַט און מוסקל צונויפצי אין זייַן ינפאַנסי, האַנט טרעמער און דילייד מאָטאָר אַנטוויקלונג, און זאָל פלינק דאקטוירים און עלטערן. די קינדער טאָן ניט שטיין אַרויף אויף זייַן פֿיס. בלויז 1/4 פון אַלע פּאַטיענץ קענען שטיין מיט שטיצן. קידס קאָנפינעד צו אַ רעדערשטול.

אבער דער רובֿ שווער צו ידענטיפיצירן די קרענק, קוגעלבערג-וועלאַנדער. נאָך 1/4 פון פּאַטיענץ אויסגעדריקט אַ מוסקל היפּערטראָפי. דעריבער, זיי זאלן עראָוניאַסלי זייַן דיאַגנאָסעד מיט מאַסקיאַלער דיסטראָפי, אַנשטאָט פון ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. די סיבות פון דעם קרענק האָבן שוין געגרינדעט אין 1995, ווען עס איז געווען מעגלעך צו ידענטיפיצירן די מיוטייטיד דזשין סמן. כּמעט אַלע פּאַטיענץ האָמאָזיגאָוס דילישאַן אַקערז סמנ7, קעראַקטערייזד דורך די אָנווער פון טעלאָמעריק צוויי קאָפּיעס פון די דזשין און די בעשאָלעם סענטראָמעריק קאָפּיעס.

טאַקטיק פון באַהאַנדלונג

צום באַדויערן, ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אַ אַוטאָיממונע קרענק, וואָס וועט נישט אַרבעטן צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג. קאַמפּלאַקייטינג די סיטואַציע איז די פאַקט אַז עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג.

אין עטלעכע קאַסעס, דאקטוירים בלויז פאַרגינענ זיך עטלעכע רעליעף פון די צושטאַנד פון פּאַטיענץ מיט די הילף פון פיסיאָטהעראַפּי. פֿאַרבעסערן זייער קוואַליטעט פון לעבן דורך ספּעציפיש אָרטאַפּידיק אַפּלייאַנסיז.

באַזונדער ופמערקזאַמקייַט זאָל ווערן באַצאָלט צו קאָרמען פון אַזאַ פּאַטיענץ. קאַמאַנלי פּריסקרייבד דרוגס אַז קענען פֿאַרבעסערן די מאַטאַבאַליזאַם. אבער אַז ס 'נישט אַלע וואָס קענען זייַן געטאן אויב ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי האט שוין באשטעטיקט. באַהאַנדלונג באשטייט אין די אַפּוינטמאַנט פון גימנאַסטיק. גשמיות טעטיקייט איז וויכטיק פֿאַר די פּאַטיענץ. זיי זענען נייטיק אין סדר צו פֿאַרבעסערן די פונקטיאָנינג פון מאַסאַלז און פאַרגרעסערן זייער מאַסע. אָבער, די מאַסע מוזן זיין קאַלקיאַלייטיד דורך דיין דאָקטער. אין דעם פאַל, גשמיות בילדונג איז אַ וווילטויק פּראַל אויף די גאנצע גוף. זייַן שטאַרקעכץ ווירקונג איז קלאָר ווי דער טאָג. אַסיינד קענען זיין טעראַפּיוטיק אָדער היגיעניק מאָרגן גימנאַסטיק, געניטונג אין די וואַסער אָדער נאָר ברייסינג מאַסאַזש.