וואָס ז גענעטיק חולאתן

גענעטיק חולאתן אַרייַננעמען אַ גרויס גרופּע פון חולאתן וואָס אויפֿשטיין פֿון ענדערונגען אין דזשין סטרוקטור. זאל ס געפֿינען אויס וואָס זענען די סיבות פון די פּאַטאַלאַדזשיז.

גענע פון מענטשלעך חולאתן זענען מערסטנס געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די סטראַקטשעראַל גענעס, וואָס פירן אויס זייער פֿונקציע דורך די סינטעז פון פּאָליפּעפּטידעס, אין אנדערע ווערטער - די פּראָטעינס. קיין דזשין מיוטיישאַן ינטיילז ענדערונגען אין די ביניען אָדער סומע פון פּראָטעין.

אַזאַ חולאתן אָנהייבן מיט די ערשטיק ווירקונג פון די מוטאַנט אַללעלע. אויב איינער טרייז צו סטשעמאַטיקאַללי ויסמאָלן דזשין מיוטיישאַנז מענטש, עס וועט טכילעס זייַן אַ מוטאַנט אַללעלע, וואָס פלאָווס אין די modified ערשטיק פּראָדוקט, ריזאַלטינג אין אַ צעל פּאַסיז אַ קייט פון בייאָוקעמיקאַל פּראַסעסאַז, ריזאַלטינג אין לידינג צו ענדערונגען אין אָרגאַנס און געוועבן, און דעמאָלט דער גאנצער אָרגאַניזם.

קאָנסידערינג די גענעטיק קרענק ביי די מאָלעקולאַר מדרגה, די וועריאַנץ קענען זייַן ידענטיפיעד:

- פּראָדוקציע פון אַ וידעפדיק סומע פון די דזשין פּראָדוקט,

- די סינטעז פון אַ אַבנאָרמאַל פּראָטעין

- די נויט פון פּראָדוקציע,

- ווי געזונט ווי די פּראָדוקציע פון אַ רידוסט סומע פון ערשטיק פּראָדוקט.

גענעטיק קרענק טוט ניט סוף בייַ די מאָלעקולאַר מדרגה. זייער פּאַטהאָגענעסיס האלט צו אַנטוויקלען בייַ די סעליאַלער מדרגה. אין דעם קשר עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז די פונט פון אַפּלאַקיישאַן פון די modified דזשין אין פאַרשידן חולאתן קענען זיין ביידע ללבער אין אַלגעמיין, און באַזונדער סעליאַלער סטראַקטשערז אַזאַ ווי מעמבריינז, פּעראָקסיסאָמעס, ליסאָסאָמעס, מיטאָטשאָנדריאַ.

אַ וויכטיק שטריך פון גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז איז אַז זייער קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס, ווי געזונט ווי די קורס און שטרענגקייַט פון אַנטוויקלונג איז באשלאסן אין דער מדרגה פון די גענאָטיפּע פון דער אָרגאַניזם, די ינווייראַנמענאַל באדינגונגען, עלטער פון די פּאַציענט, און די ווי.

א קוואַליטעט שטריך פון די גענעטיק העטעראָגענעיטי איז פּאַטאַלאַדזשיז. דעם סאַגדזשעסץ אַז די פענאָטיפּיק אויסדרוק פון די קרענק קען זיין רעכט צו פאַרשידענע מיוטיישאַנז וואָס פּאַסירן ין אַ איין דזשין אָדער אין פאַרשידענע גענעס. דאס איז געווען ערשטער געגרינדעט אין 1934 דורך די באַרימט פאָרשער אין די פעלד פון דזשאַנעטיקס ס.נ.דאַווידענקאָווים.

ווי פֿאַר מאָנאָגעניק Forms פון גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז, לויט צו די געזעצן פון מענדל, זיי זענען ינכעראַטיד. אין דרייען, מאָנאָגעניק Forms קענען ווערן צעטיילט דורך טיפּ פון ירושה, ניימלי אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע, אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט, און קאַפּאַלד מיט די י- אָדער רענטגענ-טשראָמאָסאָמעס.

אַלע גענעטיק קרענק קענען זייַן קלאַססיפיעד דורך אַ נומער פון אַטראַביוץ, און דעם גרעסטן גרופּע אין דעם פאַל וועט זיין ינכעראַטיד מעטאַבאַליק חולאתן. כּמעט אַלע פון זיי געהערן צו אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער. די גרונט פון די פּאַטאַלאַדזשיקאַל באדינגונגען איז דער מאַנגל פון אַ באַזונדער ענזיים וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון אַמינאָ אַסאַדז. די אַרייַננעמען חולאתן אַזאַ ווי פענילקעטאָנוריאַ, אויג-קוטאַנעאָוס אַלביניסם און האָמאָגענטיסוריאַ.

די ווייַטער גרעסטן גרופּע פון גענעטיק חולאתן פֿאַרבונדן מיט מעטאַבאַליק דיסאָרדערס. גלייקאַדזשין קרענק, גאַלאַקטאָסעמיאַ - זענען יגזאַמפּאַלז בילאָנגינג צו דעם גרופּע.

נאכגעגאנגען דורך חולאתן אַז זענען גלייַך שייך צו ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם - ניימלי גאַוטשער קרענק, ניעמאַנן-פּיק קרענק און די ווי.

גענעטיק קרענק אין יומאַנז, חוץ יענע שוין דערמאנט, זענען קלאַססיפיעד

- יערושעדיק חולאתן פון די פּירימידינע און פּורינע מאַטאַבאַליזאַם,

- פּאַטאַלאַדזשיז פֿאַרבונדן מיט קאַנעקטיוו געוועב דיסאָרדערס,

- ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון סערקיאַלייטינג פּראָטעינס,

- חולאתן פון דירעקט שייכות צו מאַטאַבאַליזאַם דיסאָרדערס אין עריטהראָסיטעס,

- יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשי מעטאַלס וועקסל,

- און סינדראָמעס אַז גרונט מאַלאַבסאָרפּטיאָן פּראַסעסאַז אין די דיגעסטיווע סיסטעם.

אין דערצו צו די אויבן מיר לייגן אַז די פאַרלייגן פון די יערושעדיק נאַטור פון די קרענק איז באזירט אויף קליניש און גענעאַלאָגיקאַל אופֿן.