וואָס איז די פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן?

מאָדערן מעדיצין האט איצט ריטשט די העכסטן שטאַפּל. זיכער אַדוואַנסיז רעקאָרדעד אין די קאַמף קעגן יערושעדיק חולאתן. אָבער, קיין ענין ווי וויכטיק עס איז געווען צו מייַכל די יילמאַנץ, די בילכערקייַט איז פאַרהיטונג. דעם פּראָצעס איז געשען אין צוויי וועגן: פּרעווענטינג די ימערדזשאַנס פון נייַ חולאתן און די פאַרהיטונג פון געבורט פון קינדער אין משפּחות ווו עס זענען יערושעדיק פּראָבלעמס. פילע מענטשן יקווייט זיי מיט קאַנדזשענאַטאַל חולאתן. אָבער, צווישן זיי עס איז אַ פונדאַמענטאַל חילוק. קאַנדזשענאַטאַל חולאתן געפֿירט דורך עטלעכע סיבות. חוץ גענעטיק פּראָבלעמס פון די קרענק זאל דינען ווי אַקטיוואַטאָרס פונדרויסנדיק צושטאנדן, אַזאַ ווי ויסשטעלן צו דרוגס, ראַדיאַציע, אאז"ו ו .. אין יעדער פאַל, פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן זאָל זיין מאַנדאַטאָרי צו ויסמייַדן צוקונפֿט ערנסט קאַנסאַקווענסאַז.

דזשאַנעטיקס ווערט

עס איז כדאי צו באמערקן אַז איידער איר דינגען אין פאַרהיטונג, עס איז נייטיק צו געפֿינען אויס צי עס זענען פּראָבלעמס אין אַ באַזונדער משפּחה. אין דעם אַכטונג, גרויס וויכטיקייט אַטאַטשיז צו גענעטיק סיבות. לעמאָשל, עטלעכע מיטגלידער פון אַ געזעלשאַפטלעך אַפּאַראַט געגרינדעט די עקזיסטענץ פון יערושעדיק חולאתן. דעריבער די אנדערע משפּחה מיטגלידער פאַרלאָזן צו פאָרן אַ ספּעציעל דורכקוק. עס וועט העלפן צו ידענטיפיצירן מענטשן וואס האָבן אַ פּרידיספּאַזישאַן צו דעם קרענק. בייַצייַטיק פאַרהיטונג און באַהאַנדלונג פון גענעטיק חולאתן וועט ראַטעווען איר אַ פּלאַץ פון קאָנפליקט אין דער צוקונפֿט.

איצט, סייאַנטיס זענען ארבעטן אויף דעם לערנען פון גענעס פון פּרידיספּאַזישאַן צו כראָניש חולאתן. אויב אַלע גייט געזונט, עס וועט זיין מעגלעך צו פאָרעם אַ זיכער גרופּע פון פּאַטיענץ, און אָנהייבן צו פירן אויס פאַרהיטנדיק מיטלען.

די גענעטיק פּאַס

ווי שוין דערמאנט, מאָדערן מעדיצין איז דעוועלאָפּינג מיט יעדער פּאַסינג טאָג. דאס אויך אַפּלייז צו די פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן. עקספּערץ זענען איצט אַפ אַנ עמעס טראַכטן וועגן אין סדר צו פאָרשטעלן גענעטיק פּאַס. עס רעפּראַזענץ אינפֿאָרמאַציע רעפלעקטינג די שטאַט פון די גרופּע פון מאַרקער גענעס און לאָסי אין אַ באַזונדער יחיד. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז דעם פּרויעקט האט שוין געווען PRE-באוויליקט, און לענדער אַזאַ ווי די USA און Finland, אַלאַקייט ינוועסטמאַנץ פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון געדאנקען.

די הקדמה פון גענעטיק פּאַס איז אַ ערנסט שריט אין דער אַנטוויקלונג פון דיאַגנאָסיס און פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן. נאָך אַלע, עס קענען זיין געניצט צו לייכט ידענטיפיצירן פּרידיספּאַזישאַן צו קרענק און אָנהייבן צו האַנדלען מיט אים.

