דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי. יערושעדיק חולאתן

עס זענען פילע פאַרשידענע חולאתן אַז געשען אין קינדער, ראַגאַרדלאַס פון צושטאנדן אָדער סוויווע פון נוצן. דעם קאַטעגאָריע איז פון יערושעדיק חולאתן. איצט מיר וועלן רעדן וועגן אַזאַ אַ פּראָבלעם ווי מאַסקיאַלער דיסטראָפי דוטשעננע וואָס איז דאָס קראַנקייַט אַזוי, וואָס איר סימפּטאָמס און צי איר קענען האַנדלען מיט אים.

טערמינאָלאָגיע

טכילעס, איר דאַרפֿן צו וויסן וואָס איז די יערושעדיק קרענק. אַזוי, די ביסט חולאתן אַז געשען ווי אַ רעזולטאַט פון חסרונות אין יערושעדיק אַפּאַראַט פון סעלז. אַז איז, עס איז זיכער פאַילורעס וואָס פּאַסירן אין די גענעטיק מדרגה.

דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי - דאָס איז אַ יערושעדיק קרענק. עס אויס זייער געשווינד, די הויפּט סימפּטאָם אין דעם פאַל - איז אַ ראַפּאַדלי פּראָגרעסיוו מוסקל שוואַכקייַט. עס זאָל זיין אנגעוויזן: ווי אַלע אנדערע מוסקל קרענק, דוטשעננע ס קרענק אויך ז די לעצט רעזולטאַט צו מוסקל אַטראָפי, דיסראַפּשאַן פון מאָטאָר סקילז און, פון קורס, דיסאַביליטי. אין יוגנט, קידס מיט דעם דיאַגנאָסיס ניט מער האָבן די פיייקייַט צו רירן ינדיפּענדאַנטלי און קענען ניט טאָן אָן הילף.

וואָס כאַפּאַנז אין די גענעטיק מדרגה

ווי שוין אנגעוויזן, דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי - אַ גענעטיק קרענק. למשל, אַ מיוטיישאַן אין די דזשין אַז איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער פּראָדוקציע פון ספּעציעל פּראָטעין דיסטראָפין. אַז ער איז דארף פֿאַר נאָרמאַל מוסקל פיבערס. עס איז וויכטיק צו טאָן אַז די גענעטיק מיוטיישאַן קענען אָדער זיין ינכעראַטיד אָדער פאַלן ספּאַנטייניאַסלי.

עס איז אויך וויכטיק צו טאָן אַז די דזשין איז לאָוקאַלייזד אויף כראָמאָסאָם אַקס אבער וואָמען מיט דעם קרענק קענען ניט זיין קראַנק, ווי די בלויז טראַנסמיטער פון מיוטיישאַנז פֿון דור צו דור. אַז איז, אויב די מוטער וועט פאָרן די מיוטיישאַן צו זיין זון, ער איז אַ 50% מאַשמאָעס פון קראַנק. אויב אַ מיידל, זי איז געווען נאָר געגאנגען צו זייַן אַ טרעגער פון די דזשין, די קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק זי וועט ניט.

סימפּטאָמאַטאָלאָגי: גרופּע

באַסיקאַללי, די קרענק איז אַקטיוולי אַסערטינג זיך אין וועגן 5-6 יאָרן פון עלטער. אָבער, דער ערשטער סימפּטאָמס זאל פּאַסירן אין אַ קינד וואס האט ניט ריטשט די עלטער פון דרייַ. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז אַלע פּאַטאַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס מעדקאָ קאַנווענשאַנאַלי צעטיילט אין עטלעכע גרויס גרופּעס:

1. מוסקל אָנווער.
2. שעדיקן צו די האַרץ מוסקל.
3. קינד 'ס סקעלעטאַל דעפאָרמיטי.
4. פאַרשידן ענדאָוקריין דיסאָרדערס.
5. דיסרופּטיאָן פון גייַסטיק טעטיקייט.

