סינדראָמע "פּעבאַלדיזם": וואָס עס איז, ז, סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג

איינער פאַרשיידנקייַט פון פּיגמענט מאַטאַבאַליזאַם דיסאָרדערס - זעלטן סינדראָום "פּעבאַלדיזם". גנאָזדנים קעראַקטערייזד דורך דיסקאַלעריישאַן פון האָר אויף זיין קאָפּ. דאס איז ניט אַ ומשעדלעך קאָסמעטיק כיסאָרן, אָבער אַ סימפּטאָם פון אַ גרויס נומער פון ערנסט חולאתן.

אין דעם אַרטיקל מיר באַטראַכטן אין דעטאַל "פּעבאַלדיזם". ז, סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס, באַהאַנדלונג, וועט אויך זיין דיסקרייבד.

ז פון האָר בליאַקירן

הילעל פון פּיגמענט מאַטאַבאַליזאַם איז אַ דעפּיגמענטאַטיאָן - פּיגמענט אָנווער, היפּערפּיגמענטאַטיאָן - פאַרברייטערונג סטיינינג.

די האָר קאָליר פּיגמענט האָבן אַ ווערט 2 - עומעלינין, פעאָמעלאַנין. זיי זענען אין די קאָרטעקס פון די האָר. עומעלאַנין מאכט האָר שוואַרץ און ברוין פעאָמעלאַנין - געל-רויט. די קאָמבינאַציע פון די פּיגמאַנץ אין דער יחיד נומער און די ינטעראַקשאַן מיט לופט גיט די האָר אַ זיכער קאָליר. האָר קאָליר איז דזשאַנעטיקלי פּראָוגראַמד.

סינדראָום "פּעבאַלדיזם" ווי אָפֿט טאָן פּאַסירן, וואָס איז דעם קרענק?

אין הילעל פון די מעלאַנאָסיטעס, די פּיגמענט-סינטעז האָר, גרייַינג מיט עלטער דעוועלאָפּס. אויב די צושטאַנד הייבט ביי אַ יונג עלטער - דעם איז זאָגן פון אַ גענעטיק קרענק, אָדער ערנסט חולאתן.

חולאתן אין וואָס סופפערס פּיגמענטאַרי וועקסל

וואָס איז עס אַ "פּעבאַלדיזם" סינדראָום, וואָס איז דעם דיווייישאַן?

די ווייַטערדיק שטאַטן זענען דעוועלאָפּינג אין הילעל פון די מעלאַנאָסיטעס:

• פּעבאַלדיזם אין ייסאַלייטאַד פאָרעם;
• אַלביניסם;
• פּעבאַלדיזם קאַמביינד מיט אויג קרענק, אויער, הויט, נערוועז סיסטעם, מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם.

קליניש בילד

ווי עס מאַניפעסץ זיך "פּעבאַלדיזם" סינדראָום, וואָס טוט עס מיינען?

די אָנווער פון האָר פּיגמענט אין די פאָרעם פון אויסזען פון אַ ווייַס גרייַזל אויף די קאָפּ קענען פּאַסירן פון געבורט צו אַדאַלטכוד.

די גיכער עס איז אַ הילעל פון פּיגמענט מאַטאַבאַליזאַם, די מער ערנסט די גרונט כעוויער קאַנסאַקווענסאַז.

יסאָלאַטעד דיסקאַלעריישאַן גרייַזל קאַמביינד מיט אַ חלק פון דיסקאַלעריישאַן אויף דיין שטערן. באגלייט דורך די אויסזען פון פאָסי פון היפּערפּיגמענטאַטיאָן, ה. י גנאָזדנאָגאָ דאַרקאַנינג פון די הויט אויף דעם פראָנט ייבערפלאַך פון די בויך, טייז, לעגס, קאַסטן, געווער דימענשאַנז פון 1 מם צו 6 סענטימעטער.