דעטעקטיאָן פּראַפּענסיטי צו קרענק

ערשטער, לאָזן ס זאָגן אַז יעדער משפּחה זאָל מאָניטאָר דער געזונט און וויסן וועגן זייער יערושעדיק יילמאַנץ. אויב רעכט קאַמפּאָוז און ייכעס אַנאַליסיס, עס איז מעגלעך צו דיטעקט אַ משפּחה פּרידיספּאַזישאַן צו אַ באַזונדער קרענק. דעמאָלט, ניצן אַ פאַרשיידנקייַט פון מעטהאָדס עקספּערץ אַנטדעקן די עקזיסטענץ פון די פּראַפּענסיטי פון יחיד מיטגלידער פון געזעלשאַפט צו צעל קרענק.

אין אונדזער צייַט, מיר עפענען די גענעס פּרעדיספּאָסינג צו אַלערדזשיז, הארץ אטאקע, צוקערקרענק, אַזמאַ, ראַק, גיינאַקאַלאַדזשיקאַל חולאתן און אַזוי אויף .. מאל דער דאָקטער יוואַליוייץ דער פּאַציענט 'ס ימיון סיסטעם און דיטעקץ די בייַזייַן פון אָלטערד גענעס. עס איז כדאי צו באמערקן אַז די יערושעדיק און קאַנדזשענאַטאַל חולאתן און זייער פאַרהיטונג - אַ גאַנץ קאָמפּליצירט ענין. דעריבער, איר ערשטער דאַרפֿן צו אָנפירן די מערסט פולשטענדיק לערנען צו האָבן אַ געדאַנק וועגן די פּראָבלעם. מעדיציניש יגזאַמאַניישאַנז זאָל זיין באגלייט בלויז מיט די צושטימען פון דעם יחיד, און די מומכע איז אַבליידזשד צו טייַנען די קאָנפידענטיאַליטי פון אינפֿאָרמאַציע.

אויב די רעזולטאַט פון די מומחה, אויך דורך העסקעם, קען שיקן זיי צו דיין דאָקטער. און דעמאָלט דער דאָקטער וועט אָנהייבן אַרבעטן אויף די פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן.

טייפּס פון ינכעראַטיד אַבנאָרמאַלאַטיז

ווי קיין אנדערע קראַנקייַט, עס האט זייַן אייגן גריידינג. יערושעדיק פּראָבלעמס זענען צעטיילט אין דרייַ הויפּט טייפּס:

1. גענעטיק חולאתן. דעם קרענק איז דער רעזולטאַט פון דנאַ שעדיקן אין די גענעטיק מדרגה.
2. טשראָמאָסאָמאַל חולאתן. דעם פּאַטאַלאַדזשי אויס אין קשר מיט דעם אומרעכט נומער פון טשראָמאָסאָמעס. די מערסט פּראָסט יערושעדיק קרענק פון דעם טיפּ איז אַראָפּ ס סינדראָום.
3. קרענק מיט גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן. די אַרייַננעמען צוקערקרענק, כייפּערטענשאַן, סטשיזאָפרעניאַ און אַזוי אויף. ד

ווי פֿאַר די מעטהאָדס פון פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן, עס זענען עטלעכע פון די מערסט עפעקטיוו, רייד וועגן וואָס וועט זיין דיסקאַסט ונטער.

לעגיטימאַציע פון די קרענק איידער דעם קינד 'ס געבורט

אין דעם מאָמענט, אַזאַ שטודיום זענען זייער עפעקטיוו. דאס איז רעכט צו דער הקדמה פון נייַ מעטהאָדס פון פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס. מיט די מעטהאָדס עס איז געווארן מעגלעך צו זייַן אַדווייזד נישט צו האָבן קינדער אין די משפּחה, און אַפֿילו אַ אַבאָרשאַן. אָן עקסטרעם מיטלען קענען נישט טאָן, ווייַל די דיטעקשאַן פון יערושעדיק חולאתן מוזן ווערן גענומען. אַנדערש, איר זאל דערפאַרונג אַנסאַלוואַבאַל סיטואַציע, וואָס וועט פירן צו ערנסט קאַנסאַקווענסאַז.

מיט פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס קענען פאָרויסזאָגן די אַוטקאַם פון שוואַנגערשאַפט מיט אַ זיכער פּאַטאַלאַדזשי. אין קעריינג אויס פאַרשידן שטודיום קענען זיין מיט גרויס מאַשמאָעס צו דיטעקט פּראָבלעמס אין פעטאַל אַנטוויקלונג און וועגן פֿינף הונדערט יערושעדיק חולאתן.