די מערסט פּראָסט מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק

זייט זיכער צו אויך דאַרפֿן צו רעדן וועגן ווי צו באַשייַמפּערלעך דוטשעננע סינדראָום. די סימפּטאָמס זענען ווי גייט:

• שוואַכקייַט. וואָס איז ביסלעכווייַז גראָוינג, יוואַלווינג.
• הייבט פּראָגרעסיוו מוסקל שוואַכקייַט איז צו דער אויבערשטער יקסטרעמאַטיז, דעמאָלט גערירט זיין פֿיס, און בלויז דעמאָלט - אַלע אנדערע טיילן פון דעם גוף און אָרגאַנס.
• דער קינד לאָסעס די פיייקייַט צו באַוועגן זיך. אין וועגן 12 יאר פון עלטער די קידס זענען שוין טאָוטאַלי אָפענגיק אויף אַ רעדערשטול.
• אויך, עס זענען דיסאָרדערס פון די רעספּעראַטאָרי סיסטעם.
• און, פון קורס, עס זענען ירעגיאַלעראַטיז אין די קאַרדיאַק סיסטעם. שפּעטער, יריווערסאַבאַל ענדערונגען אין די מיאָקאַרדיום.

אויף די באַזיגן פון סקעלעטאַל מוסקל

אַז צעשטערונג פון מוסקל געוועב - די מערסט פּראָסט סימפּטאָם, אויב מיר זענען גערעדט וועגן אַזאַ אַ פּראָבלעם ווי דוטשעננע ס סינדראָום. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז בייביז זענען געבוירן אָן קיין דיווייישאַנז אין אַנטוויקלונג. ביי אַ יונג עלטער קינדער זענען ווייניקער אַקטיוו און רירעוודיק ווי פּירז. אבער רובֿ אָפֿט עס איז פֿאַרבונדן מיט די טעמפּעראַמענט און כאַראַקטער פון דעם קינד. דעריבער דיווייישאַנז זענען זייער ראַרעלי געזען. מער באַטייַטיק סימפּטאָמס פאַלן שוין בעשאַס די בעיבי אַוועק. אַזאַ קינדער קענען גיין אויף טיפּטאָעס, אָן שיין אַ גאַנץ האַלטן. אויך, זיי אָפֿט פאַלן.

ווען דער יינגל קענען שוין זאָגן ער קעסיידער קאַמפּליינז פון שוואַכקייַט, ווייטיק אין די לימז, מידקייַט. די ברעקלעך טאָן ניט ווי צו לויפן, שפּרינגען. קיין גשמיות מאַסע זיי טאָן ניט ווי, און זיי פּרובירן צו ויסמייַדן עס. "צו זאָגן" אַז די בעיבי דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי, קען אַפֿילו גיין. עס ווערט ווי אַ קאַטשקע. די יינגלעך, ווי עס זענען געווען טראַנסשיפּפּעד פֿון פֿיס צו פֿיס.

א ספּעציעל גראדן איז אויך אַ סימפּטאָם פון גאָווערס. אַז איז אַ קינד צו קריכן אַרויף פון די שטאָק, אַקטיוולי ניצט זיין הענט, ווי אויב קליימינג אַרויף זיך.

עס זאָל אויך זיין אנגעוויזן אַז מיט אַזאַ אַ פּראָבלעם ווי דוטשעננע ס סינדראָום, די קינד ביסלעכווייַז אַטראָפיעד מאַסאַלז. אבער אָפֿט עס כאַפּאַנז אַז די ברעקלעך ויסווייניק מאַסאַלז ויסקומען זייער אַוואַנסירטע. דער יינגל אַפֿילו צו דער ערשטער ווסקידקו אויס ווי אויב פּאַמפּט. אבער דעם איז בלויז אַ אָפּטיש אילוזיע. די זאַך איז אַז אין די לויף פון די קרענק מוסקל פיבערס ביסלעכווייַז ברעכן אַראָפּ, און זייער אָרט איז פאַרנומען דורך אַדאַפּאָוס געוועב. בכן, אַזאַ אַ ימפּרעסיוו אויסזען.

