קריסטאַל קרענק: ז, photo, לעבן יקספּעקטאַנסי

קריסטאַל קרענק איז אַ זעלטן גענעטיק פּאַטאַלאַדזשיז אין וואָס עס זענען דיסטערבאַנסיז אין די סטרוקטור און אַנטוויקלונג פון מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם, וואָס לידז צו הויך פראַגיליטי פון ביינער. אין מעדיצין, דעם קרענק גערופֿן אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ. וואָס איז דאָס קרענק? וואָס זענען די וואונדער און סימפּטאָמס פון די קרענק, וואָס טריטמאַנץ זענען בנימצא? זאל ס פּרובירן צו ענטפֿערן אַלע די שאלות.

וואָס איז אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ?

קריסטאַל ביין קרענק - אַ יערושעדיק קרענק. אין דעם קרענק, ביין געוועבן ווערן זייער שוואַך, רעכט צו וואָס אַ מענטש פּאַציענט פראַקטורעס אָפֿט פּאַסירן, וואָס אויפֿשטיין אין די מינדסטע פּראַל, אַפֿילו אין די אַוועק פון קיין טראַוומע. פּאַטיענץ מיט דעם דיאַגנאָסיס אָפֿט טאָן אנדערע פּאַטאַלאַדזשיקאַל מאַניפעסטאַטיאָנס אין די פאָרעם פון:

• מוסקל אַטראָפי;
• דענטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז;
• היפּערמאָביליטי פון די דזשוינץ;
• אין די פאָרעם פון פּראָגרעסיוו געהער אָנווער;
• ביין דעפאָרמאַטיאָן.

פאַרשידענע קוואלן אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ קרענק האט עטלעכע נעמען:

• פעטאַל ריקיץ;
• אָסטעאָמאַלאַסיאַ ינייט;
• לאָבסטעין ס קרענק;
• פּעריאָסטעאַל דיסטראָפי;
• קרישלדיק ביינער, אָדער קריסטאַל קרענק.

ז פון דעם קרענק זענען עמבעדיד אין די גענעטיק ענדערונגען וואָס פירן צו די דיסראַפּשאַן פון ביין פאָרמירונג. אין יומאַנז, עס גענעראַליזעד אָסטיאַפּעראָוסיס, און די ביינער ווערן קרישלדיק.

די קרענק איז פאַירלי זעלטן. לויט צו סטאַטיסטיק, עס איז געפֿונען אין 1 קינד 10-20 טויזנט קינדער געבוירן. די קרענק איז געהאלטן ינקיוראַבאַל, כאָטש אין מאָדערן מעדיצין, עס זענען פילע וועגן צו פֿאַרבעסערן די פּאַציענט 'ס צושטאַנד און מאַכן לעבן גרינגער פֿאַר קינדער מיט אַ גענעטיק קרענק.

וואָס איז עס קרענק

דאקטוירים זאָגן די צוויי הויפּט סיבות פון די קרענק:

1. די ביינער פון דזשין מיוטיישאַנז פּאַסירן, וואָס איז וואָס עס איז אַ מאַנגל פון דער פּראָטעין קאַלאַגאַן, וואָס איז די קאַנעקטיוו געוועב. אין 5% פון קאַסעס דעם טיפּ פון ירושה פון די קרענק איז אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט און אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע.
2. גרונט קרענק זענען ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַנז. די סומע פון קאַלאַגאַן אין דעם פאַל איז ריכטיק, אָבער דער פּראָטעין סינטעז עס איז אַ ענדערונג אין זייַן סטרוקטור. ביינער קענען וואַקסן נאָרמאַלי, אָבער עס זענען דיסטערבאַנסיז פון אָססיפיקאַטיאָן געוועב, רידוסט מעטשאַניקאַל פּראָפּערטיעס, עס איז זייער פראַגיליטי.

קרענק "קריסטאַל ביינער" איז אַ גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי, אַזוי אין רובֿ קאַסעס עס אַקערז אין קינדער, וועמענס קרובים האָבן די זעלבע קרענק. אבער עס זענען זעלטן מאל ווען אַ קינד ויסשטעלונג אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ, בשעת די עלטערן זענען גאָר געזונט. דער אויסזען פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז פֿאַרבונדן מיט די פּאַסירונג פון ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַנז.

