אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט. אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע צייכן

די נומער פון פאַרשידענע חולאתן אַז קענען סאַווירלי באַגרענעצן מענטשלעך טעטיקייט און אַפֿילו פירן צו טויט, איז קעסיידער גראָוינג. אזוי עס איז נייטיק צו פֿאַרשטיין אַ וויכטיק פאַקט: עטלעכע פון די פּאַטאַלאַדזשיז אַז אָנרירן באַדאַלי פֿעיִקייטן זענען נישט קונה, און, זיי זאָגן, האָבן זייער רוץ אין דזשאַנעטיקס. מיר זענען גערעדט וועגן ירושה פון אַוטאָסאָמאַל טרייץ דורכגעגאנגען אַראָפּ פון דור צו דור.

וואָס איז מענט דורך אַ אַוטאָסאָמאַל צייכן

דעלווינג אין די עסאַנס פון די טערמין, עס איז וויכטיק ערשטער פון אַלע צו צאָלן ופמערקזאַמקייַט צו דעם שטריך פון קיין לעבעדיק באַשעפעניש ווי הערעדיטי. אין רובֿ קאַסעס, קינדער קוקן ווי זייער עלטערן, אָבער אין דער זעלביקער צייַט צווישן די זעלבע משפּחה איז כמעט שטענדיק קענטיק זיכער חילוק.

אין אנדערע ווערטער, יעדער האט זייַן אייגן יחיד טשאַראַקטעריסטיקס, אָבער זיי זענען אַקטשאַוואַלי טייל פון די גענעטיק ירושה. אזוי, אַוטאָסאָמאַל צייכן - איז קיינער אנדערע ווי די ירושה פון גענעטיק טשאַראַקטעריסטיקס פון עלטערן.

טראַנסמיסיע פון חולאתן

אין דערצו צו ספּעציפיש פֿעיִקייטן פון דעם יחיד, אַ מענטש זאל ירשענען פון זייַן פֿאָטער און מוטער עטלעכע חולאתן. דעם פאַקט איז רעכט צו דער השפּעה פון די מיוטיישאַן פון גענעס אַז ביסט לאָוקאַלייזד אין די אַוטאָסאָמעס. אין דעם פאַל, די וואונדער קענען ווערן צעטיילט אין צוויי שליסל געביטן: דאָמינאַנט און רעסעססיווע. ביידע האָבן אַ באַטייַטיק פּראַל אויף די סטרוקטור פון די ירושה פון דעם יחיד.

אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט

יעדער טיפּ האט זייַן אייגן באַזונדער ירושה. אויב מיר באַטראַכטן אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט, עס איז כדאי צו באמערקן אַז אין דעם פאַל פֿאַר די קרענק ינכעראַטיד דורך גענוג טראַנסמיסיע פון די מוטאַנט אַללעלע פון יעדער פאָטער. אַזאַ אַ שטריך ינכעראַטינג גלייַך זאל פּאַסירן אין ביידע מענטשן און ווייבער. אין פאַקט, אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה קענען זיין Defined ווי די אַריבערפירן קוואַליטעט, וואָס איז קאַנטראָולד דורך אַ דאָמינאַנט אַללעלע אַוטאָסאָמאַל גענעס. מיט דעם טיפּ פון ירושה פֿאַר די מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק וועט בלויז איין מוטאַנט אַללעלע, לאָוקאַלייזד אין אַ אַוטאָסאָמע.

די גוט נייַעס איז אַז רובֿ פון די חולאתן אַז זענען טראַנסמיטטעד אין אַ ענלעך וועג, באַטייַטיק שאָדן איז נישט גרונט, אדער האט עס האָבן אַ באַטייַטיק דעטראַמענאַל ווירקונג אויף די מענטשלעך רעפּראָדוקטיווע פונקציאָנירן. אויב איר פאַרגלייַכן די מדרגה פון השפּעה אויף דער פּראָצענט פון חולאתן, די דאָמינאַנט סימפּטאָמס אָפט ווערן אַ גרונט פון קיין דיווייישאַנז, אלא ווי רעסעססיווע. אין די בייַזייַן פון אַזאַ אַ מיוטיישאַן אין איין פון די פּאָר מיט דער רגע פול געזונט ריזיקירן פון קרענק טראַנסמיסיע איז 50%. פֿאַר דעם סיבה, אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט, וואָס איז ארויסגעוויזן אין די פאָרעם פון אַ מיוטיישאַן קענען זיין אריבערגעגאנגען אויף פון דור צו דור און, אַזוי, האָבן אַ משפּחה כאַראַקטער. ניט ענלעך אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע, די וואונדער באַשייַמפּערלעך אין העטעראָזיגאָטעס וואס האָבן איין מיוטייטיד און איינער נאָרמאַל אַללעלעס אויף האָמאָלאָגאָוס טשראָמאָסאָמעס.

