רוססעלל-זילבער סינדראָום: ז, סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג

מאָדערן מעדיצין ווייסט אַ פּלאַץ פון חולאתן. עטלעכע פון זיי זענען שיין גוט, אויף די סיבות און טריטמאַנץ פון אנדערע גרופּעס פון סייאַנטיס ארבעטן אין אַרויסגעוואָרפן. טייל קונה חולאתן, בשעת אנדערע זענען טאָכיק. איינער אַזאַ קרענק איז קאַנדזשענאַטאַל רוססעלל-זילבער סינדראָום.

פֿעיִקייטן פון די קרענק

עס זענען אנדערע פאָלקס טיטלען: זילבער-רוססעלל דוואַרפיסם, ססר.

רוססעלל יי און ה קיי זילבער - פּידיאַטרישאַנז, וואס האָבן שוין געלערנט די פּרינייטאַל דיוועלאַפּמענאַל דילייז.

רוססעלל-זילבער סינדראָום איז אַ קאַנדזשענאַטאַל קרענק. זייַן הויפּט שטריך איז די פאַרהאַלטן אין גשמיות אַנטוויקלונג בעשאַס שוואַנגערשאַפט, אין באַזונדער, ינפרינגעד די פאָרמירונג פון דעם קינד 'ס סקעלעט. אין דער צוקונפֿט, עס זאל זיין שפּעטער ווי די קלאָוזינג פאָנטאַנעללע.

ז פון ירושה זענען נאָך אומבאַקאַנט, אין רובֿ קאַסעס עס איז אַ זיכער סיסטעם.

די קרענק אַקערז אין איין מענטש פּער 30 000. די געשלעכט פון דעוועלאָפּינג די קרענק איז נישט אַפפעקטעד.

די סיבות פון די סינדראָום פון רוססעלל-זילבער

די הויפּט גרונט פון די קרענק איז גאָר ווייאַליישאַנז אין דער מדרגה פון דזשאַנעטיקס. און די פאָרעם פון ירושה איז נישט פון אַ פּעריאָדיקאַל אָדער סיסטעמיק.

רובֿ אָפֿט לייַדן פון כראָמאָסאָם 7 (10% פון קאַסעס), 11, 15, 17, 18. עס איז די טשראָמאָסאָמעס און זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר מענטש גראָוט. אין רובֿ קאַסעס דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז אַ קינד ינכעראַץ צוויי קאָפּיעס פון אַ כראָמאָסאָם פֿון די מוטער. דעם ווירקונג איז האָט גערופֿן דעם מוטערלעך וניפּאַרענטאַל דיסאָמי.

פונדרויסנדיק סימפּטאָמס פון די קרענק

אין דער געבורט פון אַ קינד מיט די סינדראָום פון רוססעלל-זילבער האט אַ גאַנץ קליין וואָג, יוזשאַוואַלי ניט מער ווי 2500 ג, כאָטש שוואַנגערשאַפט איז געהאלטן פול-טערמין. לענג מיט וועגן 45 סענטימעטער. מיט עלטער, די פּראָבלעם איז נישט ריזאַלווד און גראָוט ריטאַרדיישאַן באמערקט אין אַדאַלץ (וואָמען טאָן ניט העכערונג מער ווי 150 סענטימעטער אין מענטשן אַ ביסל מער ווי 150 סענטימעטער). אָבער, די וואָג איז גאָר קאָנסיסטענט מיט עלטער, אין עטלעכע קאַסעס אַפֿילו העכער ווי נאָרמאַל.

אַנדערגאָוינג ענדערונגען און וראָגעניטאַל סיסטעם, פֿאַר משל, עס איז קריפּטאָרטשידיסם (אַ דיסאָרדער אין וואָס די בייצים זענען נישט ליגן אין זייער ערטער), היפּאָספּאַדיאַס (ורעטהראַ אָפּענס ייטיפּיקאַל פֿאַר דעם געגנט), היפּאָפּלאַסיאַ פון די פּעניס און קיס (אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט).

ויסווייניק, רוססעלל-זילבער סינדראָום איז אויך באמערקט. ער אויסגעדריקט אין גוף ייסימאַטרי. עס איז משפּיע די פּנים און שטאַם, און דער לענג פון די לעגס און געווער.

עס איז משפּיע רוססעלל-זילבער סינדראָום (באַהאַנדלונג פון די קרענק קענען זייַן געפֿונען אין דעם אַרטיקל), און אויף די פּנים. אַ טייל פֿון דער שאַרבן, וואָס איז מאַרך, געוואקסן אין פאַרגלייַך מיט די פראָנט טייל פון עס, און די פאַרגרעסערן איז קלאר דיספּראַפּאָרשאַניט. פּנים פאָרעם ריזעמבאַלז אַ דרייַעק אין וואָס די קאַנוועקס שטערן, און די סיזעס פון די מאַנדיבלע און די מויל איז באטייטיק רידוסט. דאס איז גערופֿן פּסעוודאָגידראָצעפאַלייאַ. ליפּס ענג און עקן אַ ביסל לאָוערד (די ווירקונג פון "קאַרפּ מויל"). דער הימל איז הויך, אין עטלעכע קאַסעס עס קען זיין אַ שפּאַלט. אויערן פּראָטרודעד אין רובֿ קאַסעס.