קרענק לערקינג הינטער פּעבאַלדיזמאָם

עס איז אַ גרויס גרופּע פון חולאתן און אַנאַמאַליז פון אַנטוויקלונג, קאַמביינינג צוזאַמען מיט די בליטשינג האָר ערנסט שעדיקן אָרגאַנס און סיסטעמס. ונדיאַגנאָסעד פּאַטאַלאַדזשי וועט ופהיטן דעם לעבן פון דעם קינד און די עלטערן צו באַפרייַען אַ פּלאַץ פון קאָנפליקט.

Waardenburg-קליין סינדראָום

די קרענק איז אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער פון ירושה, דאס הייסט. י דער זעלביקער אָפֿט אַקערז אין יינגלעך און גערלז. די גענעטיק כיסאָרן קענען זיין ינכעראַטיד פון יעדער פאָטער.

אין דערצו צו די בליטשינג פון האָר סטראַנדז זענען באמערקט אַלגעמיין און אָקולאַר מאַניפעסטאַטיאָנס פון די קרענק.

אָקולאַר סימפּטאָמס פון דעם קרענק:

• היפּאָפּלאַסיאַ פון די וויעס;
• גרוי געביטן אויף די ינער ייבראַוז;
• שמאָל אויג שניט;
• פאַרשידענע בונט אויגן;
• היפּעראָפּיאַ;
• וויידלי ספּייסט אויגן.

פּראָסט סימפּטאָמס זאל זייַן וועריינג דיגריז פון שטרענגקייַט:

• פּאַרטיייש אַלביניסם;
• ברייט נאַסאַל בריק;
• קורץ סטאַטשער;
• אַנאַמאַליז פון ציין;
• טויב-מוטיסם אָדער ייסאַלייטאַד געהער אָנווער;
• אַנאַמאַליז פון די ינערלעך אָרגאַנס;
• טוישן די גרייס פון דער שאַרבן.

געגעבן אַז בייַ ערשטער דער שטרענגקייַט פון די קרענק און אַקערז בלויז מינימום פּעבאַלדיזמאָם דאַרפֿן צו זיין סקרינד צו ויסשליסן ערנסט פּאַטאַלאַדזשי. אַז ס וואָס פּיעבאַלדיסם.

ווולף ס סינדראָום

יסאָלאַטעד העטעראָטשראָמיאַ, ה. י א אַנדערש אויג קאָליר איז מערסטנס געפֿונען אין אַנימאַלס. אין יומאַנז, די אָפטקייַט צווישן די גאנצע באַפעלקערונג איז 1%.

באַרימט מענטשן מיט פאַרשידענע אויג קאָליר: מילאַ קוניס ( "אָז די גרויס און שטאַרק", "בלאָאָדלינעס", "דזשופּיטער אַסענדינג"), בריטיש אַקטריסע דזשיין סיימור, בעסטער באקאנט פֿאַר די פילם "לעבן און זאל די", דעוויד באָוי - בריטיש שטיין זינגער, סאָנגרייטער, פּראָדוצירער, געזונט ינזשעניר, קינסטלער, אַקטיאָר.

יסאָלאַטעד העטעראָטשראָני איז אַ קרענק, און אין קאָמבינאַציע מיט פּעבאַלדיזמאָם סינדראָום גערופֿן ווולף, און לידז צו אַ שנעל-גראָוינג דעאַפנעסס.

צו דיפפערענטיאַטע דעם קרענק זאָל זיין מיט רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ - פּיגמענט עפּיטהעליום דיסטראָפי אויג. אָפֿט עמבאַדימאַנט קורס פון דעם קרענק - רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ אָן פּיגמענט.

מאָם און טאָכטער מיט די סינדראָום פון "פּעבאַלדיזם"

די קרענק איז רעסעססיווע, כראָמאָסאָם-לינגקט וואָמען ס ירושה. א פרוי פּאַסיז די דזשין צו זיין זון, און ער האט אַ קרענק. טעכטער פון די מענטשן זענען געזונט, אויב זיי האָבן אַ געזונט מוטער. עס וואָלט זיין די בלויז מאַניפעסטאַטיאָן פון פּעבאַלדיזם.

אויב די מוטער איז געזונט קליניקאַלי, אָבער איז אַ טרעגער פון די דזשין, דער קינד וועט זייַן קראַנק.