קרענק מיט אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה

אין דעם טיפּ פון טראַנסמיסיע פון יערושעדיק טרייץ פֿאַר דעוועלאָפּינג ווייַטער דור פון די קרענק גענוג העטעראָזיגאָוס מיוטיישאַן טרעגער. אַ טשיקאַווע פאַקט איז אַז די דאָמינאַנט אַוטאָסאָמאַל צייכן מיטל דער זעלביקער אָפטקייַט ווי די קרענק אין גערלז און יינגלעך.

אויב די קרענק איז דער רעזולטאַט פון די פּראַל פון דעם טיפּ פון טראַנסמיסיע פון הערעדיטי, עס איז אַ קינד, כאָטש ביידע עלטערן זענען געזונט, דעמאָלט דעם פאַקט איז די ימערדזשאַנס פון אַ נייַ מיוטיישאַן אין די גערמע סעלז פון די מוטער אָדער טאַטע. עס איז וויכטיק צו פֿאַרשטיין אַז אין איין משפּחה דאָמינאַנט דזשין ווירקונג אויף קינדער קענען זיין אַנדערש. דעם מיטל אַז די קליניש בילד און שטרענגקייַט פון די קרענק איז נישט דאַווקע די זעלבע.

יגזאַמפּאַלז פון חולאתן

אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט אַטריביוט טיפּ פּראַנאַונסט דורך אַ קרענק, אַזאַ ווי מאַרפאַן סינדראָום. אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס איז אַז די קאַנעקטיוו געוועב אין די מענטשלעך גוף געשלאגן. אין פּאַטיענץ צאָרעס פון מאַרפאַן סינדראָום זענען יוזשאַוואַלי דין דין Fingers און לימז דיספּראַפּאָרשאַניט לענג. אַזאַ מענטשן אָפֿט אַנטוויקלען מאַלפאָרמאַטיאָנס פון די אַאָרטאַ און קאַרדיאַק וואַלווז.

אן אנדער יערושעדיק קרענק, וואָס איז Defined דורך די בייַזייַן פון אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה פון טרייץ, - אַ בראַטשידאַקטילי, זי קאָראָטקאָפּאַלאָסט. דאס איז אַ זעלטן סימפּטאָם, געשעעניש אין איין פון די עלטערן. די מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק איז שוין באמערקט אין די פרי טעג נאָך געבורט רעכט צו ומנאַטירלעך ענדערונגען אין די פאַלאַנגעס פון די טאָעס און הענט.

יערושעדיק דעאַפנעסס - אַוטאָסאָמאַל טרייט, וואָס אויך קענען זיין Defined ווי אַ דאָמינאַנט.

אַמיאָטראָפיק לאַטעראַל סקלעראָז (ALS, אָדער לאָו געהריג ס קרענק) איז אויך אַ רעזולטאַט פון אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה און אַטריביוט רעפערס צו דער גרופּע מאָטאָר-נעוראָן קרענק. די קרענק קענען זייַן Defined ווי פאַטאַל פּראָגרעסיוו נעוראָדעגענעראַטיווע דיסאָרדער, וואָס איז געווען געפֿירט דורך דידזשענעריישאַן פון צענטראל נערוועז סיסטעם סעלז - מאָטאָר נוראַנז. דער הויפּט פֿונקציע פון די סעלז - צו טייַנען מוסקל טאָן און וישאַלט פון מאָטאָר קאָואָרדאַניישאַן.

אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע טרייט: פֿעיִקייטן

דעם טיפּ פון ירושה האט עטלעכע שליסל קעראַקטעריסטיקס:

• קענען ניט ווירקן די סטאַטוס פון קינדער, אַפֿילו אויב די ייכעס האט אַ פּלאַץ פון קאַריערז יערושעדיק קרענק ווי רעסעססיווע טרייץ באַשייַמפּערלעך זיך אין יעדער דור (ירושה כאָריזאַנטאַלי, ניט ענלעך די דאָמינאַנט טרייץ);
• רעסעססיווע מוטאַנט דזשין (s) פענאָפּטיטשעסקי ארויסגעוויזן בלויז אין די פאַל ווען עס איז אין די האָמאָזיגאָוס שטאַט פון (אַ אַ);
• יערושעדיק קרענק אויס גלייַך אָפֿט ווי אין פעמאַלעס און מאַלעס;
• די ליקעליהאָאָד אַז אַ קינד וועט ווערן געבוירן קראַנק ינקריסאַז באטייטיק אין די פאַל פון מערידזשיז צווישן נאָענט קרובים;
• פענאָפּטיטשעסקי געזונט עלטערן פון אַ קינד מיט די קרענק קענען זייַן ארויסגעוויזן העטעראָזיגאָוס קאַריערז פון די מוטאַנט דזשין.

עס איז כדאי צו באמערקן אַז צווישן אַלע אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע יערושעדיק קרענק ירושה איז די מערסט פּראָסט סימפּטאָמס. חולאתן אַז קענען זיין Defined ווי אַ קאַנסאַקוואַנס פון דעם שטריך אַרייַננעמען די גרויס גרופּע פערמענטאָפּאַטהיאַ, לידינג צו מעטאַבאַליק דיסאָרדערס, בלוט חולאתן (כולל האָמעאָסטאַסיס), ניר, ימיון סיסטעם, און אנדערע.

עקסאַמפּלעס אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע חולאתן

• די גרופּע קען זיין אַטריביאַטאַד וואונדער גיערקע קרענק (גליקאָגענאָסיס). די מאַניפעסטאַטיאָן פון דעם גענעטיק דיסאָרדער געפֿירט דורך אַ דעפיסיענסי פון דער ענזיים גלוקאָוס-6-פאָטאָספאַטאַזי, וואָס לידז צו אַ היפּש דיטיריעריישאַן פון העפּאַטיק גלוקאָוס פיייקייַט צו רעפּראָדוצירן. הילעל פון אַזאַ אַ וויכטיק פּראָצעס ינעוואַטאַבלי לידז צו היפּאָגליסעמיאַ.
• נעצבוים סירעפּ פּישעכץ קרענק - איז אויך אַ אַוטאָסאָמאַל טרייט, וואָס קענען זיין Defined ווי אַ רעסעססיווע. די קרענק האט אן אנדער נאָמען - די נעצבוים סירעפּ פּישעכץ קרענק. אַזאַ דיאַגנאָסיס ינוואַלווז אַ מעטאַבאַליק דיסאָרדער וואָס האט ווערן דער רעזולטאַט פון ימפּראַפּער מאַטאַבאַליזאַם פון בראַנטשט-קייט אַמינאָ אַסאַדז. דעם קרענק קענען זיין אַטריביאַטאַד צו אָרגאַניק אַסידעמיאַ.
• Tay-סאַקס קרענק, וואָס האט נעמען אַזאַ ווי ניאָונייטאַל אַמאַווראָטיטשעסקייַאַ ידיאַסי און דעפיסיענסי פון העקסאָסאַמינידאַסע. דעם קרענק איז אַ גענעטיק אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע און לידז צו פּראָגרעסיוו דיטיריעריישאַן פון גשמיות און גייַסטיק אַבילאַטיז פון דעם קינד.
• עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז, אין קאַנטראַסט צו אַזאַ אַ קרענק, דעאַפנעסס, אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע אָנווייַז פון קאָליר בלינדקייט איז, אָבער עס זאל זיין אין די קאַטעגאָריע פון "געשלעכט-לינגקט". הילעל פון קאָליר קען זיין אָדער פּאַרטיייש אָדער גאַנץ. די מערסט פּראָסט איז אַ פאַרקרימט מערקונג פון רויט. עס איז כדאי צו באמערקן אַז אין עטלעכע קאַסעס, ימפּערד מערקונג פון אַ באַזונדער פֿאַרב איז פאָטאָ דורך מער קוואַליטאַטיווע דיסטינגקשאַן צווישן שיידז פון אנדערע פֿאַרבן.

• פענילקעטאָנוריאַ - אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע טרייט, וואָס ימפּלייז אַ ינכעראַטיד מעטאַבאַליק קרענק. עס געפֿירט די הילעל כיסאָרן פענילאַלאַנינע ענזיים.

