גענע מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט ענדערונגען אין די נומער און ביניען פון טשראָמאָסאָמעס

ווארטן פֿאַר די געבורט פון אַ קינד - דער בעסטער צייַט פֿאַר עלטערן, אָבער אויך די ערגסט. פילע זענען באַזאָרגט אַז די בעיבי זאל זיין געבוירן מיט קיין דיסאַביליטיז, גשמיות אָדער גייַסטיק דיסאַבילאַטיז.

וויסנשאַפֿט טוט ניט שטיין נאָך, עס איז מעגלעך צו קאָנטראָלירן אויף די קליין בעיבי אין שוואַנגערשאַפט פֿאַר די בייַזייַן פון אַבנאָרמאַלאַטיז אין דער אַנטוויקלונג. כּמעט אַלע פון די טעסץ קענען ווייַזן אויב אַלע גוט מיט דעם קינד.

וואָס איז עס אַז דער זעלביקער עלטערן קענען זיין געבוירן גאָר אַנדערש קינדער - געזונט קינד און אַ קינד מיט אַ דיסאַביליטי? עס דעפינירן גענעס. אין געבורט ומצייַטיק בייבי אָדער קינד מיט אַ גשמיות דיסאַביליטי ווירקן דזשין מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט ענדערונגען אין די סטרוקטור פון דנאַ. מיר וועט רעדן מער וועגן אַז. זאל ס זען ווי דעם כאַפּאַנז, עטלעכע דזשין מיוטיישאַנז זענען, און זייער ז.

וואָס איז אַ מיוטיישאַן?

מיוטיישאַן - אַ טוישן אין די פיסיאָלאָגיקאַל און בייאַלאַדזשיקאַל סעלז אין דנאַ ביניען. די סיבה קען זיין ויסשטעלן (בעשאַס שוואַנגערשאַפט קענען ניט נעמען בילדער פון די רענטגענ-שטראַל פֿאָרמאַט, פֿאַר ינדזשעריז און פראַקטורעס), אַלטראַווייאַליט שטראַלן (לאַנג זון ויסשטעלן בעשאַס שוואַנגערשאַפט, אָדער ווייל אין די צימער מיט די ינקלודעד אַלטראַווייאַליט לאַמפּס). אויך, די מיוטיישאַנז קענען זיין אריבערגעגאנגען אויף און ינכעראַטיד פון אונדזער אָוועס. אַלע פון זיי זענען צעטיילט אין טייפּס.

גענע מיוטיישאַנז מיט ענדערונגען אין כראָמאָסאָם ביניען אָדער נומער פון

טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַן - אַ מיוטיישאַן אין וואָס די ביניען און נומער פון טשראָמאָסאָמעס געביטן. טשראָמאָסאָמאַל מקומות זאל פאַלן אָדער טאָפּל, באווויגן צו נאָנהאָמאָלאָגאָוס זאָנע, דרייַ פון די קלאַל פֿאַר אַ הונדערט און אַכציק דיגריז.

די סיבות פון אַזאַ אַ מיוטיישאַן - אַ הילעל אונטער קראָססענגאָווערע.

גענע מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט אַ ענדערונג אין כראָמאָסאָם ביניען אָדער זייער קוואַנטיטי, זענען די גרונט פון ערנסט דיסאָרדערס און חולאתן אין די בעיבי. די חולאתן זענען ינקיוראַבאַל.

טייפּס פון כראָמאָסאָם מיוטיישאַנז

בלויז צוויי טייפּס פון הויפּט טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז אַנדערש זייַן: נומעריקאַל און סטראַקטשעראַל. אַנעופּלאָידי - איז די נומער פון טייפּס פון טשראָמאָסאָמעס, אַז איז, ווען דזשין מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט אַ טוישן אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס. עס איז די ימערדזשאַנס פון מער און מער פון די יענער, די אָנווער פון קיין פון זיי.