עס זענען עטלעכע טייפּס פון חולאתן אַז זענען קעראַקטערייזד דורך פאַרשידן סימפּטאָמס און אַנטוויקלונג פון ביין סטרוקטור. א דיטיילד קוק אין יעדער בינע פון די קרענק.

שוואַך פאָרעם

וועגן 50% פון פּאַטיענץ מיט אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ האָבן אַ ערשטער טיפּ פון דעם קרענק. קריסטאַל ס קרענק אין קינדער (Photo אין דעם אַרטיקל) איז באגלייט דורך אָפט פראַקטורעס, אָבער אויף ריטשינג דער עלטער פון 10 די ריזיקירן פון שאָדן צו ביין געוועב איז רידוסט. מענטשן איבער 40 יאר אַלט זאָל זייַן אָפּגעהיט, ווי די סאַקאָנע פון ביין פראַגיליטי ינקריסאַז ווידער.

מיט אַ שוואַך פאָרעם פון די קרענק אָפֿט באמערקט בלידינג פון די נאַסאַל קאַוואַטי, דעם איז רעכט צו עטלעכע ענדערונגען אין די אַאָרטאַ.

פּערינאַטאַל-טויטלעך פאָרעם

אין רובֿ קאַסעס, די רגע טיפּ פון אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ לידז צו די טויט פון די קינד אין די טראכט. די קרענק קענען אָנמאַכן צו פרי געבורט אין די פרי סטאַגעס פון דזשעסטיישאַן.

דעם פאָרעם פון די קרענק איז צעטיילט אין דרייַ גרופּעס, יעדער פון וואָס איז קעראַקטערייזד דורך זיכער טשאַראַקטעריסטיקס:

• דער ערשטער גרופּע (א). דער שאַרבן ביינער זענען דאַמידזשד אַפֿילו אין די טראכט, וואָס קענען ווערן באשלאסן דורך פּאַסינג די שוואַנגער פרוי אַ אַלטראַסאַונד. דער קינד וואָלט זיין געבוירן מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי איז די גראָוט פון ניט מער ווי 20-30 סענטימעטער. די מאַרך טעטיקייט און ברידינג סיסטעם איז צעבראכן. מיט דעם דיאַגנאָסיס קינדער זענען סטיללבאָרן אָדער געלעבט בלויז אַ ביסל טעג. קאַסעס האָבן שוין רעקאָרדעד ווען דער "קריסטאַל" קינד איז געשטארבן אַ חודש נאָך געבורט. די גרונט פון טויט זענען קייפל פראַקטורעס.
• די רגע גרופּע (ב). וואונדער פון קרענק זענען ענלעך צו מאַניפעסטאַטיאָנס פון קלאַס (א), אָבער די רעספּעראַטאָרי סיסטעם איז ארבעטן רעכט אָדער האט אַ מינערווערטיק דיווייישאַן. פּאַטיענץ אַלע די טובולאַר ביינער זענען קורץ, אַזוי עס אויס קריסטאַל קרענק. לעבן יקספּעקטאַנסי - אַ ביסל יאָרן נאָך געבורט.
• די דריט גרופּע (ב) - אַקערז אין זעלטן קאַסעס. פעטוס אָדער שטאַרבן אין די טראכט אָדער ווי נובאָרנז שטאַרבן ין אַ ביסל טעג נאָך געבורט. דער שאַרבן איז ניט דעוועלאָפּעד און האט קיין אָססיפיקאַטיאָן, טובולאַר ביין טינינג.

גראָוט פון ביינער געווען בראָקען

די דריט טיפּ האט אַ קוואַליטעט שטריך - די גראָוט פון ביינער צעבראכן. דעם טיפּ פון קרענק איז זייער זעלטן. טראָץ דער פאַקט אַז נייַ-געבוירן קליין סטאַטשער, זייַן וואָג קענען שטימען צו די קלאַל. אין פּאַטיענץ מיט אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ דעם טיפּ זענען אָפֿט דיאַגנאָזירן פּראָבלעמס מיט די סערקיאַלאַטאָרי סיסטעם. דעם פּראָבלעם ווערט אַ גרונט פון טויט. אין קליינע קינדער מיט אַבנאָרמאַל גראָוט פון ביין פראַקטורעס אָפֿט פּאַסירן בעשאַס קימפּעט.

