קאַץ ס וויינען סינדראָום - וואָס איז עס?

CRI איר שמועס (אָדער Lejeune סינדראָום) - גענעטיק קרענק אַז איז זייער זעלטן און איז פֿאַרבונדן מיט די פאַקט אַז פעלנדיק שטיק 5 טשראָמאָסאָמעס. קינדער צאָרעס פון דעם קרענק, אָפֿט וויינען, און זייער געשריי ווי די וויינען פון אַ קאַץ. פֿון דעם איז געקומען די נאָמען - די קאַץ ס וויינען סינדראָום.

דעם סינדראָום אַקערז אין איין קינד פּער 50,000 בערטס. עס כאַפּאַנז אין יעדער עטניק גרופּע אָפֿט משפּיע די ווייַבלעך געשלעכט.

ערשטער דיסקרייבד דעם קרענק איז פראנצויזיש גענעטיסיסט און פּידיאַטרישאַן זשעראָם לעזשען. דעם געשען אין 1963. בכן, די רגע נאָמען פון די קרענק.

סימפּטאָמס

קאַץ וויינען סינדראָום אַקערז ווייַל פון עטלעכע פּראָבלעמס מיט דעם נערוועז סיסטעם און די גאָרגל. רעכט צו די פּראָבלעמס קומט אַ וויינען בעיבי, זייער ענלעך צו די איין אַז פּאַבלישאַז קאַץ. בעערעך איינער-דריט פון קינדער מיט דעם סינדראָום פאַרלירן די קוואַליטעט שטריך (וויינען) ווי פרי ווי צוויי יאר.

סימפּטאָמס אַז קען אָנווייַזן אַז אַ קינד CRI איר שמועס:

- שוועריקייטן מיט די עסנוואַרג, ספּעציעל די סוקקלינג און סוואַלאָוינג;

- אַ קליין בעיבי וואָג און פּאַמעלעך גשמיות אַנטוויקלונג;

- דילייד אַנטוויקלונג פון רייד, קאַגניטיוו און באַוועגונג פֿעיִקייטן;

- ביכייוויעראַל פּראָבלעמס: אָנפאַל, היפּעראַקטיוויטי און טאַנטראַמז;

- ומגעוויינטלעך פּנים פֿעיִקייטן אַז קען פאַרשווינדן איבער צייַט;

- פאַרשטאָפּונג;

- יבעריק סאַליוואַטיאָן.

אין נאך, די טיפּיש סימפּטאָמס פון די קרענק אַרייַננעמען: היפּאָטאָניאַ, מיקראָסעפאַלי, דיוועלאַפּמענאַל פאַרהאַלטן, די קייַלעכיק פאָרעם פון די פּנים, דרופּינג עקן פון די אויגן, פלאַך נאַסאַל בריק, קראָסט אויגן, אויערן וואָס זענען אויך נידעריק, קורץ Fingers, און אַזוי אויף. מען מיט די סינדראָום Lejeune אָפֿט טאָן ניט האָבן קיין פּראָבלעמס מיט די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם.

דיאַגנאָסיס פון די קרענק

דיאַגנאָסיס איז יוזשאַוואַלי געמאכט אויף דער באזע פון די קוואַליטעט סימפּטאָם געשריגן און אנדערע סימפּטאָמס ליסטעד אויבן. אין דערצו, די משפּחות, ווו עס זענען שוין מענטשן וואס לייַדן פון דעם קרענק, זאל פאָרשלאָגן גענעטיק טעסטינג און קאַונסלינג אויף די ונטערטעניק פון וואָס קען זיין די סינדראָום פון שוואַנגערשאַפט.

וואָס איז אַ סינדראָום?

צום באַדויערן, די פּראָגנאָסיס פֿאַר אַ מענטש צאָרעס פון CRI איר שמועס, אלא דיסאַפּוינטינג. נאָך אַלע, זייער לעבן יקספּעקטאַנסי באטייטיק נידעריקער ווי אין געזונט מענטשן. דערצו, פּאַטיענץ קענען שטאַרבן ניט בלויז פון די סינדראָום, אָבער אויך פון די קאַמפּלאַקיישאַנז אַז באַגלייטן עס (רענאַל און האַרץ דורכפאַל, ינפעקטיאָוס חולאתן).

די קליניש בילד פון דער פּאַציענט 'ס לעבן און די צייַט זאל זיין גאַנץ וועריד. עס אַלע דעפּענדס אויף ווי סאַווירלי אַפפעקטעד די ינערלעך אָרגאַנס, ספּעציעל די האַרץ.

א באַטייַטיק ראָלע אין די פאַרגרעסערן אין לעבן יקספּעקטאַנסי איז די קוואַליטעט פון וואָכעדיק לעבן און מעדיציניש זאָרגן. אבער עס איז כדאי צו באמערקן אַז רובֿ פון די פּאַטיענץ שטאַרבן ין דער ערשטער ווייניק יאָרן פון זיין לעבן. בלויז 10% פון קינדער שטאַרבן איידער 10 יאר. אבער עס זענען, אָבער, יחיד דיסקריפּשאַנז פון פּאַטיענץ וואס סערווייווד צו 50 יאר אָדער מער. דעריבער עס איז זייער וויכטיק נישט צו פאַרלירן האָפֿן.

פאַרהיטונג און באַהאַנדלונג

גאַנץ אָפֿט, האַרץ חסרונות דאַרפן כירורגיש קערעקשאַן, אַזוי די קראַנק קינד מוזן זיין באַראַטונג מיט די פּידיאַטריק קאַרדיאַק כירורגיע און ספּעשאַלייזד דייאַגנאַסטיקס, וואָס האט די נאָמען פון ווידערקאָל קאַרדיאָגראַפי. ווי אַזאַ, עס איז קיין באַהאַנדלונג, נאָר סימפּטאַמאַטיק, ווייַל די פּראָבלעם מיט די טשראָמאָסאָמעס קענען ניט זיין געהיילט דורך קיין וועגן, עס ס דזשאַנעטיקס.

פּאַטיענץ טאָן מאַסאַזשיז, עקסערסייזיז, פּריסקרייבד דרוגס אַז סטימולירן גייַסטיק אַנטוויקלונג.

אויב איר ווילן צו ויסמייַדן די סיטואַציע פון דעם קינד 'ס געבורט, צאָרעס פון אַזאַ חולאתן ווי CRI איר שמועס, דיין פּאָר מוזן דאַווקע אַנדערגאָו גענעטיק דורכקוק און באַקומען מומכע קאַונסלינג. דער בלויז וועג איר קענען באַשיצן זיך פון די געבורט פון אַ טערמינאַללי קראַנק קינד. און דעם איז דער חלום פון יעדער פּאָר, טאָן ניט איר?