גענע מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט ענדערונגען אין ביניען אין דער פאַל ווו די כראָמאָסאָם ברעכן, און דערנאָך ריונייטיד, ברייקינג דער נאָרמאַל קאָנפיגוראַטיאָן.

טייפּס פון נומעריקאַל כראָמאָסאָם

דורך די נומער פון מיוטיישאַנז אויף כראָמאָסאָם אַנעופּלאָידי טיילן, דאס הייסט מינים. באַטראַכטן די הויפּט, געפינען אויס די חילוק.

• טריסאָמי

טריסאָמי - איז די ימערדזשאַנס אין די קאַריאָטיפּע פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם. די מערסט פּראָסט דערשיינונג - איז די ימערדזשאַנס פון די צוואַנציק-ערשטער כראָמאָסאָם. עס ווערט די גרונט פון אַראָפּ סינדראָום, אָדער, ווי זיי רופן עס קרענק - טריסאָמי פון די צוואַנציק-ערשטער כראָמאָסאָם.

פּאַטאַו סינדראָמע איז דיטעקטיד דורך די 13 און eighteenth אויף כראָמאָסאָם דיאַגנאָסעד עדוואַרדס סינדראָום. עס ס אַלע אַוטאָסאָמאַל טריסאָמי. אנדערע טריסאָמיעס זענען נישט ווייאַבאַל, זיי שטאַרבן אין די טראכט, און איז פאַרפאַלן ווען די ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן. יענע מענטשן וואס האָבן נאָך געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (רענטגענ, י), - סאַסטיינאַבאַל. די קליניש מאַניפעסטאַטיאָן פון אַזאַ מיוטיישאַנז איז זייער נידעריק.

גענע מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט ענדערונגען אין נומערן פּאַסירן פֿאַר ספּעציפיש סיבות. טריסאָמי רובֿ מסתּמא צו פאַלן ווען די דיווערגענסע פון די טשראָמאָסאָמעס האָמאָלאָגאָוס אין אַנאַפאַסע (מעיאָסיס 1). דער רעזולטאַט פון דעם דיווערגענסע איז אַז ביידע טשראָמאָסאָמעס פאַלן נאָר אין איין פון די צוויי טאָכטער סעלז, און די רגע איז ליידיק.

ווייניקער קאַמאַנלי, עס קען זיין ניט-דיסדזשונקטיאָן פון טשראָמאָסאָמעס. דעם דערשיינונג איז גערופֿן אַ הילעל פון די דיסקרעפּאַנסי צווישן שוועסטער טשראָמאַטידס. עס אַקערז אין מעיאָסיס 2. דאס איז די פאַל ווען צוויי יידעניקאַל טשראָמאָסאָמעס באַזעצן אין איין גאַמעטע, קאָזינג טריסאָמיק זיגאָטע. נאָנדיסדזשונקטיאָן אַקערז אין די פרי סטאַגעס פון די יי קראַשינג פּראָצעס וואָס האט שוין פערטיליזעד. אזוי, אַ קלאָון מוטאַנט סעלז וואָס קענען דעקן אַ גרעסערער אָדער קלענערער טייל פון דעם געוועב. מאל עס מאַניפעסץ זיך קליניקאַלי.

פילע פון די צוואַנציק-ערשטער כראָמאָסאָם איז פֿאַרבונדן מיט די עלטער פון די שוואַנגער פרוי, אָבער דעם פאַקטאָר ביז הייַנט האט ניט קלאָר זאָגן. סיבות פֿאַר ניט דיווערדזש כראָמאָסאָם, בלייַבן אומבאַקאַנט.

• מאָנאָסאָמי

מאָנאָסאָמי האָט גערופֿן דעם מאַנגל פון קיין פון די אַוטאָסאָמעס. אויב דעם כאַפּאַנז, דעמאָלט אין רובֿ קאַסעס עס איז אוממעגלעך צו טראָגן פרוכט, צו פרי בערטס פּאַסירן אין דער פרי סטאַגעס. ויסנעם - מאָנאָסאָמי רעכט צו די צוואַנציק-ערשטער כראָמאָסאָם. די סיבה אַז עס איז אַ מאָנאָסאָמי זאל ווערן ניט-דיסדזשונקטיאָן פון טשראָמאָסאָמעס, און די אָנווער פון טשראָמאָסאָמעס בעשאַס אַנאַפאַסע איר וועג אין צו די שטייַג.