צו דיאַגנאָזירן די קרענק ניצן אָפטהאַלמאָסקאָפּי, וואָס אידענטיפֿיצירט די פונדוס פּיגמאַנטיישאַן ספּאַץ ווי מאָל-געגעסן.

גיפּאָמעלאַנאָז עס

די קרענק דעוועלאָפּס פון געבורט. לייַדן די קינדער פֿון ביידע סעקסאַז מיט גלייַך אָפטקייַט. צי האָט ניט פּראָווען יערושעדיק טראַנסמיסיע פון עלטערן צו זאמען, אָבער די קרענק איז שטענדיק קאַמביינד מיט קאַנדזשענאַטאַל חסרונות פון די ינערלעך אָרגאַנס.

די דיאַגנאָסיס איז געמאכט קליניקאַלי אויף דער באזע פון די ווייַטערדיק סימפּטאָמס:

• דערשייַנען אויף דער הויט אַמעלאַנאָטיק פּאָרשאַנז טשודנע אין פאָרעם קורלס, סנאָוופלאַקעס;
• אויף די Palmar, פּלאַנטאַר סורפאַסעס און מיוקאַס מעמבריינז אַזאַ ענדערונגען טאָן ניט פּאַסירן;
• אין די צייַטעדיק געגנט פון בלעאַטשעד האָר סטאַנציע - פּעבאַלדיזם;
• עלטער דעפּיגמענטאַטיאָן געביטן ווערן ווייניקער קענטיק;
• שעדיקן צו דעם נערוועז סיסטעם האט שטענדיק ארויסגעוויזן גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, קאָנווולסיווע דיסאָרדערס, דיקריסט מוסקל טאָן;
• פּאַטאַלאַדזשי פון די אויג באַשייַמפּערלעך סטראַביסמוס וועריינג דיגריז פון שטרענגקייַט;
• באגלייט סקאָליאָסיס, קאַסטן דעפאָרמאַטיאָן יקסטרעמאַטיז אין 25% פון קאַסעס;
• מיט אַ אָפטקייַט פון 10% קאַמביינד מיט האַרץ חסרונות.

צו דיפפערענטיאַטע דעם קרענק פון די נייטיק צושטאַנד גערופֿן יעראַנערי פּיגמענט. זיי האָבן ענלעך קליניש סימפּטאָמס, אָבער לעצטנס ינכעראַטיד.

פּיגמענט ינקאַנטאַנאַנס

איז אַ זעלטן סינדראָום איז טראַנסמיטטעד "פּעבאַלדיזם"?

די קרענק איז טראַנסמיטטעד פון מוטער צו טאָכטער. דעפּענדינג אויף די שטרענגקייַט פון די קליניש בילד איז ארויסגעוויזן דורך די ווייַטערדיק סימפּטאָמס:

• הויט ויסשיט אין די פאָרעם פון לאַנג סטריפּס וואָס, נאָך דרייינג און באַזייַטיקונג פון קרוסץ לאָזן פּאָרשאַנז פּיגמאַנטיישאַן. יראַפּשאַנז האָבן אַ אַנדזשאַלייטינג לויף מיט די פּעריאָדיש אויסזען פון נייַ הויט סעלז. פון די פּלאַץ מאַטשוריישאַן קינד פאַרלירן פּיגמענט און ווערן בלאַס.
• דיספּלייזשאַ און צאָן קאָנפיגוראַטיאָן, ניילז, האָר דעפּיגמענטאַטיאָן ווי אַלאָפּעסיאַ און באָלדנאַס.
• נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס זענען ארויסגעוויזן דילייד סייקאָו-רעדע אַנטוויקלונג, געוואקסן ינטראַקראַניאַל דרוק, סיזשערז, שוואַכקייַט אין געווער און לעגס.
• אויג דיסאָרדערס זענען אַנסטייבאַל און באַשייַמפּערלעך סטראַביסמוס, ניסטאַגמוס, קאַטעראַקץ, רידוסט זעאונג, בלינדקייט.