די סיבה פֿאַר דעם אָנהייב פון די דיאַגנאָסיס קענען זיין:

• לעגיטימאַציע פון אַ באַזונדער קרענק אין די משפּחה;
• זיכער חולאתן פון ביידע עלטערן אָדער נאָר די מוטער;
• די פרוי ס עלטער (איבער 35 יאר).

מעטהאָדס פון פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס

מיטלען יערושעדיק חולאתן אַרייַננעמען פּראָפילאַקסיס און מעטהאָדס פון פּרינייטאַל דיטעקשאַן פון חולאתן. צווישן זיי זענען:

1. אַמניאָסענטעסיס. זייַן עסאַנס ליגט אין די יקסטראַקשאַן פון אַמניאָטיק פליסיק. דעם פּראָצעס איז געטראגן אויס אויף 20-וואָך דזשעסטיישאַן דורך פּאַנגקשער פון די אַבדאָמינאַל וואַנט.
2. האָריאָנביאָפּסייאַ. דעם אופֿן איז צו קריגן טשאָריאָניק געוועב. עס זאָל זיין געניצט איידער, ניימלי ביי 8-9 וואָכן פון דזשעסטיישאַן. דער רעזולטאַט איז אַטשיווד דורך פּאַנגקשער פון די אַבדאָמינאַל וואַנט אָדער דורך צוטריט צו די סערוויקס.
3. פּלאַצענטאָצענטעז. אין דעם פאַל, איר דאַרפֿן צו באַקומען די וויללי פון די פּלאַסענטאַ. דעם אופֿן איז געניצט אין קיין צייַט פון שוואַנגערשאַפט. ווי אין פֿריִערדיקע קאַסעס, די וויללי קענען באַקומען דורך פּאַנגקשער פון די אַבדאָמינאַל וואַנט.
4. קאָרדאָסענטעסיס. עקספּערץ ידענטיפיצירן דעם אופֿן ווי דער רובֿ עפעקטיוו. זייַן עסאַנס איז צו קריגן בלוט דורך דורכנעמיק די אַמביליקאַל שנור. אופֿן איז געניצט דורך 24-25 וואָכן פון דזשעסטיישאַן.

א לערנען פון שוואַנגער ווייבער

דיאַגנאָסיס, פאַרהיטונג און באַהאַנדלונג פון יערושעדיק חולאתן אין אַנבאָרן קינדער מיט דיסאַביליטיז איז געטראגן אויס דורך מיטל פון זיפּונג שוואַנגער ווייבער. דעם פּראָצעס איז געטראגן אויס אין צוויי טריט: דיטעקשאַן פון בלוט פּראָטעין און פעטאַל ולטראַסאָנאָגראַפי.

דער ערשטער פּראָצעדור פּראָדוצירן אַבסטאַטרישאַן אָדער גיינאַקאַלאַדזשאַסץ וואס זענען Qualified און האָבן די נייטיק עקוויפּמענט. פּראָטעין מדרגה איז אָפּגעשטעלט צוויי מאָל: אויף 16 און 23 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט.

די רגע בינע איז באַטייַטיק נאָר אויב איר געוויזן קיין חשד פון די עקזיסטענץ פון פּראָבלעמס אין די אַנבאָרן קינד. אַלטראַסאַונד דורכקוק איז בעסטער געטאן אין אינסטיטוציעס. דערנאָכדעם, גענעטיק קאַונסלינג איז געטאן אויף דער באזע פון וואָס דעם אופֿן פון פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס איז אויסגעקליבן. נאָך אַלע די נייטיק טעסץ וועט זיין געענדיקט, דער גורל פון די שוואַנגערשאַפט וועט באַשליסן עקספּערץ.

דורכקוק פון די נייַ-געבוירן קינד

וואָס איז די פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן? דעם קשיא איז געבעטן דורך פילע מענטשן, ווייַל זיי טראַכטן אַז עס קענען ניט זיין פּריווענטיד, אָבער זיי זענען פאַלש. מיט בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג פון יערושעדיק ילנאַסיז וועט ניט געבן קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס קענען פירן צו טויט.

זיפּונג - גאַנץ פאָלקס און עפעקטיוו אופֿן פֿאַר די דיטעקשאַן פון די קרענק. אַ ריזיק נומער פון דעוועלאָפּעד מגילה. זיי העלפן צו מאַכן אַ יבערבליק פון PRE-קליניש בילד פון עטלעכע חולאתן. זיי האָבן אַ פּלאַץ צו זייַן, אויב די קרענק איז שווער. דעמאלט, אין די פאַל פון אַ פרי און בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס, די קרענק קענען זייַן געהיילט.