דורך מאָנאָסאָמי געשלעכט טשראָמאָסאָמעס רעזולטאטן אין אַ פעטוס אין וואָס די קסאָ קאַריאָטיפּע. קליניש מאַניפעסטאַטיאָן פון די קאַריאָטיפּע - טורנער סינדראָום. אַכציק פּראָצענט פון די קאַסעס אויס פון אַ הונדערט אויסזען מאָנאָסאָמי פון די רענטגענ כראָמאָסאָם איז רעכט צו הילעל פון מעיאָסיס בעיבי טאַטעשי. דעם איז רעכט צו נאָנדיסדזשונקטיאָן רענטגענ און י טשראָמאָסאָמעס. באַסיקאַללי, די פרוכט פון די קסאָ קאַריאָטיפּע איז געהרגעט אין די טראכט.

לויט צו די געשלעכט טשראָמאָסאָמעס טריסאָמי איז צעטיילט אין דרייַ טייפּס: 47 קסקסי, קסקסקס 47, 47 קסיי. קלינעפעלטער ס סינדראָום איז טריסאָמי 47 קסקסי. מיט אַזאַ אַ קאַריאָטיפּע געלעגנהייַט צו טראָגן אַ קינד צעטיילט 50-50. די גרונט פון דעם סינדראָום קענען זיין אַ נאָנדיסדזשונקטיאָן פון כראָמאָסאָם רענטגענ, אָדער רענטגענ און י נאָנדיסדזשונקטיאָן ספּערמאַטאָגענעסיס. די רגע און דריט קאַריאָטיפּעס קענען נאָר פּאַסירן אין איין פון די טויזנטער פון שוואַנגער ווייבער, זיי פּראַקטאַקלי טאָן ניט פאַלן אין רובֿ קאַסעס, עקספּערץ געפֿונען גאַנץ דורך צופאַל.

• פּאָליפּלאָידי

דעם דזשין מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט ענדערונגען אין די האַפּלאָיד שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס. די קיץ קענען זיין טריפּאַלד און פירפאַכיק. טריפּלאָידס האָבן רובֿ קאַמאַנלי דיאַגנאָסעד בלויז ווען עס איז געווען אַ ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן. עס האָבן געווען עטלעכע קאַסעס ווו די מוטער געראטן צו מאַכן אַזאַ אַ בעיבי, אָבער זיי אַלע געשטארבן איידער ריטשינג די עלטער און חודש. מעקאַניזאַמז פון דזשין מיוטיישאַנז אין פאַל טריפּלאָדיי גרונט און פאַרענדיקן דיספּערזשאַן פון נאָנדיסדזשונקטיאָן פון כראָמאָסאָם שטעלט אָדער ווייַבלעך אָדער זכר גערמע סעלז. אויך, די מעקאַניזאַם זאל דינען אַ טאָפּל פערטיליזאַטיאָן פון די יי. אין דעם פאַל, עס איז דידזשענעריישאַן פון די פּלאַסענטאַ. דעם ריבערט איז גערופֿן מאָלאַר שוואַנגערשאַפט. טיפּיקאַללי, די ענדערונגען פירן צו דער אַנטוויקלונג פון בעיבי 'ס גייַסטיק און פיסיאָלאָגיקאַל דיסאָרדערס, אַבאָרשאַן.