וואָס זאָל זיין פֿאַרשטיין דורך חולאתן, געשלעכט-לינגקט

דיסעאַסעס פון דעם גרופּע זענען רעכט צו די פאַקט אַז מענטשן האָבן איין רענטגענ כראָמאָסאָם, בשעת די צוויי ווייבער. אַקקאָרדינגלי, די טרעגער פון די זכר, ינכעראַטיד אַבנאָרמאַל דזשין איז העמיזיגאָוס און העטעראָזיגאָוס ווייַבלעך. יערושעדיק טשאַראַקטעריסטיקס, וואָס זענען טראַנסמיטטעד אין די רענטגענ-לינגקט טיפּ זאל פּאַסירן מיט פאַרשידענע פּראַבאַבילאַטיז אין ביידע סעקסאַז.

אויב מיר באַטראַכטן די דאָמינאַנט רענטגענ-לינגקט ירושה פון די קרענק, עס איז כדאי צו באמערקן אַז אַזאַ קאַסעס זענען מער פּראָסט אין ווייבער. דעם איז רעכט צו די געוואקסן מעגלעכקייט פון באקומען פּאַטאַלאַדזשיקאַל אַללעלע פֿון איין פאָטער. ווי פֿאַר מענטשן, זיי זענען ביכולת צו ירשענען די דזשין פון דעם טיפּ בלויז פון די מוטער. אין דעם פאַל, די זכר שורה פון אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט לינגקט צו די רענטגענ כראָמאָסאָם, איז אריבערגעגאנגען צו אַלע די טעכטער, בשעת די קרענק טוט ניט באַשייַמפּערלעך זיך אין זין, ווייַל זיי טאָן ניט באַקומען כראָמאָסאָם פֿאָטער.

אויב איר באַצאָלן ופמערקזאַמקייַט צו די אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע רענטגענ-לינגקט ירושה פון אַ צייכן, עס קענען זיין געזען אַז אַזאַ חולאתן אַנטוויקלען דער הויפּט אין העמיזיגאָוס מאַלעס. אין דרייען, ווייבער זענען אין פאַקט שטענדיק העטעראָזיגאָוס און, דעריבער, פענאָפּטיטשעסקי געזונט. דורך רענטגענ-לינגקט יערושעדיק טרייץ אַרייַננעמען חולאתן אַזאַ ווי דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי, בעקער, האַעמאָפיליאַ און אנדערע הונטער סינדראָום.

ווי פֿאַר די י-לינגקט ירושה, די סימפּטאָמס זענען געפֿירט דורך די בייַזייַן פון י-כראָמאָסאָם אין מאַלעס אויסשליסלעך. דער קאַמף פון דעם דזשין קענען זיין דורכגעגאנגען בלויז פֿון פֿאָטער צו זון פֿאַר דורות.

פֿעיִקייטן פון ירושה פון מיטאָטשאָנדריאַל אופֿן

דעם טיפּ פון ירושה שטייט אויס די פאַקט אַז די אַריבערפירן נעמט אָרט דורך מיטאָטשאָנדריאַל וואונדער וואָס זענען אין די יי פּלאַזמע. ווען דעם כראָמאָסאָם איז אַניאַלער אין יעדער מיטאָטשאָנדריאַ, און זייער יי אין וועגן 25 000. גענע מיוטיישאַנז פּאַסירן אין דער מיטאָטשאָנדריאַ אין די פאַל ווו אין דעם גוף עס זענען פּראָגרעסיוו אָפטהאַלמאָפּלעגיאַ, מיטאָטשאָנדריאַל מיאָפּאַטהי, און אַפּטיק נערוו אַטראָפי לעבעראַף. חולאתן אַז ביסט אַ קאַנסאַקוואַנס פון דער קאַמף פון דעם פאַקטאָר קענען זיין טראַנסמיטטעד פון מוטער צו דער זעלביקער אָפטקייַט ווי די טעכטער און זין.

אין אַלגעמיין, ווי אַ אַוטאָסאָמאַל ונבאָנדעד וואונדער און אנדערע טייפּס פון גענעטיק מיוטיישאַנז קען האָבן אַ באַטייַטיק פּראַל אויף די גשמיות צושטאַנד פון עטלעכע דורות און זענען די גרונט פון פילע ערנסט חולאתן.