וואָס איז קעאַרנס-סייַרע סינדראָמע?

עס איז באקאנט אַז פילע קאַנדזשענאַטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז איז געווען דיסקאַווערד מיט דער אַנטוויקלונג פון דזשאַנעטיקס. טשראָמאָסאָמאַל טוישן קענען אָנמאַכן אַ פאַרשיידנקייַט פון אַבנאָרמאַלאַטיז. עטלעכע פון זיי זענען קענטיק מיד נאָך געבורט, בשעת אנדערע באַשייַמפּערלעך זיך אין קינדשאַפט אָדער אַדאַלטכוד. קעאַרנס-סייַרע סינדראָום רעפערס צו אַ פּאַטאַלאַדזשי פון מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ. עס קאַמביינז 3 סימפּטאָם, די שייכות צווישן זיי איז געווען ניט דיסקאַווערד ביז דעם סוף פון די 20 יאָרהונדערט. מיטאָטשאָנדריאַל קרענק - אַ גרויס גרופּע פון גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז, לייגן אין די וטעראָ און טראַנסמיטטעד דורך די מוטערלעך ליניע. דעם טיפּ פון אַבנאָרמאַלאַטי איז געווען דיסקאַווערד דאַנק צו דער אַנטוויקלונג פון דזשאַנעטיקס.

קעאַרנס-סייַרע סינדראָום: באַשרייַבונג

קרענק מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ איז מענט דיסאָרדערס פון געוועב אָטעמען, וואָס איז געטראגן אויס בייַ אַ בייאָוקעמיקאַל מדרגה. ווי אַ רעזולטאַט, די סימפּטאָמס פון די פּאַטאַלאַדזשיז קענען זיין אַנדערש. קעאַרנס-סייַרע סינדראָום רעפערס צו אַ גרופּע פון מיטאָטשאָנדריאַל חולאתן, וואָס אַרייַנציען דילישאַן פון טשראָמאָסאָמעס. עס איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1958. בשעת דער געלערנטער Cairns ריזאַלטאַד אין בלויז 9 יגזאַמפּאַלז פון קרענק. די הויפּט סימפּטאָמס פון דעם קרענק - אַ פּראָגרעסיוו אָפטהאַלמאָפּלעגיאַ, רעטינאָפּאַטהי און ינטראַקאַרדיאַק בלאַקייד. די קרענק אַקערז מיט גלייַך אָפטקייַט אין ביידע יינגלעך און גערלז. דאך קאַריערז דאַמידזשד טשראָמאָסאָמעס קענען נאָר זיין אַ פרוי. דעם פּאַטאַלאַדזשי רעפערס צו אַ זייער זעלטן אַנאַמאַלי, איצט רעקאָרדעד וועגן 200 קאַסעס ווערלדווייד.

סיבות סינדראָום קעאַרנס-סייַרע

ווי מיט אַלע מיטאָטשאָנדריאַל חולאתן, די סינדראָום איז געלערנט נישט אַזוי לאַנג צוריק. דעריבער, די פּינטלעך ז פון זייַן אַנטוויקלונג זענען ניט באקאנט. עס איז געגלויבט אַז די אַנאַמאַלי איז געגרינדעט אין דער ערשטער טריימעסטער פון שוואַנגערשאַפט ווען עס איז געלייגט געוועבן און גענעטיק מאַטעריאַל ינכעראַטיד פון די עלטערן. די קרענק איז באזירט דילישאַן פון כראָמאָסאָם, י.ע. אָנווער פון זייַן חלק פון די דנאַ ברעג. אין דערצו, עטלעכע פּאַטיענץ האָבן אַ דיופּלאַקיישאַן (דאַבלינג) ד-שלייף. דאַטן קאַריערז פון גענעטיק אָלטעריישאַנז זאל זיין בלויז ווייבער. דאס איז ווייַל די מיטאָטשאָנדריאַל קייט, עס זענען נאָר אַ טייל פון עגגס. דאך, עס איז אוממעגלעך צו באַשטימען פּונקט וואָס טריגערז די דילישאַן פון טשראָמאָסאָמעס. ווי אַלע קאַנדזשענאַטאַל פּאַטאַלאַדזשיז, חולאתן פֿאַרבונדן מיט ויסשטעלן צו ינווייראַנמענאַל כאַזערדז. די אַרייַננעמען דרוק, יקספּיריאַנסט אין דער ערשטער חודש פון שוואַנגערשאַפט, כעמיש פאַרסאַמונג, סמאָקינג, אַלקאַכאָליזאַם, און באַקומען דרוגס.