וואָס דזשין מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט אַ ענדערונג אין כראָמאָסאָם ביניען

די סטראַקטשעראַל ענדערונגען זענען אַ קאַנסאַקוואַנס פון טשראָמאָסאָמאַל ברעכן (בראָך) כראָמאָסאָם. ווי אַ רעזולטאַט פון די טשראָמאָסאָמעס זענען קאָננעקטעד, ברייקינג זייַן פרייַערדיק אויסזען. די מאָדיפיקאַטיאָנס זאל זיין אַנבאַלאַנסט און באַלאַנסט. באַלאַנסט האָבן קיין רעשט אָדער דוחק פון מאַטעריאַל, אָבער זענען נישט געוויזן. זיי קענען פּאַסירן נאָר אין די קאַסעס ווו אויף-פּלאַץ צעשטערונג פון די כראָמאָסאָם איז געווען אַ דזשין אַז איז פונקטיאָנאַללי וויכטיק. אין אַ באַלאַנסט שטעלן פון גאַמעטעס זאל דערשייַנען אַנבאַלאַנסט. אין קאַנסאַקוואַנס פון דעם גאַמעטע פערטיליזאַטיאָן קענען אָנמאַכן דעם אויסזען פון אַ פעטוס מיט אַ אַנבאַלאַנסט כראָמאָסאָם שטעלן. מיט דעם שטעלן די פעטוס רייזאַז אַ נומער פון מאַלפאָרמאַטיאָנס דערשייַנען שטרענג פּאַטאַלאַדזשיז.

טייפּס פון סטראַקטשעראַל מאָדיפיקאַטיאָנס

גענע מיוטיישאַנז פאַלן אין דער מדרגה פון גאַמעטע פאָרמירונג. צו פאַרמייַדן דעם פּראָצעס קענען ניט, אדער קענען ניט אַוואַדע וויסן אַז אַזאַ מיוטיישאַנז זאל פּאַסירן. סטראַקטשעראַל מאָדיפיקאַטיאָנס האָבן עטלעכע טייפּס.

• אויסמעקונגען

דאס טוישן איז רעכט צו דער אָנווער פון טייל פון כראָמאָסאָם. אַמאָל דעם ריס ווערט קירצער כראָמאָסאָם, און זייַן סעווערד טייל איז פאַרפאַלן אין די ווייַטער צעל אָפּטייל. ינטערסטיטיאַל אויסמעקונגען - דעם איז דער פאַל ווען איינער כראָמאָסאָם איז צעבראכן אין עטלעכע ערטער. די טשראָמאָסאָמעס זענען טיפּיקלי פּראָדוצירן נאָנוויאַבלע פעטוס. אָבער עס זענען קאַסעס ווו קידס האָבן סערווייווד, אָבער זיי האָבן ווייַל פון דעם גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס איז געווען וואלף-הירסטשהאָרן סינדראָום, "קאַץ ס וויינען."

• דיופּלאַקיישאַן

די דזשין מיוטיישאַנז פאַלן אין דער מדרגה פון אָרגאַניזאַציע פון דנאַ טאָפּל. באַסיקאַללי דיופּלאַקיישאַן קענען ניט זיין דער גרונט פון אַזאַ אַבנאָרמאַלאַטיז אַז גרונט אויסמעקונגען.

• טראַנסלאָקאַטיאָן

טראַנסלאָקאַטיאָן אַקערז רעכט צו דער אַריבערפירן פון גענעטיק מאַטעריאַל פון איין כראָמאָסאָם צו אנדערן. אויב עס איז אַ בראָך אין עטלעכע טשראָמאָסאָמעס און זיי וועקסל סעגמאַנץ, עס ווערט אַ גרונט פון רעציפּראָקטנוי טראַנסלאָקאַטיאָן. די קאַריאָטיפּע פון דעם טראַנסלאָקאַטיאָן האט בלויז 46 טשראָמאָסאָמעס. די זייער זעלביקער טראַנסלאָקאַטיאָן בלויז גילוי דורך אַ דיטיילד אַנאַליסיס און די לערנען פון טשראָמאָסאָמעס.