צווישן די אַקאַמפּאַניינג פונדרויסנדיק סימפּטאָמס זענען:

• הילעל פון די פאָרמירונג פון סובקוטאַנעאָוס פעט;
• שמאָל קאַסטן;
• לאָרדאָסיס אין די לאַמבאַר געגנט (די קאָנוועקסיטי פון דעם רוקנביין פאָרויס);
• קערוואַטשער פון די ביסל פינגער.

Related דיסעאַסעס פון ינערלעך אָרגאַנס

אין דערצו צו פונדרויסנדיק דיסטערבאַנסיז, זענען אָפֿט באמערקט און די ינערלעך פּראָבלעמס פון דעם גוף. רוססעלל-זילבער סינדראָום (סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט ימפּערד אויסזען, ווי Defined אויבן) ווירקן די קידניז רעכט צו זייער ירעגיאַלער פאָרמירונג (פּאָדקעווע פאָרעם, יקספּאַנשאַן פון רענאַל פּעלוויס, אַסידאָסיס טובולעס).

פֿאַר פּאַטיענץ, ראַגאַרדלאַס פון זייער געשלעכט קוואַליטעט פון פרי פּובערטי. אין 30% פון קאַסעס הייבט אין די עלטער פון וועגן 6 יאר. דאס איז גלייַך שייך צו די פאַקט אַז עס איז אַ גאָנאַדאָטראָפּין אָווועריאַן סטימיאַליישאַן (געשלעכט כאָרמאָונז סומע באטייטיק געגרייסט).

אָבער סייכל איז גאָר ריטיינד.

רוססעלל-זילבער סינדראָום: דיאַגנאָסיס

די קרענק איז דיאַגנאָסעד אין פרי קינדשאַפט. אַזאַ אַ באַשלוס איז געמאכט דורך אַ פּידיאַטרישאַן, וואַטשינג אַ קראַנק קינד. אָבער, אין דערצו צו די געוויינטלעך אַבזערוויישאַנז זענען געטראגן אויס, און פאַרשידן לאַבאָראַטאָריע טעסץ און טעסץ:

1. דיטערמאַנינג די מדרגה פון בלוט צוקער. זייער אָפֿט קינדער זענען ווייל דיאַגנאָסעד מיט "רוססעלל-זילבער סינדראָום", האָבן נידעריקער בלוט גלוקאָוס לעוועלס.
2. טעסטינג פֿאַר טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. אין רובֿ קאַסעס, די פּראָבלעמס זענען געפֿונען.
3. פעסטקייַט פון אַמאַונץ פון גראָוט האָרמאָנע. אין דעם קרענק עס איז אַ דעפיסיענסי.
4. דורכקוק פון פאָרמירונג פון דער סקעלעט. דאס איז required אין סדר צו גאָר עלימינירן נאָך טנאָים, וואָס אין עטלעכע קאַסעס זאל געבן אַ פאַלש positive רעזולטאַט.

פֿעיִקייטן פון באַהאַנדלונג

די הויפּט הערשן פון באַהאַנדלונג: בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס. אויב איר טאָן ניט מאַכן עס אין צייַט, דיין דאָקטער זאל גיין ווערן און טאָן הידראָסעפאַלוס באַהאַנדלונג, אָבער עס טוט נישט האָבן די קרענק אין די קינדער.

אין רובֿ קאַסעס, אַזאַ פּאַטיענץ אַסיינד צו באַקומען גראָוט האָרמאָנע אין אַ ספּעציפיש מוסטער, וואָס איז דעוועלאָפּינג אַ דאָקטער.

אין נאך, די אָפט געניצט און נאָך מעטהאָדס:

• גשמיות טעראַפּיע, וואָס יימז צו פֿאַרבעסערן די מאַסאַלז;
• ספּעציעל בילדונג.

אין דעם קורס פון באַהאַנדלונג אין דער זעלביקער צייַט נעמען אַ ביסל ספּעשאַלאַסץ:

• דאָקטער-גענעטיסיסט וואס איז ביכולת צו דיטעקט די קרענק בייַ זייַן זייער אָנהייב;
• דייאַטישאַן אָדער גאַסטראָענטעראָלאָגיסט, דער הויפּט אַרבעט איז צו אַנטוויקלען אַ ספּעציעל דיעטע אַז יימז צו פאַרגרעסערן גראָוט;
• ענדאָקרינאָלאָגיסט, וואס אַפּוינץ גראָוט האָרמאָנע;
• סייקאַלאַדזשאַסט.

צו באַשטימען דעם ווירקונג פון די באַהאַנדלונג קענען זיין צו פאַרגרעסערן די גראָוט טעמפּאָ. ווען רעכט דיזיינד סכעמע אין דער ערשטער יאָר פון באַהאַנדלונג קענען דערגרייכן רעזולטאַטן אין 8 סענטימעטער.