א ביסל פון סקעלעטאַל דעפאָרמיטיעס

אויב די קינד האט פּראָגרעסיוו מאַסקיאַלער דיסטראָפי, ביסלעכווייַז, דער יינגל וועט טוישן די פאָרעם פון די סקעלעט. ערשטער פּאַטאַלאַדזשי איז משפּיע די לאַמבאַר געגנט, דעמאָלט דאָרט סקאָליאָסיס, דאס הייסט טהאָראַסיק רוקנביין קערוואַטשער אַקערז. שפּעטער באַשייַמפּערלעך גאַניק און, פון קורס, וועט טוישן די נאָרמאַל פאָרעם פון די פֿיס. אַלע דעם סימפּטאָמס צו אַ גרעסערער מאָס וועט ווערן באגלייט דורך אַ דיטיריעריישאַן פון מאָטאָר טעטיקייט פון די בעיבי.

וועגן די האַרץ מוסקל

קאָמפּולסאָרי סימפּטאָם אין דעם קרענק איז אויך שעדיקן צו די האַרץ מוסקל. איז אַ הילעל פון אַ האַרץ ריטם, עס זענען רעגולער בלוט דרוק דראָפּס. אין דעם פאַל, די האַרץ וואקסט אין גרייס. אבער זייַן פונקטיאָנאַליטי אויף די פאַרקערט, דיקריסט. און ווי אַ רעזולטאַט פון האַרץ דורכפאַל איז ביסלעכווייַז געגרינדעט. אויב די פּראָבלעם איז נאָך קאַמביינד מיט רעספּעראַטאָרי דורכפאַל, עס איז אַ הויך מאַשמאָעס פון טויט.

ווייאַליישאַנז פון אינטעלעקטואַל טעטיקייט

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז די דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי, בעקער טוט ניט שטענדיק באַשייַמפּערלעך סימפּטאָמס אַזאַ ווי גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. עס קען זיין קאָננעקטעד מיט דעפיסיענסי פון אַזאַ סאַבסטאַנסיז ווי אַפּאָדיסטראָפין נייטיק פֿאַר מאַרך פֿונקציע. אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי קענען זיין זייער אַנדערש - פון מילד גייַסטיק ריטאַרדיישאַן צו ידיאַסי. ווערסאַנינג פון קאַגניטיוו ימפּערמאַנט קאַנטריביוץ צו אַפֿילו די ינאַביליטי צו באַדינער קינדערגאַרטאַנז, שולן, קלאַבז און אנדערע ערטער ווו קינדער. דער רעזולטאַט איז געזעלשאַפטלעך יקסקלוזשאַן.

דיסאָרדערס פון די ענדאָוקריין סיסטעם

פאַרשידן ענדאָוקריין דיסאָרדערס פאַלן אין ניט מער ווי 30-50% פון אַלע פּאַטיענץ. רובֿ אָפֿט עס איז די וידעפדיק וואָג, אַביסאַטי. אזוי בייביז זענען אויך נידעריקער ווי יענע פּירז גראָוט.

קרענק אַוטקאַם

וואָס איז די קליניש און עפּאַדימיאַלאַדזשיקאַל טשאַראַקטעריסטיקס פון דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי? אזוי, די ינסידאַנס פון די קרענק - 3.3 פּאַטיענץ פּער 100 טויזנט געזונט מענטשן. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז מוסקל אַטראָפי איז ביסלעכווייַז פּראַגרעסינג, און די 15-יאָר-אַלט עלטער אַ יינגל קענען נישט טאָן אָן די הילף פון אנדערע, ווייל גאָר ימאָובאַלייזד. צו אַלע, עס איז אויך אַ אָפט קשר פון פאַרשידן באַקטיריאַל ינפעקטיאָנס (אָפֿט נאָר וראָגעניטאַל און רעספּעראַטאָרי סיסטעמס), אויב נישט רעכט זאָרגן פֿאַר די קינד בעדסאָרעס פּאַסירן. אויב פּראָבלעמס מיט די רעספּעראַטאָרי סיסטעם קאָננעקטעד מיט האַרץ דורכפאַל, עס טרעטאַנז טויט. אויב מיר רעדן אין אַלגעמיין, די פּאַטיענץ כּמעט קיינמאָל לעבן מער ווי 30 יאר.