ענדערונגען אין די נוקלעאָטידע סיקוואַנס

גענע מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט אַ ענדערונג אין דער נוקלעאָטידע סיקוואַנס, ווען אויסגעדריקט אין אַ מאָדיפיקאַטיאָן פון די ביניען פון עטלעכע סעקשאַנז פון דנאַ. דורך אַזאַ מיוטיישאַן ווירקונג זענען צעטיילט אין צוויי טייפּס - אָן אַ ראַם יבעררוק און יבעררוק. צו וויסן פּונקט וואָס ז די ענדערונגען פון דנאַ, עס איז נייטיק צו באַטראַכטן יעדער טיפּ סעפּראַטלי.

ראַם יבעררוק מיוטיישאַן, אָן

די דזשין מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט דער ענדערונג און פאַרבייַט פון באַזע פּערז אין די דנאַ ביניען. אויב אַזאַ סאַבסטיטיושאַנז טאָן ניט פאַרלירן די דנאַ לענג, אָבער קענען זיין פאַרפאַלן און די פאַרבייַט פון אַמינאָ אַסאַדז. עס איז אַ מעגלעכקייט אַז די סטרוקטור פון דער פּראָטעין איז מיינטיינד, עס וועט דינען ווי דער דעגענעראַסי פון די גענעטיק קאָד. באַטראַכטן די דעטאַילס פון ביידע אָפּציעס: די פאַרבייַט און אָן אַמינאָ זויער סאַבסטיטיושאַנז.

מיוטיישאַן דורך ריפּלייסינג אַמינאָ אַסאַדז

ריפּלייסינג אַ אַמינאָ זויער רעזאַדו אין די פּאָליפּעפּטידע גערופֿן מיססענסע מיוטיישאַנז. אין די העמאָגלאָבין מאַלאַקיול עס זענען פיר מענטש קייטן - צוויי "און" (עס איז ליגן אין די 16 כראָמאָסאָם), און צוויי "ב" (קאָודינג אין די עלפט כראָמאָסאָם). אויב "ב" - אַ נאָרמאַל קייט, און עס איז אַ הונדערט פערציק און זעקסט אַמינאָ זויער רעזאַדוז אין זייַן ביניען, און די זעקסט איז אַ גלוטאַמיק, די העמאָגלאָבין איז נאָרמאַל. אין דעם פאַל, די גלוטאַמיק זויער צו זיין ענקאָודיד גאַאַ טריפּלעט. אויב רעכט צו מיוטיישאַנז גאַאַ גטאַ ריפּלייסט, אַנשטאָט פון גלוטאַמיק זויער אין די העמאָגלאָבין מאַלאַקיול געגרינדעט וואַלינע. אזוי, אַנשטאָט פון דער נאָרמאַל העמאָגלאָבין הבאַ אויס אן אנדער העמאָגלאָבין הבס. אזוי, די סאַבסטיטושאַן פון איין אַמינאָ זויער, און אַ איין נוקלעאָטידע וועט גרונט ערנסט שטרענג קרענק - סערפּ צעל אַנעמיאַ.

די קרענק איז ארויסגעוויזן דורך די פאַקט אַז רויט בלוט סעלז זענען שייפּט ווי אַ סערפּ. ווי אַזאַ, זיי זענען נישט ביכולת צו רעכט באַפרייַען זויערשטאָף. אויב אין די סעליאַלער מדרגה זענען האָמאָזיגאָוס הבס / הבס פאָרמולע, עס לידז צו די טויט פון אַ קינד אין די פרי קינדשאַפט. אויב די פאָרמולע הבאַ / הבס, די רויט בלוט סעלז האָבן אַ שוואַך פאָרעם פון טוישן. דעם קליין טוישן איז אַ נוציק קוואַליטעט - קעגנשטעל צו מאַלאַריאַ. אין יענע לענדער ווו עס איז אַ ריזיקירן פון קאַנטראַקטינג מאַלאַריאַ איז די זעלבע ווי אין די קעלט פון סיביר, דעם ענדערונג האט אַ נוציק קוואַליטעט.