סקעלעטאַל גראָוט איז געווען בראָקען

ווען די פערט טיפּ פון די קרענק עס זענען ערנסט דיסטערבאַנסיז אין די גראָוט און סטרוקטור פון דער סקעלעט. פֿאַר עטלעכע יאר, דער פּאַציענט אויף די ביינער זענען געגרינדעט מאַזאָליע, און די ריזיקירן פון בראָך איז רידוסט. דורך עלטער 30 דער פּאַציענט זאל דערפאַרונג געהער אָנווער.

צו ידענטיפיצירן דער טיפּ פון קרענק און די גרופּע דאַרפֿן צו גיין דורך אַ גאַנץ קייט פון דיאַגנאָסטיק מיטלען. פאַרברענגען אַלע די פּראָוסידזשערז ווי באַלד ווי די בעיבי איז געווען געבוירן.

מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס

קריסטאַל קרענק (שלי זענען דערלאנגט אין דעם אַרטיקל) קענען זיין דיאַגנאָסעד אין די פעטוס אין די טראכט. לערן וועגן די יגזיסטינג פּאַטאַלאַדזשי קען זיין די דורכפאָר פון אַלטראַסאַונד. אויב עס איז חשד פון ירעגיאַלעראַטיז אין די סינטעז פון קאַלאַגאַן, דאַרפן נאָך לערנען. צו טאָן דאָס, שוואַנגער ווייבער זענען גענומען אויף די אַנאַליסיס פון אַמניאָטיק פליסיק און עפּיטעליאַל געוועב.

ווי באַלד ווי די בעיבי איז געבוירן, עס איז נייטיק צו אָנפירן אַ פולשטענדיק דורכקוק, וואָס כולל:

• ביין ביאָפּסי;
• אַ X-Ray צו דיטעקט פראַקטורעס;
• דענסיטאָמעטרי (לערנען פון די מינעראַל זאַץ פון די ביין קאַוואַטי);
• אַ בלוט פּרובירן צו דיטעקט ענדערונגען אין די דנאַ;
• קאַלאַגאַן דיאַגנאָסיס;
• אַ ביאָפּסי פון די עפּאַדערמאַס.

די באקומען רעזולטאַטן לאָזן דאקטוירים צו קלייַבן אַ עפעקטיוו טעראַפּיוטיק רעזשים.

ווי איז דער קרענק "קריסטאַל ביינער"?

אָסטעאָגענעסיס ימפּערפעקטאַ איז באטראכט צו זיין אַ ינקיוראַבאַל קרענק, אָבער מיט די הילף פון עפעקטיוו טעראַפּיע קענען גרינגער מאַכן דער פּאַציענט 'ס צושטאַנד און שטארקן זייַן סקעלעטאַל סיסטעם.

אין דעם קורס פון באַהאַנדלונג זאָל ווערן:

• מאַגניזיאַם און פּאַטאַסיאַם סאָלץ;
• קאַלסיום;
• וויטאַמין די און אנדערע נוטריאַנץ.

עס איז רעקאַמענדאַד צו נוצן געניטונג טעראַפּיע און פיסיאָטהעראַפּי.

עלטערן פון אַ קינד מיט אַזאַ אַבנאָרמאַלאַטיז זאָל אַנדערגאָו פּסיטשאָטהעראַפּי, ווו זיי דערקלערן ווי צו רעכט באַן דער קינד און אַדאַפּט עס צו די געזעלשאַפטלעך געזעלשאַפט. דעם וועט לאָזן דיין קינד צו לערנען אין דער צוקונפֿט צו ויסמייַדן געפערלעך סיטואַטיאָנס ווו אַ הויך ריזיקירן פון אַ בראָך.

די אַנטוויקלונג פון אַזאַ אַ קרענק קענען ניט זיין פּריווענטיד. אבער הייַנט עס זענען אַוואַנסירטע מעטהאָדס פון באַהאַנדלונג, ווייַטערדיק וואָס איר קענען פֿאַרבעסערן די געזונט פון דיין בעיבי. קינדער וואס האָבן די קרענק דיטעקטיד קריסטאַל, טאָן ניט האָבן אַבנאָרמאַלאַטיז אין די גייַסטיק און סייקאַלאַדזשיקאַל אַנטוויקלונג, אַזוי עס קענען זיין איינגעזען אין לעבן, עס איז ווערט עס נאָר צו העלפן.