דיאַגנאָסיס פון קרענק

וואָס טריטמאַנץ קענען העלפן דינאָוטאַד מיט אַ דיאַגנאָסיס פון "דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי"?

1. גענעטיק טעסטינג, אַז איז, די דנאַ אַנאַליסיס.
2. עלעקטראָמיאָגראַפי, ווען באשטעטיקט דורך די ענדערונג אין דער ערשטיק מאַסאַלז.
3. מוסקל ביאָפּסי ווען עס איז פעסטקייַט פון די בייַזייַן פון די דיסטראָפין פּראָטעין אין מוסקל.
4. א בלוט פּרובירן צו באַשליסן די מדרגה פון קרעאַטינע. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז דעם ענזיים ינדיקייץ די טויט פון די מוסקל פיבערס.

באַהאַנדלונג

גאָר צוריקקריגן פון די קרענק איז אוממעגלעך. איינער קענען בלויז באַפרייַען סימפּטאָמס אַז דער פּאַציענט וועט מאַכן לעבן אַ ביסל גרינגער און מער באַקוועם. אַזוי, נאָך פּאַטינג דער פּאַציענט אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס, רובֿ אָפֿט עס איז פּריסקרייבד טעראַפּיע גליוקאָקאָרטיקאָסטעראָדאַמי אַז זענען דיזיינד צו פּאַמעלעך די פּראָגרעס פון די קרענק. אנדערע פּראָוסידזשערז אַז קען זיין געניצט פֿאַר דעם פּראָבלעם:

• נאָך ווענטאַליישאַן.
• טעראַפּיע מעדאַקיישאַנז, וואָס איז אַימעד בייַ די נאָרמאַליזיישאַן פון די האַרץ מוסקל.
• די נוצן פון פאַרשידן דיווייסאַז אַז פאַרבעסערן פּאַציענט מאָביליטי.

עס איז אויך וויכטיק צו טאָן אַז די לעצט דיוועלאַפּמאַנץ זענען מעטהאָדס הייַנט אַז זענען באזירט אויף דזשין טעראַפּיע און סטעם צעל טראַנזפּלאַנטיישאַן.

אנדערע מאַסקיאַלער חולאתן

עס זענען אויך אנדערע קאַנדזשענאַטאַל מוסקל קרענק פון קינדער. אַזאַ חולאתן אַרייַננעמען, אין דערצו צו דוטשעננע דיסטראָפי:

• בעקער דיסטראָפי. דעם קרענק איז זייער ענלעך צו דוטשעננע ס סינדראָום.
• מאַסקיאַלער דיסטראָפי דרייפוס. עס איז אַ סלאָולי פּראַגרעסינג קרענק אין וואָס די סייכל איז סטאָרד.
• פּראָגרעסיוו מאַסקיאַלער דיסטראָפי, ערב-ראָט. מאַניפעסץ זיך אין יוגנט, גיך פּראַגרעשאַן, דיסאַביליטי קומט פרי.
• גלענאָהומעראַל-פּנים פאָרעם לאַנדוזי-דעדזשערינע ווען לאָוקאַלייזד מוסקל שוואַכקייַט פון די פּנים, פּלייצעס.

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז אונטער איין פון די חולאתן טוט ניט ווייַזן מוסקל שוואַכקייַט אין די נייַ-געבוירן. אַלע סימפּטאָמס אַקערז דער הויפּט אין יוגנט-יאָרן. דער געדויער פון לעבן פון די פּאַטיענץ יוזשאַוואַלי טוט ניט יקסיד 30 יאר.