מאַסקיאַלער דיסטראָפי

מאַסקיאַלער דיסטראָפי רעפערס צו אַ גרופּע פון חולאתן אַז זענען קעראַקטערייזד דורך סאַמעטריקאַל, פּראָגרעסיוו אַטראָפי פון אַלע בנימצא סקעלעטאַל מוסקל. די קרענק אַקערז כּמעט אַסימפּטאָמאַטיק, זינט עס איז קיין פּראַנאַונסט ווייטיק אָדער אָנווער פון געפיל אין די יקסטרעמאַטיז איז באמערקט.

ניט קיין געלט פֿאַר די באַהאַנדלונג פון אַזאַ חולאתן ווי מאַסקיאַלער דיסטראָפי, האט ניט נאָך געווען דעוועלאָפּעד. איצט, עס זענען עטלעכע גרונט טייפּס פון דעם קרענק. אבער דער רובֿ פּראָסט מאַסקיאַלער דיסטראָפי, כּמעט 50% פון אַלע באמערקט דעם מין. טיפּיקאַללי, די קרענק הייבט צו אַנטוויקלען אין קינדשאַפט, און צו 20 יאר לידז צו טויט. אנדערע טייפּס פון דיסטראָפי אַנטוויקלען פּראַגרעסיוולי ווייניקער, און פּאַטיענץ קענען לעבן אַרויף צו 40 יאר. א מינים אַזאַ ווי אַקסל-פראָנט דיסטראָפי און לויף-גאַרטל בכלל טוט ניט ווירקן לעבן יקספּעקטאַנסי.

די אַנטוויקלונג פון דעם קרענק זאל ווערן געפֿירט דורך פאַרשידענע מינים פון גענעס. לעמאָשל, די קאָמפּלעקס איז בלויז אַ מענטש קראַנק מינים. א גענע איז אין די מינים פון געשלעכט כראָמאָסאָם. מילדער Forms פון די קרענק קענען שאַטן ניט בלויז מענטשן אָבער אויך ווייבער.

קיין פּראָגרעסיוו מאַסקיאַלער דיסטראָפי ז מוסקל אַטראָפי. אבער דעם פּאַטאַלאַדזשי האט פאַרשידענע דיגריז פון שטרענגקייַט און פאַרשידענע צייַט פון פּאַסירונג.

לעמאָשל, מאַסקיאַלער דיסטראָפי הייבט צו באַשייַמפּערלעך זיך אין ינפאַנסי, ערגעץ צווישן 3 און 5 יאר. אין קינדער, עס איז אַ קוואַליטעט גאַנג וואַדדלינג אַרויף די טרעפּ זיי קריכן מיט גרויס שוועריקייט, ווי אַ הערשן, אָפֿט Falling און נאָר קענען נישט לויפן. אויב די קינד רייזיז זיין הענט, דעמאָלט עס איז די אָפּשטיי ווירקונג פון די בלאַדעס אויף דעם גוף, דעם סימפּטאָם איז נאָך גערופֿן "פליגל-שייפּט בלאַדעס." א קינד וואס האט די קרענק, אין דער עלטער פון 9-11 יאָרן ווערט קאָנפינעד צו אַ רעדערשטול. דיסטראָפי משפּיע אויך אויף די האַרץ מוסקל, וואָס כּמעט שטענדיק רעזולטאַטן אין טויט פון האַרץ דורכפאַל, וואָס אַקערז יוזשאַוואַלי פּלוצלינג. אין דערצו, פּאַטיענץ קענען שטאַרבן פון קיין ינפעקציע אָדער רעספּעראַטאָרי דורכפאַל.

דיסטראָפי, וואָס האט לאָוקאַלייזד געביטן פון אומקום, איז דעוועלאָפּינג פיל מער סלאָולי. דער ערשטער סימפּטאָמס זאל דערשייַנען נאָר פֿאַר 5 יאר, אָבער נאָך 15 קינדער איז נאָך ביכולת צו גיין און אָפֿט פיל שפּעטער. וואונדער פון מילד מאַלנוטרישאַן זענען, למשל, חולאתן אַזאַ ווי: נעבעך סוקקלינג פּראָצעס, האט נישט באַקומען צו לייגן אַראָפּ זייַן ליפּס צו פייַפן, די ינאַביליטי צו כאַפּן זיין הענט אויבן זייַן קאָפּ. אָפֿט די קרענק איז אויסגעדריקט אין אַבנאָרמאַל פּנים אויסדרוקן און זיציק מענטשן בעשאַס געשריגן אָדער Laughing.

אויב עס איז געווען אַ חשד פון די קרענק, זאָל מיד ווייַזן דעם קינד צו די דאָקטער, וואס, אין דרייען, נאָמינירן אַ ספּעציפיש דורכקוק. גאַנץ אָפֿט אין די אַנאַליסיס איז גענומען אַ שטיק פון מוסקל געוועב - ביאָפּסי. עס יוזשאַוואַלי ווייזט די בנימצא סעליאַלער ענדערונגען און די בייַזייַן פון פעט. אין די אַנאַליסיס פון אַלע די דאַטן דער דאָקטער קענען מער אַקיעראַטלי פאָרויסזאָגן די לויף פון די קרענק.

אין ספּעשאַלייזד מעדיציניש סענטערס מיט די מערסט sophisticated ויסריכט, דאקטוירים קענען אַקיעראַטלי באַשליסן צי אַ באַזונדער קינד איז יקספּאָוזד צו די קרענק. צו טאָן דאָס, די ווייַטער פון מישפּאָכע זענען ינוועסטאַגייטאַד פֿאַר די בייַזייַן פון זייער ריספּעקטיוו גענעס. אויב איר האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון די קרענק, די וואס זענען געגאנגען צו פאַרשטיין אַ קינד, איר זאָל באַראַטנ זיך איידער אין ענלעך מעדיציניש גענעטיק סענטערס.

אין פאַל, אויב די אַנבאָרן קינד איז ארויסגעוויזן קרענק, אַזאַ ווי מאַסקיאַלער דיסטראָפי, די באַהאַנדלונג זאָל זייַן געניצט מיד. כילז קיין מיטל, ווי שוין דערמאנט, אָבער עס זענען עטלעכע אָרטאַפּידיק דיווייסאַז, עקסערסייזיז און כירורגיע, לעסאָף. אַלע פון דעם וועט אין מינדסטער פֿאַר עטלעכע מאָל צו ראַטעווען דעם קינד 'ס מאָביליטי.