גריסצעללי סינדראָום

דאס איז אַ גרופּע פון חולאתן אַז קענען פּאַסירן אין דרייַ Forms, די הויפּט ענלעכקייַט איז די בייַזייַן פון דיסקאַלערד פּאַטשאַז פון האָר אויף זיין קאָפּ. די ווייַטערדיק דיספּלייז זענען בנימצא:

• נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס מיט היפּאָפּיגמענטאַטיאָן.
• די מערסט געפערלעך טיפּ פון קרענק אין וואָס "פּעבאַלדיזם" סינדראָום קאַפּאַלד מיט ימפּערד העמאַטאָפּאָיעסיס. קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס: מעסיק היץ, פּאַראַנאָרמאַל און באַהאַנדלונג. ינטענסיטי היץ ביסלעכווייַז ינקריסאַז, דזשאָינס ענלאַרגעד לעבער, די מילץ, די רעדוקציע פון עריטהראָסיטעס, לעוקאָסיטעס, פּלאַטעלעץ, פיברינאָגען אין די בלוט. די יענער איז ינוואַלווד אין די פּראַסעסאַז פון דעם נערוועז סיסטעם.
• היפּאָפּיגמענטאַטיאָן פון די הויט און האָר פון וועריינג שטרענגקייַט, וואָס ביז דעמאָלט לייזונג אָן צעשטערונג פון בלוט סעלז און דעם נערוועז סיסטעם. פֿאַר די בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס פון דעם געפערלעך קרענק זאָל באַראַטנ זיך אַ העמאַטאָלאָגיסט דערמאַטאַלאַדזשיסט, דזשאַנעטיקס. זייט זיכער צו נעמען אין חשבון די עקזיסטענץ פון אַ משפּחה פון פאַרשידן דיסאָרדערס פון פּיגמענט מאַטאַבאַליזאַם, די אַנאַליסיס צו ויסשליסן דזשין מיוטיישאַנז.

ערדזשאַנסי און ריזיקירן פון קרענק רעכט צו דער הויך אָפטקייַט קאַמביינינג עס מיט אַראָפּ סינדראָום, עדוואַרדס, טורנער.

ידענטיפיצירן דעפּיגמענטאַטיאָן פון די הויט און האָר קענען זיין בייַ געבורט, אָבער צו פעסטשטעלן די בייַזייַן פון טורנער ס סינדראָום קענען זיין ווי אַ מענטש גראָוינג אַרויף נאָר ווען אנגעצייכנט קורץ סטאַטשער, לימפאָסטאַסיס, האַרץ קרענק, הויך בלוט דרוק, אַנדערדיוועלאַפּט מאַממאַרי גלאַנדז, נידעריק שטעלע פון די אָפּל, סאַבסטיטושאַן פון ינערלעך דזשענאַטאַל אָרגאַנס קאַנעקטיוו שטאָף. סייכל אין די פּאַטיענץ כּמעט טוט נישט לייַדן, הינטערגרונט שטימונג איז כּמעט שטענדיק עלעוואַטעד, עס איז עטלעכע positive עופאָריאַ, וואָס דערקלערט אַ גוט געזעלשאַפטלעך אַדאַפּטיישאַן פון די פּאַטיענץ.

סאָף

אין יומאַנז, די דזשין פון נאָרמאַל פּיגמאַנטיישאַן פון די הויט איז שטענדיק דאָמינאַנט אין באַציונג צו די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די הילעל פון פּיגמענט מאַטאַבאַליזאַם.

די גרונט טייַטש פון די פּראָבלעמס מיט פּיגמאַנטיישאַן איז אַז זיי זענען געפערלעך מאַרקערס פון טשראָמאָסאָמאַל קרענק, קייפל קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמאַטיאָנס.

קיין הילעל פון די הויט פּיגמענט מאַטאַבאַליזאַם, מיוקאַס מעמבריינז, די האָר זאָל באַראַטנ זיך אַ מומכע. מיר האָבן געהאלטן "פּעבאַלדיזם" סינדראָום. וואס איז עס, עס איז געווארן קלאָר.