פּירסאַן סינדראָום: סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

פּירסאַן ס סינדראָום - דאָס איז אַ זייער זעלטן גענעטיק קרענק אַז מאַניפעסץ זיך אין ינפאַנסי, און אין רובֿ קאַסעס לידז צו אַ פרי טויט.

געשיכטע פון ופדעקונג

אן אנדער נאָמען פֿאַר די פּירסאַן ס סינדראָום - אַ קאַנדזשענאַטאַל סידעראָבלאַסטיק אַנעמיאַ מיט עקסאָקרינע פּאַנקריאַטיק ינסופפיסיענסי. די קרענק איז געהייסן נאָך די געלערנטער וואס ערשטער דיסקרייבד עס אין 1979 - ען יי פּירסאָנאַ. די סינדראָום האט שוין אנערקענט דורך לאַנג אָבסערוואַציע פון פיר קינדער מיט ענלעך סימפּטאָמס: זיי באמערקט סידעראָבלאַסטיק אַנעמיאַ, וואָס איז ניט אָפּרופיק צו נאָרמאַל באַהאַנדלונג, די נויט פון עקסאָקרינע פּאַנקריאַטיק פֿונקציע און פּאַטאַלאַדזשי פון ביין מאַרך סעלז.

אין ערשטער, די קינדער שטעלן אַ אַנדערש דיאַגנאָסיס - שוואַהמאַנאַ סינדראָום (קאַנדזשענאַטאַל היפּאָפּלאַסיאַ פון די פּאַנקרעאַס). אבער נאָך יגזאַמינינג די בלוט און ביין מאַרך זענען קלאָר ווי דער טאָג חילוק זענען געפֿונען, וואָס האט געלעגנהייַט צו הויכפּונקט פּירסאַן ס סינדראָום ווי אַ באַזונדער קאַטעגאָריע.

די סיבות פון קרענק

פאָרשונג אין די סיבות פון די קרענק גענומען וועגן צען יאר. דאקטוירים גענעטיסיסץ זענען ביכולת צו געפינען אַ גענעטיק כיסאָרן אַז לידז צו אָפּטייל און דיופּלאַקיישאַן פון די מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ.

כאָטש די קרענק איז גענעטיק, יוזשאַוואַלי מיוטיישאַן אויס ספּאַנטייניאַסלי, און דער פּאַציענט בעיבי איז געבוירן צו אַ בישליימעס געזונט עלטערן. מאל עס איז אַ שייכות צווישן די בייַזייַן פון אויג קרענק אין די מוטער און די אַנטוויקלונג פון פּירסאַן ס סינדראָום אין איר קינד.

דנאַ חסרונות קענען זיין גילוי אין די ביין מאַרך, אַצינאָציטאַה פּאַנקרעאַס, ווי געזונט ווי אָרגאַנס וואָס זענען נישט דער הויפּט ציל פון די קרענק - ניר, האַרץ מוסקל, העפּאַטאָסיטעס. אויף די אנדערע האַנט, עטלעכע פּאַטיענץ אין די בייַזייַן פון טיפּיש קליניש און לאַבאָראַטאָריע בילד און FAILS צו רעגיסטרירן ענדערונגען אין די מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ.

קראַנק קינדער געגאנגען פּרעסן אַקיומיאַליישאַן אין די לעבער, גלאָמערולאַר סקלעראָז, רענאַל סיסט פאָרמירונג. אין עטלעכע קאַסעס, עס איז דעוועלאָפּינג מייאַקאַרדיאַל פיבראָסיס, וואָס לידז צו האַרץ דורכפאַל.

די פּאַנקרעאַס סעקרעטעס ניט גענוגיק סומע פון ליפּאַסע, אַמילאַסע און בייקאַרבאַנאַט אין אַלע פּאַטיענץ מיט די קרענק פּירסאַן. אַטראָפי סינדראָום מאַניפעסץ דריז געוועב און זייַן סאַבסאַקוואַנט פיבראָסיס.

מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס

מיט בטחון דיאַגנאָסיס קענען נאָר דזשאַנעטיקס דאקטוירים נאָך יגזאַמינינג די מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ. די וויכטיק ראָלע פּלייַעד דורך די געוויינטלעך אַנאַליסיס פון פּעריפעראַל בלוט: ידענטיפיצירן מאַקראָסיטיק שטרענג אַנעמיאַ, נעוטראָפּעניאַ און טהראָמבאָסיטאָפּעניאַ. נאָוטאַבאַל איז די אַוועק פון די ווירקונג פון באַהאַנדלונג פון אַנעמיאַ "סיאַנאָקאָבאַלאַמין" און פּרעסן פּרעפּעריישאַנז.

רעכט צו ביין מאַרך פּאַנגקשער קענען זען די פאַרקלענערן אין די גאַנץ נומער פון סעלז, די בייַזייַן פון וואַקואָלעס אין די אויסזען פון עריטהראָבלאַסץ און רינגד סידעראָבלאַסץ.

קרענק סימפּטאָמס

פון דער ערשטער טעג פון לעבן דער קינד איז סאַספּעקטיד פּירסאַן ס סינדראָום. סימפּטאָמס פון די קרענק דעבוט אין קליינע קינדער אין די פאָרעם פון שעדלעכע אַנעמיאַ, און ינסאַלאַן-אָפענגיק צוקערקרענק. באמערקט בלאַס הויט, דראַוזינאַס, לעטערדזשי, שילשל, ריקעראַנט וואַמאַטינג, די קינד איז נישט גיינינג וואָג. דער עסנוואַרג איז כּמעט נישט אַבזאָרבד, קעראַקטערייזד דורך סטעאַטאָררהעאַ. עס זענען סימפּטאָמס פון צוקערקרענק, געוואקסן בלוט גלוקאָוס לעוועלס, און עס איז אַ טענדענץ צו אַסידאָסיס. טאָמער די אַנטוויקלונג פון העפּאַטיק, רענאַל און האַרץ דורכפאַל.

ווענ עס יז אין דערצו צו אַנעמיאַ, פּאַנסיטאָפּעניאַ אַקערז (דעפיציט ניט בלויז עריטהראָסיטעס אָבער אויך לעוקאָסיטעס און פּלאַטעלעץ), וואָס וועט האָבן אַ טענדענץ צו בלידינג און ינפעקטיאָנס פון די אַטאַטשמאַנט חלק.

באַהאַנדלונג און פּראָגנאָסיס

צום באַדויערן, דאקטוירים נאָך טאָן ניט וויסן ווי צו געווינען די פּירסאַן סינדראָום. באַהאַנדלונג פון ניט-ספּעציפיש און עס גיט נאָר קורץ-טערמין רעזולטאַטן.

אַנעמיאַ איז ניט אַמענאַבלע צו נאָרמאַל טעראַפּיע, און דאַרפן אָפט בלוט טראַנספוסיאָנס. פֿאַר ימפּרוווינג פּאַנקריאַטיק פֿעיִקייטן פּריסקרייבד אָפּטראָג ענזימעס, און פֿאַר קערעקשאַן פון מעטאַבאַליק אַבנאָרמאַלאַטיז - ינפוסיאָן טעראַפּיע. אין זעלטן קאַסעס אַ ביין מאַרך טראַנספּלאַנט.

פּירסאַן ס סינדראָום האט אַ נעבעך פּראָגנאָסיס: קינדער אָפּשטיי הינטער אין גשמיות אַנטוויקלונג, רובֿ שטאַרבן איידער צוויי יאר. אין זעלטן קאַסעס, פּאַטיענץ זענען לעבעדיק מער דאַנק צו עפעקטיוו וישאַלט טעראַפּיע, אָבער שפּעטער אין לעבן קראַנקייַט לידז צו מוסקל אַטראָפי קוואַליטעט פון די סינדראָום קעאַרנס-סייַרע.

די שטרענגקייַט פון די קרענק דעפּענדס לאַרגעלי אויף דעם דיפּלאָם פון דנאַ ליזשאַנז.