קרענק אין דער מדרגה פון דזשאַנעטיקס - דזשאָובערט סינדראָום

סאַדלי, אין להכעיס פון אַלע די אַנטוויקלונג פון מעדיצין, בלייַבן קרענק היילן אַז מיר קענען נישט. לעמאָשל, דזשאָובערט סינדראָום און פילע האט ויסקומען נאָר אַ שיין נאָמען אָן אַ קלאָר ינטערפּריטיישאַן, און דאָס איז אַ גענעטיק קרענק פון די סערעבעללום ווירקן די לעבן און געזונט פון דעם מענטש. אַז איז, אַ פאַטאַל שלעכט גליק אָדער קראַנקייַט אַז קענען זיין פּריווענטיד? אפֿשר עס טאַקע היילן אָדער לפּחות צו ידענטיפיצירן אין אַ פרי בינע? צי איר וויסן עפּעס וועגן די מיסטעריעז סינדראָום? זאל ס זען.

וואָס מין פון באַפאַלן

אַזוי, דזשאָובערט סינדראָום. וואָס איז עס? אויב איינער וואָרט, עס ס קאָנפליקט. אויב איר געבן אַ מער דיטיילד ענטפער, מיר קענען זאָגן אַז דאָס סינדראָום איז אַ זעלטן, גליק, די קרענק איז באגלייט דורך היפּאָפּלאַסיאַ אָדער די גאַנץ אַוועק פון די סערעבעללאַר ווערמיס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר וואָג און קאָואָרדאַניישאַן. דער פּאַציענט שוואַך געגרינדעט מאַרך סטעם, און דעריבער קען זיין רעספּעראַטאָרי דורכפאַל, אַרויף צו די האַלטן. מען זאל באַמערקן אַבנאָרמאַל מווומאַנץ פון די אויגן און צונג, דיקריסט מוסקל טאָן. די דיאַגנאָסיס פון דאקטוירים געבן נאָך קליניש אַבזערוויישאַנז און ידענטיפיצירן קוואַליטעט פֿעיִקייטן פון די סערעבעללאַר ווערמיס היפּאָפּלאַסיאַ, אָבער אויך זייַן ילאָנגגיישאַן און טיקנינג פון די פראָנט לעגס. אַנדערש, עס איז גערופֿן אַ סימפּטאָם פון "מאָלאַר". דעפינירן אַ דאַטן בריטש בלויז נאָך מרי שטודיום פון דעם מאַרך. וויי, דזשאָובערט סינדראָום קענען זיין טראַנספעררעד דורך ירושה.

די גענעס

צו דאַטע, און צוואַנציק ידענטיפיעד דזשין מיוטיישאַנז וואָס פירן צו די נאָוטאָריאַס סינדראָום. אַלע שייך דיסאָרדער איז אַ זעלטן אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע דיסאָרדער קעראַקטערייזד דורך דער אַנטוויקלונג מיט טיפּיש און אָפּשיידנדיק מאַלפאָרמאַטיאָנס פון די סערעבעללום און מאַרך סטעם. די ינקראַמאַנט צו געזאגט פּאַטאַלאַדזשיז דזשאָובערט סינדראָום באגלייט דורך כייפּאָוטענשאַן, דילייד אַנטוויקלונג, אַפּנעאַ און אויג חולאתן. קינדער מיט דעם סינדראָום אָפֿט שטאַרבן איידער דיאַגנאָסיס. דער בלויז positive זאַך - אַ קליין פּרעוואַלאַנס פון די קרענק - 1 אין 80,000 מענטשן.

היסטארישע אינפֿאָרמאַציע

פֿאַר די ערשטער מאָל דזשאָובערט סינדראָום איז געווען ידענטיפיעד אין 1969 דורך די פראנצויזיש נעוראָלאָגיסט מאַרי זשובער. זי סערווייד פיר סיבלינגז מיט אַפּנעאַ, אַבנאָרמאַל אויג, גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און סערעבעללאַר ווערמיס ניטאָ. נאָך די באגלייט לערנען ריסערטשיז פּרוווד אַז דעם טיפּ פון סינדראָום אַקערז אַלע איבער דער וועלט אָן ראַסיש און עטניק חילוק. זיכער די קרענק זאל זיין ביי דער בינע פון אַנטוויקלונג פון דער מענטש עמבריאָ, ווי עס איז געמיינט אַז די טעות אין די אַנטוויקלונג פון די עמבריאָניק מאַרך לידז צו די מאַניפעסטאַטיאָן פון די סינדראָום. אין פיר, פילע סינדראָמעס מיט גענעטיק מיוטיישאַנז האָבן ענלעך סימפּטאָמס, אָבער דזשאָובערט סינדראָום ויסטיילן אָקולאַר אַבנאָרמאַלאַטיז, היפּאָטאָניאַ אין ינפאַנסי און רעספּעראַטאָרי דיסאָרדערס.