מיוטיישאַן פון אַמינאָ אַסאַדז אָן פאַרבייַט

נוקלעאָטידע סאַבסטיטיושאַנז אָן וועקסל פון אַמינאָ אַסאַדז גערופֿן סיימסענס מיוטיישאַנז. אויב די דנאַ געגנט סיסטעם די "ב" - קרייַז וועט זיין ריפּלייסט אין אַ גאַאַ שפּאַס, דעמאָלט רעכט צו דער פאַקט אַז די גענעטיק קאָד וועט זיין אין וידעפדיק, גלוטאַמיק זויער ריפּלייסמאַנץ קענען נישט פּאַסירן. קייט סטרוקטור איז ניט געביטן, די עריטהראָסיטעס וועט ניט זיין מאָדיפיקאַטיאָנס.

פראַמעשיפט מיוטיישאַן

די דזשין מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט אַ ענדערונג אין דער לענג פון דנאַ. לענג זאל זיין קלענערער אָדער גרעסערע, דיפּענדינג אויף די אָנווער אָדער דערצו פון נוקלעאָטידע פּערז. אזוי, גאָר גאנצע סטרוקטור פון דער פּראָטעין איז געביטן.

ינטראַגעניק סאַפּרעשאַן זאל פּאַסירן. דאס דערשיינונג אַקערז ווען עס איז אַ אָרט צוויי מיוטיישאַנז אַז פאַרגיטיקן יעדער אנדערער. דאס איז די צייַט פון דזשוינינג נוקלעאָטידע פּערז נאָך איינער האט שוין פאַרפאַלן, און וויצע ווערסאַ.

ומזין מיוטיישאַנז

דאס איז אַ ספּעציעל גרופּע פון מיוטיישאַנז. עס איז זעלטן, אין איר פאַל, עס איז דער אויסזען פון האַלטן קאָדאָנס. דעם קענען פּאַסירן ביידע אין די אָנווער פון באַזע פּערז, און אין זייער אַקסעשאַן. ווען עס זענען האַלטן קאָדאָנס, די פּאָליפּעפּטידעס סינטעז סטאַפּס גאָר. אזוי קענען פֿאָרמירן אַ נאַל אַללעלע. עס וועט נישט געפֿונען קיין איין פון די פּראָטעינס.

עס איז אַזאַ אַ זאַך ווי ינטערגעניק סאַפּרעשאַן. דעם איז אַ דערשיינונג ווו די מיוטיישאַן פון איין דזשין סאַפּרעסיז די מיוטיישאַנז אין די אנדערע.

צי ענדערונגען זענען דיטעקטיד בעשאַס שוואַנגערשאַפט?

גענע מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט ענדערונגען אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין רובֿ קאַסעס קענען ווערן באשלאסן. צו געפינען אויס צי די געבורט חסרונות אין דער אַנטוויקלונג און פּאַטאַלאַדזשי, אין די פרי וואָכן פון שוואַנגערשאַפט (10-13 וואָכן) פּריסקרייבד זיפּונג. דאס איז אַ סעריע פון פּשוט סערווייז: אַ פּלויט אויף בלוט סאַמפּאַלז פון די פינגער און אָדער אַלטראַסאַונד. אויף פעטאַל אַלטראַסאַונד באהאנדלט אין לויט מיט די פּאַראַמעטערס פון אַלע יקסטרעמאַטיז, נאָז און קאָפּ. די פּאַראַמעטערס זענען אין אַ שטאַרק ניט-העסקעם אָנווייַזן אַז די בעיבי האט חסרונות אין אַנטוויקלונג. צו באַשטעטיקן אָדער לייקענען די דיאַגנאָסיס באזירט אויף די רעזולטאַטן פון אַ בלוט פּרובירן.

אויך, אונטער נאָענט השגחה פון דאקטוירים זענען צוקונפֿט מוטערס, בייביז וואס זאל האָבן אַ מיוטיישאַן אין די גענעטיק מדרגה, איז געווען ינכעראַטיד. אַז איז, די נשים, קרובים פון וואָס זענען געווען קאַסעס פון אַ קינד מיט גייַסטיק אָדער גשמיות דיסאַביליטיז, ידענטיפיעד אַראָפּ סינדראָום, פּאַטאַו און אנדערע גענעטיק חולאתן.