אין רוסלאַנד הייַנט עס איז אַזאַ אַ פיר. אין עטלעכע קליניקס האָבן ימפּלאַמענטאַד די דיאַגנאָסטיק מגילה און באַהאַנדלונג פון היפּאָטהיראָידיסם און פענילקעטאָנוריאַ. ווי אַ פּראָבע, בלוט איז גענומען פון די קינדער אין 5-6 טעג פון לעבן. יענע וועמענס ינפרינגעמענץ פאַרבינדן צו אַ באַזונדער ריזיקירן. אַזאַ קינדער פאָרשרייַבן, דורך וואָס באטייטיק דיקריסאַז די געלעגנהייַט פון קאַמפּלאַקיישאַנז.

גענעטיק קאַונסלינג

גענעטיק קאַונסלינג איז אַ ספּעשאַלייזד מעדיציניש הילף אַימעד בייַ פּרעווענטינג די געבורט פון קראַנק קינדער. יערושעדיק מענטשלעך חולאתן און זייער פאַרהיטונג האט אַ ספּעציעל אָרט צווישן אנדערע יילמאַנץ. נאָך אַלע, מיר זענען גערעדט וועגן קינדער וואס האָבן נישט אַפֿילו געקומען אין ווייל.

קאַונסלינג קענען ווערן געטאן בלויז העכסט Qualified מומכע אין די פעלד פון דזשאַנעטיקס. דעם אופֿן איז גאנץ צו פאַרמייַדן די געבורט פון קינדער מיט יערושעדיק חולאתן אַז זענען שווער צו מייַכל. דער ציל פון קאַונסלינג איז צו באַשליסן די ריזיקירן פון אַ קינד געבוירן מיט אַ יערושעדיק קרענק. אויך, דער דאָקטער דאַרף צו דערקלערן צו עלטערן די וויכטיקייט פון דעם פּראָצעדור און צו אַרוישעלפן אין דעם באַשלוס.

גראָונדס פֿאַר קאַונסלינג

פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן דעוועלאָפּעד אין אַ הויך מדרגה דאַנק צו די נייַ מעטהאָדס און טעקניקס. גענעטיק קאַונסלינג איז געטראגן אויס אין די ווייַטערדיק קאַסעס:

• קינד איז געבוירן מיט קאַנדזשענאַטאַל דיוועלאַפּמענאַל דיסאָרדערס;
• חשד אָדער גרינדן אַ יערושעדיק קרענק אין די משפּחה;
• מערידזשיז צווישן קרובים;
• אויב עס האָבן געווען קאַסעס פון אַבאָרשאַן אָדער סטיללבירטה;
• די עלטער פון די שוואַנגער פרוי (35 יאר);
• שוואַנגערשאַפט איז שווער און קאַמפּלאַקיישאַנז.

דער דאָקטער נעמט אַ ריזיק פֿאַראַנטוואָרטלעכקייט ווען געבן עצה, אויף וואָס די ווארענונג דעפעקטיווע געבורט פון אַ קינד, דומד צו גשמיות און גייַסטיק צאָרעס. דעריבער, איר מוזן נישט זיין באזירט אויף יקספּיריאַנסיז און אויף גענוי חשבונות פון מאַשמאָעס קראַנק קינד געבורט.

סאָף

אָפֿט עס זענען מאל ווען עלטערן זענען דערשראָקן צו געבן געבורט צו אַ קראַנק קינד און אָפּזאָגן צו טאָן אַזוי. די Fears זענען נישט שטענדיק גערעכט, און אויב דער דאָקטער טוט נישט איבערצייגן זיי, עס איז אַ געזונט משפּחה קענען ניט נעמען אָרט.

פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן סטאַרץ אין דער דאָקטער ס אָפיס. נאָך קאַנדאַקטינג די נייטיק פאָרשונג מומכע זאָל דערקלערן אַלע די נואַנסיז פון זייער עלטערן, איידער זיי נעמען אַ לעצט באַשלוס. אין קיין פאַל, עס איז געווען פֿאַר זיי די לעצטע וואָרט. דער דאָקטער, אין דרייען, מוזן טאָן אַלץ מעגלעך צו העלפן דעם קינד צו זייַן געבוירן געזונט און צו פאַרלייגן אַ געזונט משפּחה.