סימפּטאָמס און וואונדער

אויב מיר ונטערזוכן דזשאָובערט סינדראָום, די סימפּטאָמס קענען ווערן באשלאסן דורך נוראַל ענטפער; עס מאַניפעסץ קליניש העטעראָגענעיטי אין פאַרשידענע ווערייישאַנז, קאַגניטיוו ימפּערמאַנט, שוועריקייטן מיט רעדע און סיזשערז. מער ווי א דריט פון פּאַטיענץ דערפאַרונג אָדיטאָרי דיסאָרדערס און ביכייוויעראַל פּראָבלעמס. ראַרעלי, אָבער עס כאַפּאַנז אַז מאַניפעסץ הידראָסעפאַלוס און אָקסיפּיטאַל ענסעפאַלאָפּאַטהי. א פערטל פון די פּאַטיענץ געפֿונען ניר קרענק: סיסטיק דיספּלזאַיי און קאַנדזשענאַטאַל העפּאַטיק פיבראָסיס. ווי מענטשן מיט אַראָפּ סינדראָום, אַ מענטש צאָרעס פון דזשאָובערט סינדראָום זאל האָבן אַ סטערעאָטיפּיקאַל פֿעיִקייטן: לאַנג פּנים, באַוווסט שטערן, הויך אַרטשט ייבראַוז, טרייאַנגגיאַלער מויל, ופּטורנעד נאָז, פּראָוטרודינג קין, און נידעריק-שטעלן אויערן. פֿאַר קינדער עס איז די אַנטוויקלונג ריטאַרדיישאַן און אַ גיין פּראָבלעם. אַססיסטיווע דיווייסאַז אָפֿט required פֿאַר באַוועגונג.

ווי צו מייַכל

טאַקע איר האָבן צו נאָר אָננעמען? צי האָט ניט אין אַלע, אַדוואַנסיז אין דזשאַנעטיקס האָבן געגעבן האָפֿן פֿאַר פֿאַרבעסערונג און באַהאַנדלונג פון קרענק. מיר האָבן צו ערשטער לערנען די משפּחה געשיכטע, עטניק קאָמפּאָנענט צו אָנפירן אַ פול דורכקוק פון דער פּאַציענט. ברידינג פּראָבלעמס דאַרפן מאָניטאָרינג אַפּנעאַ, ספּעציעל מיטל פֿאַר באקומען און ייַזנוואַרג שטיצן ברידינג. מאל עס איז נייטיק נעוראָסורגיקאַל אריינמישונג און מעדאַקיישאַן צו קאָנטראָלירן די סיזשערז. אין קורץ, עס קענען ווערן באהאנדלט מיט דזשאָובערט סינדראָום, די סיבות פון וואָס זענען געווען געלערנט און פֿאַרשטאַנען.

פאָרויסזאָגן דער צוקונפֿט

דעם איז ניט אַזוי פאַרפאַלן סיטואַציע פון מענטשן וואס האָבן געפֿונען דזשאָובערט סינדראָום. QR ען פון די פּאַטיענץ האט ניט מיד געבן אַ גאַנץ בילד פון זייער יקספּיריאַנסיז, און פונדרויסנדיק וואונדער דערשייַנען נעענטער צו אַלט עלטער. עטלעכע קענען לעבן זעלבשטענדיק און פּראָדוקטיוו לעבן איז גאַנץ אמת, צוגעשטעלט סאַפּאָרטיוו זאָרגן אין אַ לעבן לאַנג. מענטש מוזן אַנדערגאָו רעגולער דורכקוק פון אַלע אָרגאַנס, צו מאָניטאָר די אַוויילאַביליטי פון נייטיק דרוגס. פונדרויסנדיק פלאַווס קען באַשייַמפּערלעך דורך קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז, אַזאַ ווי שפּאַלט ליפּ, פּאָלידאַקטילי אָדער אַבנאָרמאַל סטרוקטור פון די אָראָפאַרינקס. מאל אַ יבעריק סומע פון בלוט כלים אין די מאַרך קען זיין באמערקט. דעם איז באמת אַ צייַט באָמבע וואָס קענען שנוק אין קיין מינוט. פאָרויסזאָגן פֿאַר דער צוקונפֿט לעבן דעפּענדס לעגאַמרע אויף דער גראַד פון צעשטערונג פון די סערעבעללום. אין אנדערע ווערטער, דער פּאַציענט זאל דערפאַרונג ווי אַ קליין מאָטאָר אָדער גייַסטיק דיסאָרדערס, און צו באַקומען דיסאַביליטי און בלייַבן אין ערנסט צושטאַנד מיט קיין האָפֿן פון פֿאַרבעסערונג. מיט דעם סינדראָום קענען ניט זיין לינקס אַנאַטענדיד קינדער מיט רעספּעראַטאָרי דורכפאַל. אין דער חלום זיי קען נאָר דערשטיקן. רעקווירעס רעגולער מעדיציניש טשעק-אַרויף צו מאָניטאָר די סטאַטוס פון די ינערלעך אָרגאַנס. די געזונט-ווייל פון די קינד האט אַ וווילטויק ווירקונג געניטונג און טריינינג אויף די אַנטוויקלונג פון אָטעם. אין דער באַהאַנדלונג פון כירורגיש טריט קענען זיין געוויזן, מאַדיסאַנאַל, און מינאַמאַלי ינווייסיוו כירורגיע.