די קליניש בילד פון די קרענק

קעאַרנס-סייַרע סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך דרייַ קלאַסיש סימפּטאָמס. צווישן זיי:

1. פּראָגרעסיוו אָפטהאַלמאָפּלעגיאַ. עס דעוועלאָפּס רעכט צו צעשטערונג פון זיכער מאַסאַלז, וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די באַוועגונג פון די ייבאָל און דער אויבערשטער לעדל. פֿאַר דעם סיבה, עס איז אן אנדער סימפּטאָם - סיידיד פּטאָסיס. רובֿ אָפֿט, דעם איז דער ערשטער צייכן פון אַ ווירקונג. שפּעטער אָנהייבן צו ווונדער בייַ די מאַסאַלז אויף די אנדערע אויג. ביסלעכווייַז, רעכט צו פּטאָסיס און אָפטהאַלמאָפּלעגיאַ קוק מער רידוסט, און דער מענטש האט צו בייגן אַראָפּ אָדער צו וואַרפן צוריק זיין קאָפּ צו זען.
2. פּיגמענטאַרי רעטינאָפּאַטהי. דעם סימפּטאָם איז קעראַקטערייזד דורך דעם אויסזען פון ספּאַץ אויף די רעטינאַ. אויב איר ונטערזוכן די אויג צענטער (דנאָ) מיט די הילף פון אַ ספּעציעל מיטל, איר קענען זען די פּראָסט פּיגמאַנטיישאַן. אין קאַנטראַסט, רעטיניטיס, רובֿ פּיינטיד צענטער - די מאַקולאַ. ווי אַ רעזולטאַט פון פּיגמאַנטיישאַן אין עטלעכע פּאַטיענץ עס איז אַ סימפּטאָם פון "נאַכט בלינדקייט", און דיקריסט וויזשאַוואַל אַקיואַטי.
3. ינטראַקאַרדיאַק בלאַקייד. דעם שטריך איז דעוועלאָפּעד שפּעטער ווי די אנדערע. אין רובֿ קאַסעס, די קאַנדאַקטיוואַטי ברייקס אין די אב נאָדע, וואָס איז קעראַקטערייזד דורך בראַדיקאַרדיאַ, מידקייַט און דרוק ינטאַלעראַנס. אויב מיינונג 3 בלאַקייד קענען דערשייַנען סיזשערז און פאַינטינג.

דיאַגנאָסטיק קרייטיריאַ פֿאַר די סינדראָום קעאַרנס-סייַרע

סינדראָום קעאַרנס-סייַרע דיאַגנאָסיס איז באזירט אויף קליניש און לאַבאָראַטאָריע און ינסטרומענטאַל דאַטן. די קרענק דעוועלאָפּס אין קינדער אָדער אַדאָולעסאַנץ (אונטער 20 יאר) און האט אַ פּראָגרעסיוו קורס. אין דערצו צו דער קלאַסיש סימפּטאָמס, עס קען זיין אנדערע מאַניפעסטאַטיאָנס פון קרענק. צווישן זיי: סערעבעללאַר ייטאַקסיאַ, דעאַפנעסס, שוואַכקייַט פון פּנים מאַסאַלז, אַ פאַרקלענערן פון סייכל. ינסטרומענטאַל יגזאַמאַניישאַנז, required פֿאַר דעם סינדראָום: עקג און עהאָקס, אָפטהאַלמאָסקאָפּי. צו מאַכן אַן פּינטלעך דיאַגנאָסיס, איר דאַרפֿן צו פאַרענדיקן אַ אָפטהאַלמאָלאָגיסט, קאַרדיאַלאַדזשיסט און דזשאַנעטיקס.

באַהאַנדלונג פון די סינדראָום קעאַרנס-סייַרע

צו דאַטע, זענען ווייל דעוועלאָפּעד עטיאָלאָגיקאַל באַהאַנדלונג פון דעם קרענק. עטלעכע שטודיום באַשרייַבן די עפפעקטיווענעסס פון די מעדיצין "קאָענזימע 10 פֿ '», וואָס נאָרמאַלייזיז די מדרגה פון לאַקטיק און פּירווויק אַסאַדז. אַלע פּאַטיענץ צאָרעס פון סינדראָום קעאַרנס-סייַרע נייטיק סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג. באַסיקאַללי עס איז אַימעד בייַ די ילימאַניישאַן פון האַרץ בלאָק. ווען בראַדיקאַרדיאַ פּרעסקריבערס "אַטראָפּינע" אויב עס קאַנוואַלשאַנז - מעדיצין "דיאַזעפּאַם". אין רובֿ קאַסעס, דער פּאַציענט דאַרף אַ פּייסמייקער. פֿאַר די באַהאַנדלונג פון פּטאָסיס, אָפטהאַלמאָפּלעגיאַ און פּיגמענטאַרי רעטינאָפּאַטהי נייטיק כירורגיע.